شنبه, ۱۵ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 4 May, 2024
مجله ویستا
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد. بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB۴ یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.
ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T۴۲۰I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.
کیمیا کهریزی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
دولت حسین امیرعبداللهیان مجلس شورای اسلامی سیستان و بلوچستان افغانستان انتخابات امیرعبداللهیان عراق جنگ دولت سیزدهم حجاب مجلس
سیل ایران تهران هواشناسی سیلاب شهرداری تهران سازمان هواشناسی باران فضای مجازی آتش سوزی یسنا هلال احمر
خودرو قیمت دلار قیمت خودرو مسکن دلار بانک مرکزی قیمت طلا تورم ارز بازار خودرو حقوق بازنشستگان ایران خودرو
صدا و سیما مسعود اسکویی صداوسیما دفاع مقدس بی بی سی موسیقی مهران غفوریان تلویزیون ساواک سریال سینمای ایران تبلیغات
رژیم صهیونیستی جنگ غزه فلسطین اسرائیل حماس روسیه آمریکا ترکیه انگلیس اوکراین نوار غزه ایالات متحده آمریکا
فوتبال پرسپولیس استقلال سپاهان لیگ برتر رئال مادرید باشگاه استقلال جواد نکونام بازی علی خطیر باشگاه پرسپولیس بایرن مونیخ
هوش مصنوعی اینستاگرام آیفون دیابت اپل عکاسی ناسا موبایل گوگل تلفن همراه
سلامت استرس طب سنتی کبد چرب فشار خون گرما