تالاسمی‌

تالاسمى‌ها اختلالاتى ارثى هستند که با کاهش ساخت زنجيره گلوبين مشخص مى‌گردند (زنجيره آلفا يا بتا). کاهش ساخت زنجيره گلوبين موجب کاهش ساخت هموگلوبين مى‌شود و نهايتاً کم‌خونى ميکروسيتيک - هيپوکروميکى را به‌خاطر اختلال در هموگلوبين‌دار شدن گلبول قرمز به‌وجود مى‌آورند. تالاسمى‌ها را مى‌توان جزء کم‌خونى‌هاى ناشى از کاهش توليد (Hypo Proliferaive)، کم‌خونى‌هاى هموليتيک و کم‌خونى‌هاى مربوط به هموگلوبين‌هاى غيرطبيعى درنظر گرفت، بنابراين همه اين عوامل مى‌توانند نقشى را ايفاء کند.

حذف يک ژن که مستقيماً منجر به کاهش توليد زنجيره آلفا مى‌شود تالاسمى آلفا را توليد مى‌کند در صورتى که جهش نقطه‌اى (Point Mutation) عامل اصلى ايجاد تالاسمى بتا مى‌باشد. علائم تالاسمى در حدود ۶ ماهگى ظهور مى‌کند. يعنى زمانى که توليد هموگلوبين ‌A به‌جاى هموگلوبين F آغاز مى‌شود. براى زوج‌هائى که در خطر داشتن فرزندى مبتلا قرار دارند روش‌هاى تشخيصى قبل از تولد فراهم مى‌باشد. زوج‌هاى آسيائى که والدين آنها داراى صفت تالاسمى(Thalassemia trait) هستند در معرض خطر داشتن فرزندى هموزيگوت، براى بيمارى تالاسمى بتا مى‌باشند.