اختلالات متابولیکی

فنيل کتون‌اورى (Phenylketonuria - PKU)

يک ناهنجارى مادرزادى در متابوليسم فنيل‌آلانين است که دليل آن کمبود آنزيم کبدى فنيل‌آلانين هيدروکسيلاز ــ‌که براى تبديل فنيل‌آلانين به تيروزين لازم است‌ــ مى‌باشد. در نتيجه فنيل‌آلانين و متابوليت آن يعنى اسيد فنيل‌پيروويک در خون و بافت‌ها تجمع يافته و نهايتاً به ادرار دفع مى‌شود. مقادير غيرطبيعى فنيل‌آلانين متابوليزه نشده، با تکامل طبيعى مغز تداخل نموده و ممکن است باعث عقب‌افتادگى ذهنى شود. هم‌چنين رشد کم، ناهنجارى‌هاى نورولوژيکى غيرخاص، تشنج‌هاى مينور، بثورات پوستى شبيه اگزما و کاهش توليد پيگمان (که منجر به پوست ظريف و نازک و موهاى بلوند مى‌شود) ديده مى‌شود. درمان، مستلزم محدوديت رژيمى فنيل‌آلانين مى‌باشد.

درمان تغذيه‌اى

رژيم به‌ شدت فردى بوده و با توجه به رشد و سطح فنيل‌آلانين سرم تعديل مى‌شود. در فرآيند پايش از سطوح خونى فنيل‌آلانين به‌عنوان راهنمائى براى ارزيابى مستمر استفاده مى‌شود. سطوح سرمى فنيل‌آلانين بايد بين mg/dl ۲ - ۱۰ (μmol/L ۱۲۰ - ۶۰( باشد. زنان مبتلا به فنيل‌کتونورى بايد دريافت فنيل‌آلانين خود را محدود نموده و قبل از حامله شدن، سطوح خونى فنيل‌آلانين خود را بين ۲ تا (mg/dl ۶ (μmol/L ۱۲۰ - ۳۶۰ حفظ نمايند. دامنه طبيعى mg/dl ۲- ۰/۷ (μmol/L ۴۰- ۱۲۰) مى‌باشد.

(M.S (Multiple sclerosis

ناهنجارى سيستم عصبى مرکزى به‌دلايل ناشناخته. مالتيپل اسکلروزيس به شکل يک بيمارى حاد رخ نموده و به‌صورت متناوب، با دوره‌هاى تشديد و فروکش ادامه مى‌يابد. تخريب غلاف ميلين مغز و طناب نخاعى وجود دارد. نشانگان آن عبارتند از: ناهماهنگي، حرکات قوى ژرکى (Jerky) اعضاء بدن و سختن گفتن شل و ول. از دست دادن هماهنگى دست، حرکات غيرارادي، اختلال بينائى و ديس‌فاژى ممکن است باعث مشکلات خودخورانش و از دست رفتن علاقه به غذا شود. تون عضله مى‌تواند اسپاستيک يا شل باشد. افزايش وزن، در نتيجه کاهش مقدار فعاليت متداول است. روده نوروژنيک مى‌تواند باعث يبوست يا اسهال شود.

درمان تغذيه‌اى

تعديل رژيمى بسته به شدت آسيب عصبي، به مقدار زيادى به‌صورت فردى صورت مى‌گيرد. بافت غذا را تعديل داده و وعده‌ها و ميان‌وعده‌هاى کوچک به بيمار بدهيد. در صورتى‌که بيمار استروئيدتراپى مى‌شود، از دادن غذاهاى شور پرهيز نمائيد. براى اجتناب از چاقي، وزن را تحت نظر قرار دهيد. نقش چربى به‌عنوان يک عامل مسبب مورد بحث مى‌باشد؛ ولى توصيه به کاهش مصرف چربى خردمندانه است. مصرف روزانهٔ ۲۰ گرم چربى اشباع (يا کمتر)، بيمار مبتلا به مالتيپل اسکلروزيس را قادر مى‌سازد هنوز متحرک بوده و کوفتگى کمترى داشته باشد. رژيم‌هاى غنى از اسيدهاى چرب با چند باند مضاعف و رژيم‌هاى عارى از گلوتن براى اين بيمارى پيشنهاد شده‌اند ولى مؤثر بودن آنها ثابت نشده است. در صورتى‌که فرد نتواند غذا را بجود يا ببلعد؛ از تيوب فيدينگ استفاده مى‌شود. تا موقعى که مجراى معدى روده‌اى کار مى‌کند بيمار را از راه خوراکى تغذيه کنيد در غير اين‌ صورت ممکن است به تغذيه پارنترال نياز باشد.

گالاکتوزمى (Galactosamine)

يک قند آمينه که در آن گالاکتوز در کربن شماره دو گروه آمينه جايگزين شده است. گالاکتوز آمين در پلى‌ساکاريدهاى غضروف، کندرووايتين (مانند کندروزامين) و مادهٔ ساختارى اسکلت بندپايان يافت مى‌شود.

