| اين بيماري، يک بيمارى غيرقابل درمان و کشنده در مردان، با سن شروع پائين است. اين بيمارى نسبتاً شايع مى‌باشد. بيمارى دوشن معمولاً در زمانى‌که کودک شروع به راه‌رفتن مى‌کند، ظاهر شده و به شدت پيشرفت مى‌کند به‌طورى که کودک تا حدود سن ۱۲ سالگى به صندلى چرخ‌دار محدود مى‌شود و تا ۲۰ سالگى زنده نمى‌ماند.
|
|
|
|
|
|
| شيوع بيمارى دوشن ۱ در ۳۵۰۰ متولد پسر مى‌باشد و فراوانى زنان حامل ۱ در ۲۵۰۰۰ نفر است.
|
|
|
|
| - علائم اوليه بيمارى:
|
| به‌دليل طبيعت تدريجى و غافلگيرکننده بيماري، تعيين دقيق سن شروع بيمارى و ظهور علائم اوليه کار مشکلى است. والدين معمولاً از هيچ‌گونه ناهنجاري، پيش از آنکه کودک آغاز به راه‌رفتن نمايد، آگاه نيستند. يکى از علائمى که والدين را متوجه مى‌سازد تأخير کودک در راه رفتن است. از ديگر نشانه‌هاى شروع بيمارى راه‌رفتن اردکى شکل، افتادن‌هاى مکرر، راه رفتن روى پنجه پا، ناتوانى در بالا رفتن از پله‌ها و ناتوانى در برخاستن از حالت نشسته مى‌باشد. در مجموع و با توجه به آمارهاى مختلف به‌دست آمده، در ۹۰ درصد بيماران شروع علائم بالينى بيش از ۵ سالگى است. مشخص‌ترين علامت در مراحل اوليه بيماري، بزرگ‌شدن عضلات اطراف شانه و زبان، عضلات ساعد و گاهى در عضلات ديگر نيز ديده مى‌شود. بزرگى عضلات در حقيقت به‌دليل افزايش بافت همبند و چربى است که عضله را در حالت ضعف نگه مى‌دارد و به همين دليل هم بزرگى کاذب ناميده مى‌شود. اين ويژگى در بيش از ۹۵ درصد بيماران ديده مى‌شود اما مختص اين بيمارى نيست و در برخى اشکال ديگر ديستروفى نيز يافت مى‌شود. از ديگر علائم زود هنگام، علامت گاورس (Gowers sign) مى‌باشد که نتيجه ضعف عضلات انبساطى چهارسر ران و زانو است. علامت گاورس نشانگر روش غيرمعمول اين بيماران در برخاستن از حالت نشسته، به‌وسيله بالارفتن از پاهاى آنها مى‌باشد و معمولاً از ۴ تا ۵ سالگى ظاهر مى‌گردد. از جمله نشانه‌هاى اوليه بيماري، راه‌رفتن اردکى شکل بيماران در نتيجه ضعف عضلات سرينى است، که صفت بسيار مشخص در بيمار دوشن مى‌باشد، گرچه منحصر به اين بيمارى نيست. راه رفتن سر پنجه نيز، به‌دليل عدم توازن ميان عضلات انقباضى پشت و کف پا به‌منظور وضعيت عمودي، در اوايل بيمارى معمول است.
|
|
| - پيشرفت بيمارى:
|
| هنگامى که بيمارى پيشرفت پيدا مى‌کند راه‌رفتن اردکى شکل افزايش مى‌يابد. با پيشرفت بيمارى بالدار شدن کتف نيز آشکار مى‌گردد که اين پديده در نتيجه آتروفى ماهيچه‌هاى اطراف شانه است البته آشکارترين علامت زمانى است که پسران بيمار به ويلچر محدود مى‌شوند. هنگامى که بيمارى پيشرفت پيدا مى‌کند، ضعف عضلانى شديدتر مى‌شود و حرکات شانه و مچ‌ها محدود مى‌گردد همچنين در نتيجه ضعف عضلات بين دنده‌اي، مشکلات تنفسى شدت مى‌يابد. درگيرى عضلات تنفسى معمولاً به‌صورت سرفه ضعيف، عفونت‌هاى مکرر تنفسي، و کاهش ذخيره تنفسى ظاهر مى‌شود. نارسائى تنفسى در خواب، ذات‌الريه و گاهى آسپيراسيون و انسداد راه‌هاى هوائى علت مرگ بيماران مى‌باشد. شايع‌ترين علت مرگ اين بيماران عفونت‌ها ريوى مى‌باشد. عضلات قلبى نيز مبتلا مى‌شوند و کار غيرطبيعى قلب، توسط الکتروگارديوگرام (ECG) قابل بررسى مى‌باشد؛ ابتلاء عضلات قلبى به‌ندرت سبب مرگ بيمار مى‌گردد. ميانگين IQ (ضريب هوشي) بيماران دوشن ۸۵ است. در حالى‌که ميانگين IQ جمعيت نرمال ۱۰۵ مى‌باشد. يعنى ۲۰ واحد کاهش وجود دارد. ۳۰ درصد از بيماران داراى IQ بالاتر از ۷۵ بوده يعنى بالاتر از حد متوسط مى‌باشند.
