دوشنبه, ۱۷ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 6 May, 2024
مجله ویستا
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E۱۸۴۱K به صورت هموزیگوت در جهان
آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب ۵۱ و ۱۵ ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت.
پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژن MYH۹ که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E۱۸۴۱K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH۹ در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E۱۸۴۱K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
بهزاد پوپک
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
ایران آمریکا رهبر انقلاب شورای نگهبان انتخابات مجلس شورای اسلامی دولت حسین امیرعبداللهیان حجاب دولت سیزدهم جنگ حسن روحانی
هواشناسی شهرداری تهران سلامت سیل قتل تهران فضای مجازی آموزش و پرورش سازمان هواشناسی باران سامانه بارشی شهرداری
قیمت دلار قیمت خودرو خودرو قیمت طلا بانک مرکزی ایران خودرو بازار خودرو دلار حقوق بازنشستگان مسکن تورم یارانه
محمدعلی علومی برنارد هیل تئاتر تلویزیون نمایشگاه کتاب سینمای ایران مسعود اسکویی دفاع مقدس صدا و سیما موسیقی سینما مهران غفوریان
دانش بنیان
اسرائیل رژیم صهیونیستی فلسطین غزه حماس جنگ غزه روسیه اوکراین طوفان الاقصی نوار غزه نتانیاهو ایالات متحده آمریکا
فوتبال پرسپولیس استقلال لیگ برتر نساجی جواد نکونام رئال مادرید سپاهان لیگ برتر ایران بازی بارسلونا لیگ برتر انگلیس
اپل اینستاگرام آیفون مایکروسافت باتری گوگل سامسونگ
سازمان غذا و دارو رژیم غذایی کاهش وزن بیمه توت فرنگی سیگار فشار خون اعتماد به نفس