تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه ای یا آنمی كولی و در فارسی كم خونی می گویند . تالاسمی یك بیماری همولتیك مادرزادی است كه طبق قوانین مندل به ارث می رسد . اولین بار یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر كولی در سال ۱۹۲۵ آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد . این بیماری به صورت شدید ( ماژور ) و خفیف ( مینور ) ظاهر می شود . اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور ( Major ) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور ( Minor ) ظاهر می شود . تالاسمی برای كسانی كه نوع (( مینور )) را داشته باشند مشكل ایجاد نمی كند و آنها هم مثل افراد سالم می توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند . اما بر عكس این بیماری حداكثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می رساند .
● تالاسمی چگونه منتقل می شود ؟
اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف ( مینور ) تالاسمی باشند ، هر یك از فرزندان آنها ۲۵ %احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور ( كم خونی شدید ) را داشته و ۵۰ % احتمال تالاسمی مینور و ۲۵ % ممکن است سالم باشند .
● علائم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می كند :
از آنجا كه در نوع ماژور تالاسمی ( كم خونی شدید ) ، هموگلوبین خون غیر طبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می كند ، كودكی كه این بیماری را در خود دارد كم خون است و این كم خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می شود . بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون ، بیمار مجبور است مدام خون تزریق كند و در اثر تزریق خون كه دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین ( گلبولهای قرمز ) و آزاد شدن آهن می شود ، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت های عمده بدن چون : قلب ، كبد ، طحال و ... رسوب می كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می توان از تجمع آهن جلوگیری كرد . مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن ، خود موجب بروز مشكلات اقتصادی در خانواده ها می شود . پس اگر در اثر عدم و یا سهل انگاری ، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت ، هیچ جای فرار نیست . (( تالاسمی )) ماه ها و سال ها تا زمانی كه فرزندتان زنده است در خانه شما هست و شما نباید فرزندتان را سرزنش كنید زیرا این شما بودید كه آن را در خود داشتید و به فرزندتان منتقل نمودید و اگر الان تالاسمی در خانه شما هست مواظب باشید كه دیگر فرزندی به دنیا نیاورید زیرا این بیماری همراه او به دنیا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشكل تالاسمی روبرو نیستید مراقب باشید كه هرگز دچار آن نشوید . برای پیشگیری ، دو كار باید انجام دهید :
۱- انجام آزمایش خون از نظر كم خونی ( CBC و هموگلوبین A۲ ) .
۲-انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی در دوران بارداری .
یك بار به روش پیشگیری توجه كنید . با یك آزمایش ساده می توانید جلوی بروز مشكلات بسیاری كه در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن بر خورد خواهید نمود را بگیرید .
● تالاسمی در ایران :
تالاسمی در ایران نیز حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می شوند . تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می كند و بعد از مدتی مادران می بینند كه كودك آنها زرد و ضعیف و نا آرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می برند بعد از آزمایش ، دكتر به مادر خانواده می گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است ، آنگاه است كه تالاسمی خود را معرفی می كند و هر وقت متوجه شدید كه فرزند شما تالاسمی دارد به فكر چاره باشید . اگر دیر بجنبید تالاسمی بلایی بر سر كودك شما می آورد كه تا سال ها متالم باشید . در صفحات بعد بیشتر توضیح داده می شود كه چه كار باید بكنید تا فرزند دلبندتان همراه با این بیماری ، زندگی طولانی تر و بهتری داشته باشد .
● كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند :
▪گروه اول مبتلا یانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می باشند .
▪گروه دوم بیمارانی كه به موقع بیماریشان تشخیص داده می شود و خون تزریق می نمایند اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی كنند .
▪گروه سوم كسانی كه بیماریشان به موقع تشخیص داده می شود ، تزریق مناسب خون همراه با روش های جانبی را به موقع دریافت می دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت .
▪گروه چهارم بیمارانی كه دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته اند ، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می باشد ، امید است با اتكا به خداوند تبارك و تعالی در آینده ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی ، تالاسمی هم مانند بیماریهای شایع دوران گذشته ریشه كن شود .
● كنترل و درمان بیماری :
تالاسمی با این هدف همراه كودكتان به دنیا می آید كه خیلی زود هم با او از دنیا برود . اما با كنترل آن می توان سال های سال زندگی كرد . مهمترین راه درمان تالاسمی ، تزریق مداوم خون است . اگر بعد از آزمایش هموگلوبین ، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین تر از ۱۰ است ، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنید . هر چه دیرتر مراجعه كنید ، بدن مجبور است از خونی كه استخوان ها می سازند تغذیه كند و خون سازی استخوان ها باعث رشد نا هنجار استخوان های سر و صورت می شود و در آن هنگام تالاسمی ، قیافه وحشتناك خود را نشان می دهد و بیمار خود را دچار مشكلات روحی و روانی فراوان می كند . پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان های صورت كودك خود جلوگیری كنید . این تازه یا قسمتی از كارهایی است كه شما انجام داده اید ، اقدام مهم دیگری كه شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است . آهن ، بافت های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن ، شما بعد از آزمایش آهن خون ( فریتین ) كودكتان ، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده كردید ، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده كنید .
● پمپ دسفرال :
دستگاهی است كه به طور اتوماتیك در مدت ۸ الی ۱۲ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شكم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می كند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته تركیب و سپس به وسیله ادرار دفع می شود . همان طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب می شود و مرگ آنان را تسریع می كند .
● طحال برداری :
تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می گذارد . گلبول های خون اگر ساختمان و شكل و كار غیر طبیعی داشته باشند زودتر از موعد مقرر ( ۱۲۰ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می باشد ) از بین می روند . گورستان و محل تخریب گلبول ها ، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگی و یا فقط پر كاری طحال ، نیاز به خون بالا می رود و یا اینكه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان كمتری سریعا پایین می افتد در آن صورت تصمیم می گیرد كه طحال جراحی و از بدن خارج شود ، ولی سن ایده آل بالای ۵ سال است زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری های عفونی مهلك وجود دارد . بنابراین حتی در سنین بالاتر از ۵ سال كه طحال برداری انجام می گیرد ، واكسیناسیون علیه برخی بیماری ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن همیشه بایستی درمان با آنتی بیوتیك سریعا شروع گردد . اگر تالاسمی طبق روال طبیعی كنترل و درمان شود ، بیماران می توانند مثل هر انسان دیگری سال ها زندگی كنند . امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج كرده و دارای فرزندان سالم هستند . شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست . پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی های بیشتر جلوگیری شود . باید با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بیمار خود اقدام كنید . در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی سیلین و تزریق واكسن پنوموكك برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است . لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب ، كلیه ، چشم ، گوش ، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد .
● مشكلات یك بیمار تالاسمی :
۱- ضعف جسمی و رشد كم .
۲- مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن .
۳- تزریق مداوم دسفرال ( DESFERAL ) و صرف هزینه بالا .
۴- تغییر شكل و رشد نا هنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی .
۵- نگرانی حقیقی از آینده بیمار این شمه ای از ده ها مشكل بیمار تالاسمی است .

انجمن تالاسمی ایران

منبع : شبکه خبری ورلد نیوز