چهارشنبه, ۱۲ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 1 May, 2024
مجله ویستا
بررسی موتاسیون های شایع ژن های GJB۲ و GJB۶ در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه آذربایجان شرقی
● زمینه و هدف:
ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود ۱ در ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده می باشد.
ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (ARNSHL) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در ۵۰ درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن GJB۲ (کانکسین ۲۶) و GJB۶ (کانکسین ۳۰) واقع در لوکوس DFNB۱ کروموزوم ۱۳q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (Gap Junction) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان ARNSHL آذربایجان شرقی می باشد.
● روش بررسی:
در این مطالعه، شایع ترین جهش ژن GJB۲ (۳۵delG) به همراه جهش (del(GJB۶-D۱۳S۱۸۳۰ مربوط به ژن GJB۶ در ۱۲۹ ناشنوای ARNSHL ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از ۱۰۰ خانواده ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش های مورد استفاده برای بررسی این جهش ها به ترتیب ARMS-PCR و Multiplex-PCR بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده ها را نیز میسر می نمود.
● یافته ها:
۲۱ درصـد خانـواده های ارجـاعی دارای جـهش delG ۳۵کانکسـین ۲۶ بـودند. از بیـن ۲۰۰ کرومـوزوم مطالعه شـده، ۳۶ کرومـوزوم (۱۸ درصد) دارای موتاسیون delG ۳۵ بوده ولی کروموزوم حاوی جهش (GJB۶-D۱۳S۱۸۳۰) del کانکسین ۳۰ مشاهده نگردید. موتاسیون delG ۳۵در والدین و سایر افراد خانواده ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد بررسی قرار گرفت.
● نتیجه گیری:
جهش delG ۳۵ عامل ۱۸درصد ناشنوایی ARNSHL در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین۳۰ می تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد.
مرتضی جبارپوربنیادی
محسن اسماعیلی
رضا یونس پور
نادر لطف علی زاده
ابوالفضل آبسواران
محسن اسماعیلی
رضا یونس پور
نادر لطف علی زاده
ابوالفضل آبسواران
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید بلیط هواپیما
روز معلم ایران معلمان رهبر انقلاب دولت نیکا شاکرمی مجلس شورای اسلامی مجلس بابک زنجانی خلیج فارس دولت سیزدهم شورای نگهبان
تهران هواشناسی شهرداری تهران معلم سیل پلیس آموزش و پرورش قوه قضاییه بارش باران سلامت سازمان هواشناسی دستگیری
قیمت دلار خودرو قیمت خودرو دلار ایران خودرو حقوق بازنشستگان قیمت طلا سایپا کارگران بازار خودرو بانک مرکزی تورم
فضای مجازی تلویزیون رادیو سریال سینما دفاع مقدس سینمای ایران موسیقی فیلم تئاتر نون خ رسانه ملی
مکزیک
رژیم صهیونیستی اسرائیل غزه فلسطین آمریکا جنگ غزه نوار غزه روسیه چین حماس عربستان اوکراین
استقلال فوتبال پرسپولیس تراکتور رئال مادرید بایرن مونیخ سپاهان لیگ قهرمانان اروپا باشگاه استقلال لیگ برتر بازی باشگاه پرسپولیس
همراه اول وزیر ارتباطات پهپاد تبلیغات اپل ناسا نخبگان گوگل ماه
کبد چرب میوه دیابت کاهش وزن ویتامین بیماری قلبی مسمومیت خواب قهوه طول عمر