مشاوره ژنتیک بارداری

یکی از مهمترین هدفهای مراقبت‌ بارداری، تولد نوزاد سالم بدون ناهنجاری و معلولیت می‌باشد. وقوع مرگ و میر در نوزادان با معلولیت و ناهنجاری بالا بوده و علاوه برایجاد مشکلات روحی و روانی، هزینه‌های سنگین نگهداری و درمان کودکان با ناهنجاری‌های مختلف بر خانواده‌های آنان تحمیل شده و متعاقباً بار اضافی بر جامعه تحمیل خواهد کرد.
● اهداف:
یکی از اجزای مراقبت‌های ادغام یافته‌ی مادران، انجام مراقبت پیش از بارداری می‌باشد، که در طی مراجعه‌ی مادر قبل از بارداری، در صورتی‌که مادر سابقه‌ی تولد نوزاد ناهنجار، مرگ داخل رحمی، بارداری ناموفق، سقط مکرر یا دیررس، مول، حاملگی نابجا و زایمان زودرس، مرگ نوزاد/ مرده زائی و غیره را داشت، پرسنل مرکز بهداشتی درمانی او را به مراکز مشاوره‌ی ژنتیک ارجاع می‌نمایند.
برآنیم تا اجمالاً در مورد یکی از بیماری‌های غیر کشنده‌ی ژنتیک توضیحاتی ارائه دهیم.
تریزومی ۲۱، یا سندرم داون، پس از آنکه، دانشمندی به نام J. L. H. Down در سال ۱۸۶۶ این بیماری را توصیف کرد به نام سندرم داون شناخته شد.
شیوع بیماری، یک هشتم تا یک هزارم نوزادان می‌باشد و با توجه به اینکه بیماری غیر کشنده‌یی است بیشترین روشهای غربالگری و پروتکلهای تشخیصی در این مورد به کار گرفته شده است.
علت بیماری در ۷۵% موارد، عدم جدا شدن کروموزوم ۲۱ مادر در تقسیم میوزی I و در ۲۵% موارد عدم جدا شدن کروموزوم ۲۱ مادر در تقسیم میوزی II می‌باشد و تعداد معدودی در اثر ترانسلوکاسیون یا موزائیسم می‌باشد.
شکل ظاهری افراد دارای تریزومی ۲۱ شامل، هیپوتونی واضح، زبان بیرون افتاده از دهان، سرکوچک، اکسی پوت پهن، پل بینی پهن، چین اپی کانتال، گردن پره دار، یک شکاف کف دست، انگشتان خاص صندل مانند پا، اشکالات قلبی در ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد و اشکالات آترزی دستگاه گوارش (معدی یا روده‌یی) هستند. در این کودکان انسیدانس لوسمی و بیماریهای تیروئید کودکی و نوزادی بیشتر است و درصد بهره‌ی‌هوشی آنها از ۱۵ تا ۵۰ می‌باشد و مهارت‌های اجتماعی آنها درحد کودکان ۳ تا ۴ ساله یا کمی بیشتر است.
● ریسک تکرار بیماری:
زمانی‌که مادری فرزندی با سندرم داون دارد ریسک بروز بیماری‌ در حاملگی‌های بعدی ۱% است تا زمانی که فاکتور سنی مادر این ریسک را افزایش ندهد.
تا زمانی که نتیجه‌ی کاریوتیپ ترانسلوکاسیون را تأیید نکند بررسی‌های کروموزومی بیشتری نیاز نیست (در حدود ۳% موارد نیاز به بررسی‌های بیشتر است).
زنان مبتلا به سندرم داون قدرت باروری دارند و یک سوم فرزندان، مبتلا به سندرم داون خواهند شد.
مردان مبتلا به سندرم داون اکثراً عقیم‌اند و تعداد موارد محدودی قدرت باروری داشته‌اند.
● ابزار تشخیص بیماری:
ریسک بروز بیماری در مادران با افزایش سن بالا می‌رود ولی در حدود ۸۰% از کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران کمتر از ۳۵ سال به دنیا می‌آیند.
جهت تشخیص از ترکیب نتایج سه آزمایش a Fetoprotein, BHCG, Uncongugaled estriol بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ حاملگی می‌توان استفاده کرد در صورتی که میزان aFP کمتر از نصف میزان متوسط باشد باید به سندرم داون شک کرد (در مننلوسل و میلومننگوسل aFP معمولاً بیش از ۵/۲ برابر میزان Median است. تراز BHCG در جنین‌های مبتلا به سندرم داون در مقایسه با بارداری‌های طبیعی افزایش یافته و در مادران دارای جنین مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ۲ برابر می‌باشد.
استریول غیر کونژوگه‌ی خون در سه ماهه‌ی دوم در جنین‌های مبتلا به سندرم داون کاهش دارد.
پس ازشک به جنین سندرم داون با انجام آزمایشهای سه گانه باید سونوگرافی انجام شود و یافته‌های سونوگرافیک تأیید کننده‌ی سندرم داون شامل افزایش ضخامت Nuchal Fold در ۳/۶/۱ موارد می‌باشد و نسبت به اندازه‌ی سر جنین به طول فمور در ۴۷/۱ موارد، نسبت طول فمور مشاهده شده به طول مورد انتظار در ۳۲/۱ موارد هیدرونفروز خفیف کلیه‌ها در ۳۴/۱ موارد می‌باشد. به عنوان مثال از هر ۳/۶ جنین که علامت Nuchal Fold را دارند یکی دچار سندرم داون می‌باشد.
از تست‌های دیگر تشخیصی، آمنیوسنتز می‌باشد که باید برای تمام مادران بالای ۳۵ سال و نیز مادرانی که در آزمایش تریپل مارکر و سونوگرافی مشکوک به سندرم داون هستند انجام شود. این روش در ۱۴ تا ۱۶ هفتگی بارداری انجام می‌شود.
● نتیجه:
امیدواریم با انجام مشاوره‌ی پیش از بارداری که جزء ارکان مراقبت‌ مادران طبق پروتکل جدید محسوب می‌شود و با مشاوره‌ی صحیح مادران، بتوانیم مواردی که مادری مجوز بارداری دارد، آن را تشخیص دهیم و چنانچه مادر بارداری جهت انجام مراقبت‌ پیش از بارداری مراجعه نکرده در حین بارداری با شک به ناهنجاری‌ جنینی با آزمایش‌های تشخیصی مناسب، در سنین پایین حاملگی، ناهنجاری‌ها را تشخیص و حاملگی خاتمه یابد و از وقوع پیامدهای ناخوشایند پیشگیری نماییم.

زهرا رفیعی
کارشناس مادران

منبع : هفته نامه پزشکی امروز