با اجازه مشاور بله!

«عقد پسر عمو، دختر عمو را در آسمان بسته‌اند!» «ازدواج فامیلی، مطمئن‌تر است»...
اینها و حرف‌هایی مانند این را زیاد از مردم می‌شنویم. ولی ازدواج‌های فامیلی گاهی دردسرساز هم می‌شوند و تمام شیرینی آن با تولد فرزندانی که نقایص ژنتیکی دارند، تلخ خواهد شد. البته به سادگی‌ می‌توان از این مشکلات جلوگیری کرد آن هم «مشاوره ژنتیک» قبل از ازدواج است. خیلی‌ها تصور می‌کنند مشاوره ژنتیک فقط همین یک کاربرد را دارد، ولی حقیقت این است که خیلی از ما به این مشاوره نیاز داریم. اگر صفحات آگهی روزنامه‌ها را باز کنید تبلیغات مراکز خصوصی و دولتی ارائه دهنده خدمات مشاوره ژنتیک را خواهید دید. ولی واقعا در این مراکز چه خدماتی به بیماران ارائه می‌شود؟
● الفبای مشاوره ژنتیکی
خیلی‌ها نمی‌دانند مشاوره ژنتیک دقیقا چیست و در یک جلسه مشاوره قرار است درباره چه مسائلی صحبت کند. مشاوره ژنتیک الفبای ساده‌ای دارد که درباره یکی از موضوعات زیر در آن بحث خواهید کرد:
۱) تشخیص بیماری ژنتیکی:
اگر بخواهید ببینید شما و یکی از افراد خانواده‌تان یک بیماری ژنتیکی دارد یا نه؟
۲) کشف راه‌های درمانی:
حالا اگر شما نوعی از بیماری ژنتیکی داشته باشید چگونه می‌توانید بهتر زندگی کنید و از ناتوانی‌هایتان بکاهید.
۳) شانس ابتلا به بیماری ژنتیکی:
شاید شما بخواهید با یکی از اقوام نزدیکتان ازدواج کنید با این مشاوره می‌توانید محاسبه و ارزیابی کنید که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقایص ژنتیکی به دنیا بیاید.
۴) کمک‌های روانشناسی (روان‌درمانی):
اگر شما دچار نقایص ژنتیکی باشید نیاز به مشاور روانشناسی دارید که به شما کمک کند با مشکلاتتان کنار بیایید و مانند انسان سالم زندگی کنید.
● کجا و چند جلسه؟
با چه کسی؟: شما در یک جلسه مشاوره ژنتیکی با یک مشاور ژنتیک که تحصیلات خود را در زمینه ژنتیک به پایان رسانده است صحبت می‌کنید. در یک مرکز مشاوره ژنتیک، پزشکان متخصص ژنتیک، پرستاران و مشاوران به شما کمک خواهند کرد.
▪ چند جلسه:
مشاوره ژنتیکی معمولا یک یا دو جلسه زمان می‌برد.
▪ کجا و چگونه:
برای مشاوره ژنتیک شما یا باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و یا حتی می‌توانید با تلفن به مشورت بپردازید. مراکز مشاوره ژنتیک در بیمارستان‌های خصوصی و دولتی وجود دارند. همچنین کلینیک‌های مشاوره ژنتیک به صورت خصوصی هم در گوشه و کنار شهر وجود دارند.
● چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
شما فکر می‌کنید به مشاوره ژنتیک نیاز دارید یا نه؟ اگر شما در یکی از شرایط زیر قرار دارید، حتما یک مرکز مشاوره ژنتیک را پیدا کنید و با متخصصان این مرکز مشورت کنید.
۱) در خانواده شما سرطان به صورت ارثی وجود دارد؟ یکی از بستگان نزدیکتان منگول است؟ خلاصه اینکه اگر در خانواده شما کودکانی به دنیا آمده‌اند که نقایص کروموزومی دارند و یا هنگام تولد نقایصی مثل شکاف لب و کام داشته‌اند و یک سرطان ویژه افراد فامیل شما را نشانه رفته است، شما و اعضای خانواده‌تان باید مشاوره ژنتیک انجام دهید.
۲) اگر در بارداری دو تا بیشتر از جنین‌هایتان را سقط کرده‌اید و یا نوزادتان در همان روزهای نخست فوت کرده است.
۳) کودکانی که عقب‌ماندگی ذهنی و یا جسمی دارند، دچار بیماری‌های ارثی هستند و یا با نقایصی جسمی به دنیا آمده‌اند.
۴) خانم‌هایی که در سنین بالای ۳۵ سالگی قصد دارند باردار شوند.
۵) اگر پزشک به شما بگوید که شما در خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید.
۶) اگر قرار است ازدواج فامیلی انجام دهید قبل از تصمیم به بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام دهید. کودکانی که به این ترتیب به دنیا می‌آیند شانس برخی از بیماری‌های ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت.
● مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
اگر قصد دارید باردار شوید در شرایط ویژه‌ای لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید:
۱) مادرانی (بانوانی) که در سنین بالای ۳۵ سالگی قصد دارند باردار شوند
۲) اگر آزمایش اولتراسوند در دوران بارداری نتایج غیرطبیعی داشته باشد
۳) افراد و خانواده‌هایی که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی و ارثی، سرطان‌های ارثی، نقایص کروموزومی و نقایص جنینی در آنها وجود دارد
۴) عوامل خطرساز = اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و... همه و همه می‌توانند برای جنین شما خطرناک باشند بنابراین اگر در طول دوران بارداری خود و یا پیش از آن در معرض این عوامل قرار گرفته‌اید باید مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
۵) بیماری‌های مادران:
گاهی مادران بیماری‌هایی دارند که احتمال به دنیا آوردن نوزادانی با نقایص ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت. این مادران قبل از بارداری باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند.
۶) سقط‌جنین:
اگر شما دو یا تعداد بیشتری از جنین‌های خود را در حین بارداری سقط کرده‌اید باید مشورت کنید.
۷) ازدواج فامیلی :
افرادی که هم خون هستند و با یکدیگر فامیل‌اند قبل از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
۸) بیماری‌های نژادی:
برخی از بیماری‌ها در یک نژاد و یا قوم خاص به صورت نژادی و یا قومی وجود دارد. این افراد نیز باید برای مشورت درباره احتمال وقوع این بیماری‌ها در نوزادشان به کمک مشاور ژنتیک نیاز دارند.
● مشاوره ژنتیکی برای کودکان
نوزادان و کودکان بسیاری را در یک مرکز مشاوره ژنتیک خواهید دید اگر دوست دارید بدانید آنها را چرا به این مراکز آورده‌اند باید به احتمال زیاد یکی از مشکلات زیر را داشته باشند:
۱) نتایج غیرطبیعی آزمایشات نوزاد شما :
گاهی شما آزمایشاتی که برای نوزادتان انجام می‌دهید نتایج غیرطبیعی را نشان می‌دهند این یعنی باید به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.
۲) نقایص جسمی کودکان:
اگر نوزاد شما دو و یا تعداد بیشتر نقایص جسمی در اندام‌ها و دستگاه‌های بدنش دارد، نیز مشاوره ژنتیک لازم می‌شود.
۳) نقایص رشدی:
برخی نوزادان و کودکان به صورت طبیعی رشد نمی‌کنند و رشدشان کمتر و یا بیشتر از همسالانشان است این نقایص رشدی از روی منحنی‌های رشدی که برای نوزادان به وسیله پزشک عمومی رسم می‌شود، مشخص است در این صورت نیز باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
۴) کوری یا کری:
اگر نوزادتان به صورت مادرزادی کور و یا کر به دنیا آمده است حتماً با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
۵) نقایص ژنتیکی:
گاهی در معاینات دوره‌ای نوزادتان مشخص می‌شود که نقص ژنتیکی دارد و یا نقایص کروموزومی دارد، در این صورت نیز مشاوره لازم است.
۶) سابقه خانوادگی:
اگر یکی دیگر از فرزندتان نقص ژنتیکی دارد، نقایص بدنی هنگام تولد داشته و نقایص کروموزومی دارد شانس این نقایص برای نوزاد بعدی زیاد است.
● مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج
شاید هنگامی که به دنیا آمده‌اید و مشکلات ژنتیکی داشته‌اید برای مشورت به مراکز مشاوره ژنتیک نرفته‌اید. بنابراین در سنین بزرگسالی و مخصوصاً قبل از ازدواج حتماً با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
۱) عقب‌ماندگی ذهنی:
افراد بزرگسالی که عقب‌ماندگی ذهنی دارند قب از ازدواج و نیز به صورت فردی لازم است از نظر ژنتیکی مورد بررسی و آزمایش قرار گیرند.
۲) سرطان‌های خانوادگی:
سرطان روده، سرطان سینه و بسیاری از سرطان‌های دیگر، سرطان‌هایی هستند که ممکن است در تعداد زیادی از افراد یک خانواده دیده شوند (بروز کنند) بنابراین اگر چنین سرطان‌هایی در خانواده‌تان دارید، حتماً مشاوره ژنتیک بگیرید که ببینید آیا شما نیز در خطر هستید یا نه؟
۳) کوری و کری:
بزرگسالانی که نابینا و یا ناشنوا هستند خودشان می‌توانند قبل از ازدواج برای بررسی احتمال بروز این مشکلات در نوزادشان به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
۴) سابقه فامیلی:
اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های خاصی مثل هموفیلی و یا عقب‌ماندگی‌های رشدی و بدنی و نقایص ژنتیکی و کروموزومی وجود دارد باید قبل از تصمیم به ازدواج با مشاوران ژنتیک صحبت کنید.
● در یک جلسه مشاوره ژنتیک چه می‌گذرد
قبل از این تا به حال در یک جلسه مشاوره ژنتیک حاضر شده‌اید؟ اگر قبلا (پیش از این) چنین تجربه‌ای نداشته‌اید ما شما را به یک جلسه مشاوره ژنتیک خواهیم برد تا بدانید چه سوالاتی باید از مشاور ژنتیک بپرسید و قرار است درباره چه مسائلی صحبت کنید.
