تازه‌های پزشکی امروز

● پلی مرفیسم ارثی و HF
در دهه‌ی ۱۹۷۰ تصور می‌شد مصرف بتابلوکرها در بیماران مبتلا به نارسایی قلب HF ممنوع باشد ولی امروزه، از اهم داروهای درمان می‌باشند. بیماران دچار HF به صورت مزمن دارای میزان نوراپینفرین بالا هستند که در میوسیت‌ها به گیرنده‌های بتاآدرنرژیک می‌چسبند و سبب تحریک آبشار پیام‌رسان می‌شود. بلوک این جریان سبب حفظ میوسیت‌ها در برابر هیپرتروفی و مرگ یاخته می‌گردد.
یک گروه از چند کارخانه در یک ملکول، پلی مرفیسم شایعی شناخته‌اند که GRK۵ نامیده می‌شود و در ۲۵% افراد شناسایی شده آمریکایی آفریقائی (و تنها در حدود ۲% اروپائی آمریکائی) وجود دارد و به عنوان بتابلوکرژنتیک عمل می‌کند. طی یک بررسی آینده‌نگر روی ۳۷۵ بیمار سیاه پوست با یک یا دو رونوشت این پلی مرفیسم نشان داده شد که این افراد در برابر نارسایی پیشرونده‌ی قلب محافظت می‌شوند و گویی بتابلوکر استفاده می‌کنند. افزون بر این، نتایج بررسی‌های مشاهده‌ای نشان می‌دهد که بتابلوکرها در بیماران دارای این پلی مرفیسم، پیامدهای قلبی را بهبود نبخشیده‌اند حتی با وجودی که این نوع داروها در ۷۵% سیاه پوستانی که دارای این پلی‌مرفیسم نیستند سبب حفاظت مشخص می‌شود. پلی مرفیسم همچنین سبب حفاظت موش در برابر کاردیومیوپاتی تجربی ناشی از کاتکولامین و نارسایی قلب می‌شود.
● هیدروکسی اوره در سیکل سل
Hydroxyurea یا HU به سال ۱۹۸۴ برای درمان بیماری سیکل سل (SCD) معرفی شد و توسط FDA تائید گشت. اما این دارو تا سال ۱۹۹۸ به این منظور کمتر مورد استفاده قرار می‌گرفت که علت آن روشن نبود. ولی شاید در ارتباط با کمبود بیمار و ناآگاهی پزشک به منافع آن و مسایل مربوط به سمیت یا سایر عوامل بود. بنابراین، انستیتوی ملی بهداشت برای کندوکاو در این زمینه و به دست آوردن توافق آراء در فوریه‌ی ۲۰۰۸ یک کنفرانس برپا کرد. شرکت‌کنندگان، گزارشی مستقل انتشار دادند که آگاهی‌ها در باب HU را به عنوان داروی درمان SCD به صورت خلاصه ذکر کرده بود و حوزه‌های تحقیق آینده در آن روشن شده بود.
شرکت‌کنندگان در کنفرانس، ۵ مساله در ارتباط با تاثیر دارو، استفاده در موارد مختلف بالینی، آثار خطرناک، سدهای درمان و تحقیقات آینده با این دارو در بزرگسالان، کودکان و شیرخواران دچار SCD را مورد بررسی قرار دادند.
● تاثیر:
با وجودی که بررسی‌های انتشار یافته، قویاً حاکی از تاثیر HU در بزرگسالان است ولی مدارک در این مورد در کودکان محدود و در شیرخواران بسیار ضعیف است. در بزرگسالان، درمان سبب افزایش تراز هموگلوبین و درصد هموگلوبین جنینی و کاهش تعداد رویدادهای دردناک، بستری شدن، بروز سندرم حاد قفسه‌ی سینه و ترانسفوزیون می‌شود. نتایج اطلاعاتی محدود حاکی از آن است که HU کاملا موثر است ولی هنوز تعداد کل بیماران SCD در آمریکا و درصد افرادی که با HU تحت درمان هستند مشخص و معلوم نیست.
پانل کنفرانس معتقد است که فقط بخشی از بیمارانی که از این دارو استفاده می‌کنند از فواید آن سود می‌برند.
آثار نامطلوب دارو شامل پان سیتوپنی، کاهش تعداد اسپرم و بدرنگی پوست و ناخن است. از این دارو نباید در خانم‌های باردار استفاده شود. نتایج هیچ یک از بررسی‌های انجام شده، کارسینوژنیسیته‌ی دارو را در مصرف درازمدت به اثبات نرسانده است ولی این احتمال باز هم مورد توجه است. این پانل نتیجه‌گیری کرده است که منافع استفاده از HU بر مضار آن می‌چربد.
