موارد جنینی سقط‌ درمانی

● بیماری‌های جنینی که در صورت اثبات ابتلا اجازة سقط صادر می‌شود
۱) استئوژنزیس ایمپرفکتا مادرزادی (Osteogenesis imperfecta) ـ این بیماری بر روی تمام استخوان‌های بدن اثر می‌کند. در نتیجة استخوان‌سازی ناقص، تمام استخوان‌ها در شرایط عادی شکننده می‌شوند و با وارد آمدن کوچک‌ترین ضربه‌ای به‌سهولت می‌شکنند.
۲) دیسپلازی استخوانی‌ـ غضروفی کشنده یا استیپل اپی فیزیال (Osteochondrodysplasia) ـ نوعی اختلال در رشد غضروف و استخوان‌ها که بسیار شدید و کشنده است.
۳) بیماری استئوپتروزیس انفانتیل (فرم بدخیم) (Osteopetrosis infantile) ـ شکل بدخیم نوعی بیماری ارثی که در آن تراکم استخوانی غیرطبیعی است و استخوان‌ها به سهولت می‌شکنند.
۴) آژنزی دوطرفة کلیه (Bilateral Renal Agenesis) ـ فقدان یا غیرمؤثر بودن هر دو کلیه.
۵) کلیة پلی کیستیک نوع مغلوب (Polycystic Kidney) ـ در این بیماری، در بافت هر دو کلیه کیست‌های متعددی وجود دارد، به‌نحوی که کلیه‌ها در انجام عملکرد طبیعی خود ناتوان هستند.
۶) دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه‌ها (Multicystic Dysplasia Kidneys) ـ در این بیماری، هر دو کلیه رشد و تکامل کافی را ندارند و در بافت آنها کیست‌های متعددی مشاهده می‌شود.
۷) سندروم پوتر (Potter’s Syndrome) ـ سندروم نادری که مبتلایان به آن فرم ظاهری خاصی دارند. چشم‌های فاصله‌دار، صورت صاف، چانة کشیده و بزرگ، گوش‌های قرار گرفته در سطوح پایین‌تر، اختلالات اسکلتی، و فقدان یا تحلیل کلیه‌ها از مشخصه‌های این عارضه است.
۸) سندروم نفروتیک مادرزادی به‌شرط ایجاد هیدروپس (Congenital Nephrotic Syndrome and Hydrops) ـ اختلال مادرزادی در ساختمان کلیوی همراه با درجاتی از خیز (ادم)، کمبود پروتئین‌های موجود در خون و افزایش چربی‌ها در خون. در این عارضه، میزان قابل توجهی مایع در بافت‌ها یا حفرات بدن تجمع می‌یابد.
۹) اختلال کروموزومی که موجب ضایعات پیش‌رونده و به‌ویژه گرفتاری مغز و کلیه شود مانند سندروم واکترل (Vacterl Syndrome)‌ـ ناهنجاری مادرزادی که موجب پدید آمدن ستون مهره‌ها، مقعد، قلب، نای، مری، کلیه و اندام‌های غیرطبیعی می‌شود. عامل اصلی ابتلا به این عارضه استفاده از قرص‌های جلوگیری از بارداری حاوی استروژن و پروژسترون در حین بارداری می‌باشد
۱۰) هیدرونفروز شدید دوطرفة کلیه‌ها (Severe Bilateral Hydronephrosis) ـ اتساع مجاری ادراری داخل کلیوی به‌دنبال انسداد یا تنگی سیستم ادراری که سبب از کار افتادن کلیه‌ها می‌شود.
۱۱) آلفا تالاسمی (به شکل هیدروپس فتالیس) (Alpha Thalassemia and Fetal Hydrops) ـ در اثر افزایش میزان ساخت زنجیرة آلفا در هموگلوبین تشکیل‌دهندة گلبول‌های قرمز خونی به‌وجود می‌آید. این بیماری خونی موجب تجمع مایع در بافت‌های جنین می‌شود.
۱۲) اختلالات ترومبوتیک (Thrombotic Disorders) مثل کمبود پروتئین C (هموزیگوت) و فاکتور ۵ لیدن (هموزیگوت) اختلالات انعقادی خون.