● اطلاعات ژنتیک در خدمت شما
▪ علت ارجاع شما به متخصص ژنتیک را برایتان توضیح می‌دهند.
▪ شما دلیل بیماری ژنتیکی‌تان را می‌فهمید و خواهید دانست که چرا این مشکل برایتان پیش آمده است.
▪ شانس ابتلای شما و فرزندتان به بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌شود.
▪ علت ابتلای شما به این نقص ژنتیکی مشخص می‌شود مثل اشعه ایکس، داروها یا سابقه فامیلی
▪ شدت نقص ژنتیکی شما ارزیابی می‌شود.
▪ سابقه و تاریخچه خانوادگی بیماری‌ها در خانواده و فامیل شما از شما پرسیده می‌شود که شامل بیماری‌های بستگان درجه اول شما (فرزندان، پدر و مادر)، بستگان درجه دوم (پدربزرگ و مادربزرگ، عمه، عمو، خاله،‌دایی، دخترخاله، پسرخاله، دخترعمو و پسرعمو) است.
▪ اطلاعاتی درباره فعالیت‌های اجتماعی خودتان و خانواده‌تان مثل میزان تحصیلات، شغل و... از شما پرسیده می‌شود.
▪ شاید در این جلسه از شما یا سایر اعضای خانواده‌تان معاینات بدنی نیز انجام شود.
● معاینات و آزمایش ها زیر ذره‌بین
در این مرحله از مشاوره ژنتیک نتایج تاریخچه پزشکی و خانوادگی که از شما تهیه شده است تفسیر می‌شود. همچنین نتایج معاینات و آزمایشاتی که برایتان انجام شده است ارزیابی خواهد شد.
▪ مقایسه نتایج آزمایشات و معاینات برای تشخیص بیماری شما
▪ به شما می‌گویند در آینده باید چه آزمایشات و معایناتی انجام دهید و در آینده چگونه باید برای چکاپ‌های دوره‌ای مراجعه کنید.
▪ در این مرحله به شما خواهند گفت که دقیقا چه مشکلی دارید و بیماری شما دقیقا چه نام دارد.
● آنچه باید در آینده بدانید
در این بخش از مشاوره ژنتیک به شما می‌گویند که باید بیماری ژنتیکی خود را چگونه کنترل کنید.
▪ براساس بیماری و نقص ژنتیکی که دارید باید در چه دوره‌های درمانی شرکت کنید
▪ باید چه درمان‌هایی رادر آینده انجام دهید
▪ شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده‌تان را به بیماری شما مشخص خواهند کرد.
▪ اگر قرار است باردار شوید باید چه آزمایشاتی قبل از بارداری انجام دهید به چه روشی باردار شوید و چه آزمایشاتی طی بارداری انجام دهید.
● شما را حمایت می‌کنیم
دانستن اینکه شما مشکل ژنتیکی دارید شاید خیلی استرس‌زا باشد ولی نگران نباشید، مشاوران ژنتیکی شما را راهنمایی خواهند کرد تا از زندگی طبیعی مانند افراد عادی لذت ببرید و شرایط را برای خودتان آسان‌تر کنید:
▪ در این جلسات شما می‌توانید احساسات خود از ترس،‌ اضطراب، افسردگی،‌ نگرانی و... درباره مشکلات را با مشاوران در میان گذاشته و بحث و گفت‌وگو کنید تا از آنها گذر کنید.
▪ به شما می‌گویند که در صورت بروز چه علائمی نیاز به مشورت با یک متخصص روانشناس دارید.
▪ به شما منابعی از کتاب، فیلم و... را معرفی خواهند کرد که با استفاده از آنها شرایط خود را بهتر کنترل کنید.
● پیگیر شما هستیم
مشاوران ژنتیک شما را تنهانخواهند گذاشت. شما باید در طول زندگی خود در ارتباط مداوم با مشاوران باشید:
▪ در این جلسه برای شما تعیین خواهند کرد که هر چند وقت یک‌بار برای آزمایشات تشخیصی دوباره باید مراجعه کنید.
▪ اگر شما پرسش‌هایی خاص در هر مرحله از زندگی‌تان درباره مشکل ژنتیکی خود پیدا کردید می‌توانید با مراکز مشاوره تماس بگیرید.
▪ شما را تشویق خواهند کرد هنگامی که تصمیم به بارداری گرفتید دوباره برای مشاوره به مرکز مراجعه کنید و هر چند وقت یک‌بار هم برای کسب اطلاعات و راهنمایی‌های جدید با مشاوران این مرکز در تماس باشید.
▪ مشاوران این مراکز پیوسته با شما در تماس هستند تا ببینند شما تا چه اندازه توانسته‌اید بر شرایط کنترل داشته باشید و زندگی موفقی را سپری کنید.

دکتر گلرخ ثریا

منبع : روزنامه تهران امروز