بسیاری از بیماران دچار SSD از پائین‌ترین طبقات اجتماعی اقتصادی بوده و غالباً فاقد هر نوع بیمه‌ی سلامتی می‌باشند. افزون بر این، بسیاری از افراد دچار SCD در مناطقی زندگی می‌کنند که عوامل مربوط به مراقبت از سلامتی در آن نقاط وجود ندارند و مراکز مراقبت جامع در آن نقاط محدود است. این پانل وجود عدم علاقه‌ی تجارتی نسبت به تدارک درمان با HU را شناسایی کرده و تعداد اندکی از فراهم‌آورندگان مراقبت را نام برده که از خبرگان درمان SCD می‌باشند. برای رفع این مشکل، چند مورد برنامه‌ی تشویقی پیشنهاد شده که شامل حمایت بیشتر از برنامه‌های پرسنل سلامت جامعه، آموزش برای بهبود پیوستگی به درمان، تقویت و افزایش آموزش پرسنل بهداشتی، گسترش پوشش بیمه به بزرگسالان دچار SCD است که کمتر از ۶۵ سال دارند و نیز همکاری بیشتر ادارات فدرال، ایالتی و محلی است.
● درمان سیکل سل
درمان با Senicapoc، مهارکننده‌ی راهگذر Gardos با افزایش تراز هموگلوبین و تضعیف دزیدراتاسیون سلولی و همولیز در بیماران سیکل سل همراه بوده است.
● شیمی درمانی سرطان مقعد
در شیمی درمانی القایی و ۵-FU سیس پلاتین سبب بهبود پیامد در سرطان آنال نمی‌شوند.
● رادیوتراپی سرطان پروستات
اختلاف کیفیت زندگی پس از رادیوتراپی سرطان پروستات دارای اساس ژنتیک است.
● پلی مرفیسم ژنتیک
پلی مرفیسم ژنتیک بر عکس‌العمل نسبت به درمان سرطان بیضه تاثیر می‌گذارد و ژن BLMH با بقای حیات کوتاهتر وابسته به بیماری پس از شیمی درمانی همراه است.
● سرطان پستان
مصرف قرص یا درمان با هورمون به نظر نمی‌رسد که سبب افزایش احتمال سرطان اولیه‌ی پستان برای بار دوم شود.
● زمینه ژنتیک DVT
طی یک بررسی شامل سه ارزیابی کنترل موردی، پژوهشگران چند SNP یافته‌اند که در ایجاد DVT نقش دارد و به این ترتیب زمینه‌ی ژنتیک این حالت تائید شده است.
● غربالگری سریع MDR-TB
یک پروب ملکولی برای مقاومت سل به چند دارو در مقایسه با آزمون استاندارد حساسیت به دارو دارای حساسیت و اختصاصی بودن ۹۹% است و نتایج آن ظرف ۱ تا ۲ روز حاصل می‌آید. فراوانی رو به افزایش TB مقاوم به چند دارو یا MDR-TB و عفونت HIV در سطح جهانی تهدیدکننده بوده و موجب اختلاف در امر کنترل سل (TB) می‌شود. مشکل اساسی در کنترل MDR-TB طول زمان چند هفته‌ای یاچند ماهه‌ی کشت متعارف و آزمون حساسیت دارو (DST) است با روش‌های سریع ملکولی در حال حاضر می‌توان ظرف یک روز پاسخ به دست آورد. به عنوان پیش درآمد یک برنامه‌ی اثباتی وسیع، یک بررسی اعتبار بخشی به یکی از این آزمون‌ها به نام MTBDR پلوس، تنها در یک نقطه انجام شد. در این سنجش از تکنولوژی DNA استریپ برای تشخیص موتاسیون‌ها درسه ژن TB استفاده شد:rPOB (موتاسیون همراه مقاومت به ریفامپین) و KatG و inhA (موتاسیون‌های همراه مقاومت به ایزونیازید).
در بخش نخست بررسی، ۵۳۶ نمونه‌ی اسمیر مثبت باسیل اسیدفست (AFB) با استفاده از MTBDR Plus و کشت استاندارد با DST آزموده شد. در مواردی که هر دو آزمون جواب دادند، حساسیت MTBDR Plus برای تشخیص ریفامپین و مقاومت چند دارویی برابر ۹۹% و برای تشخیص مقاومت به ایزونیازید برابر ۹۴% بود. در هر سه مورد میزان اختصاصی بودن بیش از ۹۹ درصد بود. در بخش بعدی بررسی، ۲۰ مورد انتخاب شده‌ی اسمیر منفی AFB و نمونه‌های کشت مثبت مورد آزمایش DST و MTBDR پلوس قرار گرفتند. ۱۶ مورد از این نمونه‌ها برای ریفامپین دارای نتایج MTBDR پلوس قابل تعبیر و ۱۴ مورد نیز برای ایزونیازید دارای نتایج قابل تعبیر بودند. در میان نمونه‌هایی که نتایج MTBDR پلوس و DST آنها موجود بود، نتایج ۱۰۰% به هم مرتبط بود. نتایج MTBDR پلوس برای هیچ یک از ۷۷ نمونه‌ی کشت منفی قابل تعبیر نبود. نتایج MTBDR پلوس ظرف ۱ تا ۲ روز به دست می‌آمد حال آن که برای کشت و DST به طور متوسط ۴۲روز وقت لازم بود.
▪ یافته‌های حاصل از یک متاآنالیز حاکی از آن است که تجویز مکمل ویتامین D به شیرخوار از احتمال ایجاد دیابت نوع اول می‌کاهد.

منبع : هفته نامه پزشکی امروز