به نقل از نیچر، یک مرد مبتلا به نوع نادری از بیماری نورونهای حرکتی، یک سال پس از آنکه نخستین فرد دریافتکننده دارویی شد که برای هدف قرار دادن جهش ژنتیکی عامل بیماری او طراحی شده است، بهبود علائم را تجربه کرده و همچنان به فعالیت خود به عنوان پزشک ادامه میدهد.
پژوهشگران میگویند این نتایج اولیه امیدوارکننده است و میتواند زمینه را برای توسعه درمانهای بیشتر برای بیماریهای تخریبکننده عصبی ناشی از جهشهای ژنتیکی نادر فراهم کند.
این مرد به نوعی از بیماری نورونهای حرکتی مبتلا بود که به آرامی پیشرفت میکرد و علت آن جهشی نادر بود که موجب تجمع پروتئین و در نهایت مرگ نورونهای حرکتی میشود. او تحت درمان با نوعی درمان مبتنی بر آرانای موسوم به الیگونوکلئوتیدهای آنتیسنس قرار گرفت.
برخلاف ژندرمانیهای معمول که با تغییر ژنهای فرد برای درمان بیماریهای ژنتیکی عمل میکنند، درمان با الیگونوکلئوتیدهای آنتیسنس از رشتههای کوتاه ماده ژنتیکی برای هدف قرار دادن آرانای تولید شده توسط ژن استفاده میکند و به این ترتیب میزان تولید پروتئین را کاهش میدهد.
استیو ووچیچ، متخصص مغز و اعصاب و پژوهشگر اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در دانشگاه سیدنی استرالیا، این نتایج را «نخستین گام هیجانانگیز» توصیف میکند، اما میگوید هنوز برای مشخص شدن اینکه این درمان میتواند روند بیماری را متوقف کند یا به درمان قطعی منجر شود، زود است. برای پاسخ به این پرسش، بیمار باید دو تا سه سال دیگر تحت نظر باشد و این دارو نیز روی افراد بیشتری آزمایش شود.
فلور گارتون، پژوهشگر بیماریهای عصبی در دانشگاه کوئینزلند در بریزبن استرالیا، معتقد است درمانهای آنتیسنس میتوانند در آینده به یکی از روشهای درمانی مهم برای بسیاری از مبتلایان به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک تبدیل شوند. …
