بخش زیادی از پژوهش‌های ژنتیکی در گذشته بر تغییرات ارثی تمرکز داشته‌اند؛ تغییراتی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و معمولاً در همه سلول‌های بدن وجود دارند. اما تغییرات پیکری در طول زندگی فرد و فقط در برخی سلول‌ها ایجاد می‌شوند. بیشتر این تغییرات ممکن است بی‌ضرر باشند، ولی بعضی از آن‌ها با بیماری‌ها ارتباط مستقیم دارند. سرطان یکی از مهم‌ترین نمونه‌هاست، زیرا در بسیاری از موارد، تغییرات DNA در تعداد محدودی از سلول‌ها می‌تواند عملکرد آن‌ها را تغییر دهد. بنابراین، شناخت دامنه طبیعی این تغییرات، برای تشخیص بهتر تغییرات مرتبط با بیماری اهمیت دارد.
پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت‌لوئیس، با همکاری گروه‌های علمی دیگر، مجموعه‌ای از مطالعات را درباره شناسایی و ارزیابی تغییرات پیکری DNA انجام داده‌اند. این پژوهش‌ها در چارچوب شبکه «موزاییک‌گرایی پیکری در بافت‌های انسانی» انجام شده‌اند؛ شبکه‌ای که از سوی صندوق مشترک مؤسسه ملی سلامت آمریکا پشتیبانی می‌شود.
دانشمندان برای بررسی این موضوع، از داده‌های گسترده پروژه مرجع پنگنوم انسانی و همچنین داده‌های پروژه بین‌المللی HapMap استفاده کردند. پروژه پنگنوم برای افزایش تنوع ژنتیکی موجود در مرجع مورد استفاده دانشمندان ایجاد شده است. پژوهشگران نشان دادند که داده‌های این پروژه، علاوه بر شناسایی تفاوت‌های ارثی، می‌تواند برای یافتن تغییرات پیکری DNA در بافت‌های مختلف نیز به کار رود. در مطالعه دیگر، گروه پژوهشی، میلیون‌ها تغییر ژنتیکی پیکری را به‌صورت مصنوعی ایجاد کرد تا از آن‌ها برای آزمودن دقت ابزارهای محاسباتی استفاده کند. این کار به پژوهشگران اجازه داد بررسی کنند آیا روش‌های رایانه‌ای می‌توانند تغییرات بسیار نادر DNA را به‌درستی شناسایی کنند … …
دانلود از کافه بازار
