سه شنبه, ۲۵ دی, ۱۴۰۳ / 14 January, 2025
مجله ویستا
بیماری تای‌ساکس
بیماری تای‌ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم‌سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می‌گردد.
● علایم شایع
▪ کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین ۶-۳ ماهگی علایم زیر ظاهر میشوند:
الف) از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
ب) از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
ج) کری
د) کوری
و) یبوست شدید ناشی از عصب‌دهی مختل به کولون
هـ) تشنج
● علل
یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال ۲۵% مبتلا به بیماری تای ساکس می‌گردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر ۶۰ نفر یک نفر دارای این ژن است.
● عوامل تشدید کننده بیماری
عوامل ژنتیک. بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی) یا کانادایی‌های فرانسوی تبار هستند.
● پیشگیری
▪ در خانواده‌های مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.
▪ اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
▪ اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
● عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از ۵ سالگی رخ می‌دهد.
● عوارض احتمالی
▪ پنومونی ( ذات‌الریه )
▪ زخم‌های فشاری
● درمان
الف) اصول کلی
▪ در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.
▪ روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.
▪ جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس
ب) داروها
▪ ضد تشنج‌ها برای کنترل تشنج
▪ ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف کردن یبوست
▪ سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
ج) فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
▪ در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین‌گیر خواهد کرد.
د) رژیم غذایی
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد.
● درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
▪ اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده‌اید.
▪ اگر گمان می‌کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.
منبع : شبکه رشد
ایران مسعود پزشکیان دولت چهاردهم پزشکیان مجلس شورای اسلامی محمدرضا عارف دولت مجلس کابینه دولت چهاردهم اسماعیل هنیه کابینه پزشکیان محمدجواد ظریف
پیاده روی اربعین تهران عراق پلیس تصادف هواشناسی شهرداری تهران سرقت بازنشستگان قتل آموزش و پرورش دستگیری
ایران خودرو خودرو وام قیمت طلا قیمت دلار قیمت خودرو بانک مرکزی برق بازار خودرو بورس بازار سرمایه قیمت سکه
میراث فرهنگی میدان آزادی سینما رهبر انقلاب بیتا فرهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی سینمای ایران تلویزیون کتاب تئاتر موسیقی
وزارت علوم تحقیقات و فناوری آزمون
رژیم صهیونیستی غزه روسیه حماس آمریکا فلسطین جنگ غزه اوکراین حزب الله لبنان دونالد ترامپ طوفان الاقصی ترکیه
پرسپولیس فوتبال ذوب آهن لیگ برتر استقلال لیگ برتر ایران المپیک المپیک 2024 پاریس رئال مادرید لیگ برتر فوتبال ایران مهدی تاج باشگاه پرسپولیس
هوش مصنوعی فناوری سامسونگ ایلان ماسک گوگل تلگرام گوشی ستار هاشمی مریخ روزنامه
فشار خون آلزایمر رژیم غذایی مغز دیابت چاقی افسردگی سلامت پوست