|
|
|
|
| ديستروففى عضلانى دوشن يک بيمارى ارثى مغلوب وابسته به X مى‌باشد و همانند ساير بيمارى‌هاى اين گروه عموماً محدود به مردان شده و به‌ندرت در زنان ديده مى‌شود، مگر در مواردى نادر براى مثال حالتى که دختران حامل ژن DMD تنها واجد کروموزوم X (مبتلا به سندرم ترنر) باشند. يک‌سوم ژن‌هاى DMD در جمعيت، توسط مردان و دوسوم ديگر توسط زنان حامل، منتقل مى‌شود. اما از آنجا که سازش توليد مثلى مردان بيمار صفر است و قادر به انتقال بيمارى به نسل بعد نيستند، بنابراين از ميان بيماران دوشن يک‌سوم جهش‌يافته‌هاى جديد هستند و دوسوم سابقه فاميلى دارند.
|
|
|
|
| تشخيص اوليه بيمارى به‌وسيله علائم بالينى و الگوى وراثتي، انجام مى‌گيرد. اما بايد توجه داشت به‌دليل ويژگى‌هاى مشابهى که ميان اين بيمارى و بعضى بيمارى‌هاى ديگر وجود دارد، اين تشخيص قطعى نخواهد بود و تأييد اين تشخيص به‌وسيله تعيين سطح آنزيم کراتين کيناز سرمي، الکتروميوگرافي، نمونه‌بردارى از عضله و نيز آزمايشات مولکولى انجام مى‌گيرد.
|
|
|
|
| از آنجا که ديستروفى عضلانى دوشن بيمارى وخيمى است که در حال حاضر هيچ درمان مؤثرى براى آن وجود ندارد، پيشگيرى از بيمارى بيشترين اهميت را دارا است و پيشگيرى به‌واسطه شناسائى زنان حامل از طريق انجام مشاورهٔ ژنتيک و تشخيص پيش از تولد ميسر است.
|
|
|
|
|
|
|
| قبل از کاربرد تکنيک‌هاى مولکولي، پزشکان تنها با توجه به سابقه فاميلى قادر به تعيين ريسک ناقل بودن در زنان بودند. اما بايد توجه داشت در مواردى که مادر حامل بيمارى نيست، بيمارى پسر او در نتيجهٔ يک جهش جديد است. امروزه آزمايشات شناسائى حاملين براى مادرانى که داراى يک پسر مبتلا به DMD هستند يا مادرانى که بيش از يک پسر بيمار دارند اما در فاميل مورد ديگرى از بيمارى وجود ندارد و نيز براى ساير خانم‌ها در بين خويشاوندان پسر بيمار انجام مى‌گيرد.
|
|
|
|
| براى تشخيص پيش از تولد، DNA جنين را مى‌توان در هفته ۱۶ باردارى از مايع آمنيون و يا هفته ۹ تا ۱۱ باردارى از پرزهاى کوريونى به‌دست آورد و سپس از طريق روش‌هاى مولکولى مورد بررسى قرار داد.
|
|
| درمان ديستروفى عضلانى دوشن
|
|
| اين بيمارى درمان قطعى ندارد و تنها مى‌توان عوارض آن را تا حدى درمان کرد تا بيماران وضعيت بهترى داشته باشند. عفونت‌هاى ريوى را بايد به‌سرعت درمان نمود. در اين بيماران، فيزيوتراپى مى‌تواند در به تعويق افتادن سستى عضلات مچ پاها، مفصل ران و آرنج مؤثر باشد. در حال حاضر درمان داروئى و ژن درمانى تحت بررسى مى‌باشد.
|
|
| - درمان داروئى:
|
| از ميان داروهاى متعددى که مورد مطالعه و بررسى قرار گرفته، تنها داروئى که هنوز مصرف مى‌شود، پرودنيزون است. داروى پرودنيزون (Prednisone) براى به تأخير انداختن پيشرفت بيمارى در بيماران بالاى ۵ سال که راه مى‌روند مؤثر است و مصرف آن تا زمانى‌که عوارض جانبى شديدى نداشته باشد مى‌تواند ادامه يابد. نتايجى که با پرودنيزون مشاهده شده، در دو داروى ديگر Deflazocarl و Oxazoline که اثرات جانبى کمترى هم دارند نيز مشاهده مى‌شود.
|
