هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا نبود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف‌کردن روند خونریزی نیست. فرد هموفیلی یک …

هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا نبود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف‌کردن روند خونریزی نیست. فرد هموفیلی یک نقص در انعقاد خون دارد و نمی‌تواند خونریزی را بسادگی قطع کند.

از آنجا که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع‌ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل ‌کنترل است. هموفیلی نوع A و B از طریق ژنی که روی کروموزوم X است، به ارث می‌رسد. دختران، ۲ کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

هموفیلی‌ها به ۲ گروه تقسیم می‌شوند، در یک نوع هموفیلی که ژن کنترل‌کننده روی کروموزوم X قرار دارد و درنتیجه بیشتر موارد مردان و حدود ۳درصد در زنان دیده می‌شود. ‌در گروه بعدی، ژن هموفیلی کنترل‌کننده در روی کرموزوم X نیست، بلکه روی کروموزوم معمولی قرار دارد، پس می‌تواند زنان را هم درگیر کند. برای تعیین علائم ژنتیک این بیماری بر جنین، در هفته دهم و دوازدهم بارداری آزمایش ویژه‌ای انجام می‌دهند. اگر جنین دختر بود، مشکلی وجود ندارد؛ اما اگر جنین پسر باشد، مرحله بعدی را باید ادامه داد تا مشخص شود که جنین پسر این نقص را دارد یا خیر. در حال حاضر با مراجعه به انجمن هموفیلی ایران یا آزمایشگاه‌های تخصصی می‌توان از احتمال ابتلای جنین به هموفیلی باخبر شد.