بيمارى ذخيره گليکوژن (Glycogen storage disease - GAD)

يک گروه از بيمارى‌هاى متابوليکى سرشتى که به ارث مى‌رسند و علامت مشخصهٔ آنها انباشت غيرطبيعى گليکوژن در کبد و ساير بافت‌ها مى‌باشد. اين حالت به‌خاطر کمبود در يکى از چندين آنزيم درگير در تبديل داخلى گليکوژن و گلوکز مى‌باشد. درنتيجه سطوح طيبعى قند خون حفظ نمى‌گردد. هيپوگليسمى متعاقب حتى دوره‌هاى کوتاه مدت ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسيدوز لاکتيک همراه است. تظاهرات بالينى ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسيدوز لاکتيک همراه است. تظاهرات بالينى ناشتائى شامل هپاتومگالى و سيروز کبدي، ناتوائى براى رشد، تشنج و آتروفى عضلاتى باشد.

درمان تغذيه‌اى

براى ناهنجارى‌هاى GSD خاص: GSD I (کمبود گلوکز - ۶ - فسفات دهيدروژناز). تغذيهٔ گاستريک ۱۲ ساعتهٔ گلوکز (۶-۴ mg به ازاء کيلوگرم وزن بدن در دقيقه) در طول شب و به‌طور پيوسته در طى روز، وعده‌هاى مکرر کربوهيدرات کمپلکس را هر ۲ تا ۳ ساعت يک‌بار به بيمار بدهيد. پس از سن ۸ ماهگي، درمان با نشاستهٔ ذرت (cornstarch) را ممکن است به‌عنوان يک آلترناتيو براى تغذيه نازوگاستريک به‌کار برند. نشاستهٔ ذرت نپخته (g ۱/۸-۲/۵ براى هر کيلوگرم وزن بدن) به‌صورت مخلوط در ۱۲۰ ml شير کم‌چربى (۲%) را هر ۴ تا ۶ ساعت به بيمار بدهيد. کودکان ۱ تا ۳ را مى‌توان با ۲ گرم از نشاسته ذرت به ازاء کيلوگرم وزن بدن آنها به‌صورت ۴ تا ۵ بار در روز کنترل و مداوا کرد. (۱ قاشق غذاخورى = g ۸/۳). نشاسته نپختهٔ ذرت را در آب آشاميدنى يا نوشيدنى بى‌شکر طعم‌دار شده، در درجه حرارت اتاق مخلوط نمائيد. سطح قند خون را بالاى ۷۰ mg/dl نگهداريد. غذاهاى تکميلى را در سنين معمول معرفى نمائيد. بر روى کربوهيدرات کمپلکس (خوراک ذرت، ماکاروني، برنج و بقولات) را تأکيد نمائيد و از غذاهاى حاوى ساکارز، گالاکتوز و فروکتوز نظير شکر و قند، شير و فرآورده‌هاى شير و ميوه‌جات پرهيز نموده و يا مقدار آنها را محدود نمائيد.

در GSD IIB (کمبود آلفا - ۱ و ۴- گلوکوزيداز) تغذيه مکرر گلوکز و افزايش مصرف پروتئين ممکن است مفيد باشد. GSD III (کمبود آميلو - ۱ و ۶- گلوکويداز). در نوزادان، تغذيه مکرر به‌صورت هر ۳ ساعت يک‌بار در طول روز و تغذيه ۱۲ ساعته پيوسته در طول شب از يک فرمولاى استاندارد توصيه مى‌شود. وعده‌هاى تکميلى غذاهاى پر پروتئين و له شده را به بيمار بدهيد. در سن يک سالگي، فرمولاى نوزاد را با شير کم چربى عوض نمائيد. در طول روز وعدهاى پر پروتئين و کم کربوهيدرات و در طول شب ميان وعده‌هاى پر پروتئين بدهيد. مکمل يارى با نشاستهٔ نپخته ذرت براى افزايش دريافت انرژى از کربوهيدرات ممکن است مفيد باشد. GSD IV (کمبود آلفا - ۱ و ۴ گليکان ۶- گليکوزيل ترانسفراز). هيچ درمان مؤثرى وجود ندارد و در اوايل طفوليت پيوند کبد توصيه مى‌شود. در حالى‌که بيمار منتظر پيوند کبد مى‌باشد، رژيمى پُر پروتئين و کم کربوهيدرات، شبيه GSD III، به وى بدهيد. GSD VI (کمبود فسفوريلاز کبدي). رژيم پر پروتئين و انرژى در حد طبيعى که در طول روز در وعده‌هاى مکرر، شبيه رژيم GSD III، توزيع شده، به‌علاوه يک ميان وعده پر پروتئين در ميانهٔ شب در اوايل صبح‌گاه، GSD IX (کمبود فسفوريلازيناز کبدي). رژيم پر پروتئين مشابه رژيم GSD III).