بيماری پی کی یو در نوزادان، زمان تشخیص

حروف  P،K ،U به ترتيب از كلمه Phenyl Keton Uria گرفته شده است كه يكی بيماريهای ژنتيكی است كه به علت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود مي‌آيد.

 

پي‌ كي‌ يو نوعي اختلال ارثی

چون در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل كتون دفع مي‌شود به همين جهت فنيل كتونوري ناميده‌اند. پي‌كي‌يو نوعي اختلال ارثي است كه از هر دو والد يعني پدر و مادر به فرزند منتقل مي‌شود نوزاد مبتلا، به علت كمبود آنزيم مخصوص در كبد خود قادر به هضم فنيل آلانين نمي‌باشد. فنيل آلانين جزو مواد ضروري در سلامت انسان است اين ماده در تركيب پروتئين‌ها موجود است و با غذا وارد بدن مي‌شود مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شير مادر، شير خشك‌هاي معمولي باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بافت‌هاي مختلف بدن شده و به خصوص رشد و تكامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضايعات مغزي و عقب‌ماندگي ذهني پايدار مي‌گردد.

علائم بيماری
اين بيماري در بدو تولد هيچ‌گونه علائم بارزي ندارد و نوزاد در 2-3 ماه اول زندگي ظاهر كاملاً سالم دارد ولي به تدريچ علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به شير خوردن، استفراغ بعد از شير خوردن، بثورات و اگزماي (دانه‌ و لكه‌هاي قرمز) در سطح بدن، موهاي سر بدون سابقه ارثي بور مي‌شود، عرق بدن و ادرار اين نوزادان معمولاً بوي زننده و بسيار نامطبوع دارد. با گذشت زمان دچارعقب‌ماندگي ذهني مي‌گردند، اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تكلم ضعيف و راه رفتن آنها با تأخير انجام مي‌شود.
تشخيص
تظاهرات باليني بيماري تا 5 – 6 ماهگي بسيار گمراه‌‌كننده است. متأسفانه اغلب عقب‌ماندگي ذهني كودك مسلم مي‌شود و ضايعه مغزي به وجود آمده و درمان‌ناپذير مي‌گردد، بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه غلظت خوني فنيل‌آلانين در بدو تولد نوزاد است اين آزمايش بايد هر چه زودتر در روزهاي اول تولد انجام گيرد. تأخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد ممكن است صدمات مغزي معلوليت دائم ايجاد شود.

 

تشخيص آزمايشگاهي:

آزمايش بر روي قطره خوني كه از پاشنه نوزاد تهيه مي‌شود انجام مي‌گيرد. روش خونگيري بسيار ساده و بدون ضايعه بوده بدين صورت كه با وارد كردن يك سوزن ظريف و مخصوص به پاشنه پاي نوزاد 2-3 قطره خون او را بر روي كاغذ صافي مخصوص مي‌چكانند بعد از خشك شدن كامل كاغذ خون صافي رابراي انجام آزمايش به آزمايشگاه ارسال مي‌دارند بايد دانست كه مثبت بودن نتيجه آزمايش هميشه دليل بر ابتلاي نوزاد نيست، زيرا ممكن است كه بعضي نوزادان به خصوص نوزادان نارس در روزهاي اول تولد هنوز به طور كامل فعال نشده، و

فنيل آلانين خون آنها به طور كاذب افزايش نشان مي‌دهد و بعد از چند روز تا رشد نوزاد نتيجه آزمايش اطلاع مي‌شود و بنابراين تمام آزمايش‌هاي مثبت 7-8 روز بعد تكرار مي‌شود تا نتيجه اول تأييد گردد در اين مدت و تا اخذ نتيجه نهائي نوزاد را نبايد از شير مادر محروم نمود ولي نتيجه مثبت هر دو نوبت نوزاد بايد مدتي تحت نظر متخصص كودكان و متخصص رژيم غذايي و شير مادر نيز قطع شود.
رژيم غذايي مناسب

چنانچه نوزاد در روزهاي اول تشخيص پي‌كي‌يو داده شود و شيرخوار با رژيم غذايي مناسب و در مراقبت‌هاي لازم كامل كنترل خواهد شد و به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد و زندگي كاملاً سالمي خواهد داشت رژيم غذايي اين كودكان عبارتست از حذف شير مادر و تجويز شير خشك‌های بدون فنيل آلاونين و رژيم غذائي بدون فنيل آلانين خواهد بود و غلظت خوني فنيل آلانين اين كودكان هر چند وقت يكبار بايد اندازه‌گيري شود تا از حداقل قابل قبول تجاوز نكند.

 

بهترين زمان تشخيص اين بيماري هفته اول تولد است كه توام با ساير غربال‌گري‌هاي نوزادان مانند هيپوتيروئيدي (كم‌‌كاري تيروئيد)، فاويسم (حساسيت به باقلا)، و گالاكتوزومي (حساسيت به قند شير) و شنوايي سنجي بايد انجام شود ولي چنانچه كودك در هر سني تشخيص داده شد بايد تحت مراقبت متخصص كودكان و متخصص رژيم غذائي باشد.