چهارشنبه, ۱۲ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 1 May, 2024
محصولی ناخوشایند از ازدواج فامیلی
بیماری فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی متابولیک محسوب میشود که در نتیجه نقص در سوخت و ساز اسیدآمینه فنیلآلانین به وجود میآید و از طریق ارث منتقل میشود. پدر و مادر این افراد کاملا سالم هستند ولی ناقل ژن معیوب بیماریاند که در اصطلاح به آنان حملکننده یا ناقلان بیماری میگویند.
آمارها حکایت از آن دارند که این بیماری در بین افرادی که ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده میشود زیرا مشاهده شده یکچهارم (۲۵درصد) ازدواجهای فامیلی به این بیماری ختم میشود. در برخی شهرهای کشور که ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماریهای ارثی ـ متابولیکی از جمله فنیل کتونوری نیزدر آنجا بیشتر دیده میشود.
در دنیا از هر ۲۵۰۰۰ تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده میشود. اما متاسفانه در ایران از هر ۱۰۰۰۰ـ۸۰۰۰ تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده میشود. همان طور که قبلا هم اشاره شد به دلیل تجزیه نشدن فنیلآلانین در بدن این افراد، میزان فنیلآلانین که یک اسیدآمینه به شمار میرود در خون آنان افزایش پیدا میکند. هنگامی که میزان این اسیدآمینه به سطح پاتولوژیک برسد با اعمال اثر سمی روی سیستم عصبی در حال شکلگیری نوزاد و کودک، معلولیتهای ذهنی شدید را به وجود میآورد. آسیبهای مغزی میتواند باعث عدم رشد سر و کوچک باقی ماندن آن و عقب افتادگی ذهنی، تشنج و ناتواناییهای عدیده دیگر در آنان شود. یکی از مشخصههای مهم دیگر این بیماران بوی بسیار بد در ادرار، عرق و ترشحات بدن آنهاست. این کودکان معمولا دچار تشنجهای مقاوم به درمان میشوند که حتما لازم است آن را با دارو کنترل کرد. همچنین رفتارهای تند و خشن و بیش فعالی که کنترل و نگهداری آنان را دشوار میکند از مشکلات مربوط به این کودکان است. این بیماری چنانچه با رژیم غذایی مخصوص تحت کنترل قرار نگیرد، میتواند تا جایی پیش برود و روی مغز چنان تاثیرات نامطلوبی بگذارد که بعد از گذشت یک سال از عمر این کودکان میزان ضریب هوشی آنان تا ۷۰ درصد کاهش پیدا کند، یعنی اگر ضریب هوشی نرمال ۱۰۰ باشد این کودکان ضریب هوشی کمتر از ۳۰ پیدا میکنند.
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید بلیط هواپیما
ایران احمد وحیدی مجلس مجلس شورای اسلامی چین دولت سیزدهم خلیج فارس دولت لایحه بودجه 1403 شورای نگهبان حجاب مجلس یازدهم
روز معلم تهران آموزش و پرورش هواشناسی قوه قضاییه شهرداری تهران فضای مجازی سلامت پلیس دستگیری شورای شهر تهران شورای شهر
بانک مرکزی خودرو بابک زنجانی قیمت دلار قیمت خودرو قیمت طلا ایران خودرو سایپا دلار مالیات بازار خودرو تورم
تلویزیون سریال سعید آقاخانی سینمای ایران سینما نون خ موسیقی تئاتر دفاع مقدس فیلم کتاب رسانه ملی
اسرائیل رژیم صهیونیستی غزه فلسطین آمریکا جنگ غزه حماس روسیه نوار غزه ترکیه افغانستان بنیامین نتانیاهو
فوتبال پرسپولیس استقلال رئال مادرید سپاهان تراکتور بایرن مونیخ باشگاه استقلال لیگ برتر فوتسال تیم ملی فوتسال ایران بازی
هوش مصنوعی تبلیغات ناسا تسلا اینستاگرام اپل فناوری همراه اول آیفون گوگل
داروخانه خواب دیابت مسمومیت کاهش وزن چاقی سلامت روان بارداری آلزایمر