|
|
|
| - ممکن است آمنيوسنتز جهت تشخيص قبل از زايمان انجام گيرد. در خانم‌هاى باردار پس از سن ۳۴ سالگى حتى با سابقه خانوادگى منفى هم اين آزمايش توصيه مى‌شود.
|
|
| - انجام آناليز کوروموزومى جهت ردکردن ديگر نقايص کروموزومي
|
|
| - اکوکارديوگرام براى بررسى نقايص قلبى که معمولاً براى تمام کودکان مبتلا به سندروم داون در دوره نوزادى انجام مى‌گيرد.
|
|
| - مطالعات راديوگرافى جهت بررسى ناهنجارى‌هاى مادرزادى دستگاه گوارش.
|
|
| - ارزيابى عکس‌العمل شنوائى پايه مغزى در شيرخواران و آزمون شنوائى براى کودکان بزرگتر.
|
|
| - راديوگرافى ستون فقرات در سن ۲ سالگى و در دوره کودکى هر پنج سال جهت تشخيص جابه‌جائى جمجه‌ها و کيفيت درمان تصحيحى انجام مى‌گيرد تا از صدمه عصبى پيشگيرى گردد.
|
|
| - راديوگرافى مفصل ران جهت تأييد دررفتگى يا نيمه دررفتگى مفصل ران در اختلالات قدم زدن صورت مى‌گيرد.
|
|
| - جهت غربالگرى از نظر هيپوتيروئيدى آزمايش T4 و TSH در نوزادان و سپس هر دو سال يک‌بار انجام مى‌شود.
|
|
|
|
| مداخلات درمانى:
|
| - در شيرخواران جهت درمان هيپوتوني، فيزيوتراپى لازم است. ابزارهاى کمکى مناسب، حمايت اضافى از سر و گردن نوزاد را در موقع بغل‌کردن فراهم مى‌کند.
|
|
| - فيزيوتراپى جهت تصحيح اشکالات قدم‌زدن انجام مى‌شود.
|
|
| - آموزش‌هاى اختصاصى و تعليمى براى عقب‌ماندگى ذهني
|
|
| مداخلات داروئى:
|
| - جايگزينى هورمون‌هاى تيروئيد در کم‌کارى تيروئيد.
|
|
| - احتمالاً استفاده از هورمون رشد انسانى جهت برطرف کردن کوتاهى قد
|
|
| مداخلات جراحى:
|
| - تصحيح نقصهاى مادرزادى قلب، ناهنجارى‌هاى سيستم معده و روده‌ها.
|
|
| - استفاده از لوله‌هاى ميرينگوتومي، عمل برداشتن آدنوئيد جهت نقصهاى شديد شنوائي
|
|
| - تصحيح در رفتگى شديد مهره‌هاى فوقانى از طريق فيوژن مهره‌هاى گردنى و استخوان پس سري.
|
|
| - رويه‌هاى ارتوپديک جهت تصحيح ناهنجارى‌هاى قدم زدن ممکن است لازم باشد.
|
|
| آموزش به خانواده و حفظ سلامتى
|
|
| ۱. والدين بايد نيازهاى معمول بهداشتى کودک را بشناسند و يک برنامه پيگيرى منظم را همراه با يک مراقبت اوليه حفظ کنند.
|
|
| - ايمن‌سازي
|
|
| - معاينه منظم دندان‌ها که از سن ۲ سالگى شروع مى‌شود.
|
|
| - معاينات بينائى و شنوائى توسط متخصص مربوطه که در سن يک سالگى انجام مى‌شود.
|
|
| ۲. والدين بايد محيطى درمانى در منزل فراهم کنند:
|
|
| - برنامه روتين خواب، خوردن، فعاليت و بازى منظم را حفظ کنيد.
|
|
| - وظايف و انتظارات را به بخش‌هاى کوچک و قابل دسترسى تقسيم کنيد.
|
|
| - محدوديت‌هاى مستحکمى را در رفتارهاى کودک و نظمى مداوم را برقرار کنيد.
|
|
| - با فعاليت فيزيکى همچنين تکلم و بازى در بيرون از منزل انرژى کودک را تخليه کنيد.
|
|
| ۳. به والدين توصيه مى‌ود عاداتى را به کودکان بزرگتر ياد دهند که براى زندگى شغلى و آينده آنها ضرورى است. مانند به موقع رسيدن به مکان‌ها، هماهنگي، تمرکز بر انجام وظايف با دست و برقرارى ارتباطات قابل قبول بين افراد.
|
|
| ۴. به خانواده مشاوره ژنتيک توصيه مى‌شود که اطلاعاتى راجعه به احتمال خطر در حاملگى بعدى (در والدين) يا خطر حاملگى را در اختيار آنها قرار مى‌دهد.
|