۱۳) تریزومی ۳ ـ افزایش غیرطبیعی (سه‌تا شدن) تعداد کروموزوم‌های شمارة ۳ سلول‌های بدن جنین.
۱۴) تریزومی ۸ ـ افزایش غیرطبیعی (سه‌تا شدن) تعداد کروموزوم‌های شمارة ۸ سلول‌های بدن جنین که از جمله عوارض آن عقب‌ماندگی ذهنی است.
۱۵) تریزومی ۱۳ ـ افزایش غیرطبیعی (سه‌تا شدن) تعداد کروموزوم‌های شمارة ۱۳ سلول‌های بدن جنین که با اختلال در سیستم اعصاب مرکزی، عقب‌ماندگی ذهنی، لب‌شکری و کام‌شکری، و اختلالات پوستی و قلبی و تناسلی همراه است.
۱۶) تریزومی ۱۶ ـ افزایش غیرطبیعی (سه‌تا شدن) تعداد کروموزوم‌های شمارة ۱۶ سلول‌های بدن جنین.
۱۷) تریزومی ۱۸ ـ افزایش غیرطبیعی (سه‌تا شدن) تعداد کروموزوم‌های شمارة ۱۸ سلول‌های بدن جنین که با عقب‌ماندگی ذهنی، ناهنجاری جمجمه، افتادگی پلک، کری، کوتاهی انگشتان و مشکلات قلبی همراه است.
۱۸) آنانسفالی (Anencephaly) ـ نداشتن قسمت فوقانی استخوان سر که ممکن است با نقص یا فقدان سیستم عصبی جنین (مغز) همراه باشد.
۱۹) هیدروپس فتالیس با هر مکانیسم (Fetal Hydrops with any Etiology) ـ تجمع مایع در بافت‌های بدن جنین به هر علت.
۲۰) سندروم فریاد گربه (Cat’s Cry Syndrome) ـ سندروم وراثتی که به‌ علت کوتاه شدن بازوی یکی از کروموزوم‌های شمارة ۵ به‌وجود می‌آید. نوزادان مبتلا با صدایی شبیه به صدای گربه گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی عقب‌مانده هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است.
۲۱) هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly) ـ نقص در پوشانده شدن قسمت قدامی مغز که با عقب‌افتادگی ذهنی، کری، و اختلالات ساختمانی کاسة چشم و فک همراه است.
۲۲) سیرنگومیلیا (Syringomyelia) ـ یک سندروم که به‌تدریج حفره‌سازی در طناب نخاعی رخ می‌دهد. ضعف و تحلیل عضلانی، از بین رفتن حس لامسه و حرارت از مشخصات این عارضه هستند.
۲۳) کرانیوشی‌سیس (Cranioschisis) ـ شکاف مادرزادی در جمجمه.
۲۴) مننگوانسفالوسل، مننگوهیدروانسفالوسل (Meningoencephalocele and Meningohydroencephalocele) ـ بیرون‌زدگی پردة مننژ و مادة مغزی از خلال شکاف جمجمه.
۲۵) دیسپلازی تاناتوفوریک یا کوتولگی کشندة نوزادی (Thanatophoric Dysplasia) ـ رشد ناکامل و غیرطبیعی کشندة جنین.
۲۶) سیکلوپیا همراه با هولوپروزنسفالی (Cyclopia with Holoprosencephaly) ـ نوعی نقص تکاملی که با وجود تنها یک حفرة چشم یا فقدان بینی همراه است.
۲۷) ایکتیوزیس مادرزادی (Ichthyosis congenital Neonatorum) ـ هر شکل شدید اختلال پوستی که با خشکی، سفتی و خشونت و ضخیم شدن پوست مشخص می‌شود.
۲۸) شیزنسفالی (Schizencephaly)ـ داشتن شکاف‌های اضافی و غیرطبیعی درون مادة مغزی.
۲۹) اگزانسفالی (Exencephaly)ـ یک ناهنجاری رشدی که با جمجمة ناکامل و بیرون‌زدگی مغز مشخص می‌شود.

منبع : پایگاه اطلاع رسانی پزشکی ایران سلامت