اختلالات متابولیک ارثی

بيمارى ويلسون

از خصوصيات اين بيمارى اتوزوم مغلوب، حلقهٔ پاتوگنومونيک کايزر - فلشر قرنيه مى‌باشد که به‌صورت يک نوار سبز يا قهوه‌اى محيطى در عمق استروماى قرنيه نزديک به غشاء دسمه جاى دارد (ممکن است فقط با اسليت لامپ ديده شود). درمان با پنى‌سيلامين مى‌باشد.

سيستينوز

اين بيمارى اتوزوم مغلوب و بدون درمان که در نهايت با نفروپاتى باعث مرگ کودک مى‌شود با رسوب کريستال‌هاى سيستين در بافت‌ها و از آن جمله ملتحمه و قرنيه همراه است. در قرنيه اين ذرات ظريف قابل مشاهده، بيشتر در ثلث خارجى استروما قرار دارند.

آلبينيسم

تظاهرات چشمى اين بيمارى اتوزوم مغلوب، شامل ابروها و مژه‌هاى سفيد، عنبيه رنگ‌پريده شفاف، مردمک قرمز، فوندوس هيپوپيگمانته، وضوح رگ‌هاى مشيميه (به‌علت فقدان اپى‌تليوم پيگمانته شبکيه) فوتوفوبى و هيپوپلازى فووه‌آ (علت کاهش شديد بينائى و نيستاگموس) مى‌باشد.

در موارد خفيف در دوران بچگى کمى پيگمانتاسيون پوستى در مواجهه با آفتاب رخ مى‌دهد. در آلبينيسم چشمى (مغولب وابسته به X) تظاهرات پوست بيمارى وجود ندارد و فقط ممکن است کمى پوست کمرنگ‌تر از فاميل درجه اول باشد. حاملين مؤنث با شفافى عنبيه و اختلالات شبکيه مشخص مى‌شوند.

گالاکتوزمى

تظاهر چشمى عمده اين بيمارى اتوزوم مغلوب، کاتاراکت (به فاصله کوتاهى از تولد) مى‌باشد. اگر شير و غذاهاى حاوى گالاکتوز و لاکتوز تا ۳ سالگى از رژيم کودک حذف شود، تظاهرات سيستميک و حتى مراحل اوليه کاتراکت رفع مى‌شود. افراد حامل اين بيمارى را مى‌توان با کشف ۵۰% افت گالاکتور فسفاتاز تشخيص داد.