تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی‌ها ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که باعث تولید …

بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی‌ها ناشی از جهش‌های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبین‌های معیوب می‌شوند، در حالی که وجود هموگلوبین برای رساندن اکسیژن به بافت‌ها ضروری است.

این بیماری طیف وسیعی دارد و شدت آن از ناهنجاری‌های خفیف و بدون علامت تا یک بیماری کشنده متغیر است.

تالاسمی بتای ماژور:

طول عمر گلبول قرمز کوتاه شده و کم‌خونی شدید در نیمه دوم از یک‌سالگی عارض می‌گردد.

علائم و عوارض:

افزایش رشد فک فوقانی و برجسته شدن پیشانی (چهره شبیه موش‌خرما)، نازک و شکننده شدن استخوان‌های دراز و مهره‌ها، رنگ سبز قهوه‌ای ناشی از رنگ‌پریدگی و رسوب آهن و زردی، عقب‌ماندگی شدید رشد، تأخیر یا عدم بلوغ، دیابت.

از طرفی کم‌خونی موجب بزرگی کبد و طحال، زخم‌های پا، سنگ‌های صفراوی و نارسایی قلب می‌شود. مصرف انرژی ذخیره بدن نیز باعث لاغری، ابتلا به عفونت، اختلال در عملکرد غدد و در شدیدترین موارد، مرگ در اولین دهه زندگی می‌شود. تزریق مستمر گلبول‌های قرمز، رسیدن اکسیژن به بافت‌ها را بهتر و طول عمر را بیشتر می‌کند ولی عوارض جانبی آن مثل انباشتگی شدید آهن در سن ۳۰ سالگی خطرناک خواهد شد.

بیماران مبتلا به تالاسمی بتای ماژور برای ادامه زندگی نیازمند دریافت مداوم خون هستند. آثار تالاسمی بتای نوع متوسط خفیف‌تر است و نیاز به دریافت خون ندارد. تالاسمی بتای نوع مینور معمولا بدون علامت است.

تالاسمی‌های آلفا: چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که بیشترین شیوع آنها در افراد آسیایی است.

۱) تالاسمی آلفای ۲- که یک حالت ناقل خاموش و بی‌علامت است.

۲) ‌ تالاسمی آلفای ۱- که مانند تالاسمی بتای مینور ظاهر می‌شود.

۳) بیماری هموگلوبین H که تالاسمی حدواسط با کم خونی متوسط می‌باشد و افراد مبتلا بدون نیاز به دریافت خون معمولاً به حد میانسالی می‌رسند.

۴) بیماری هیدروپس فتالیس که موجب مرگ داخل رحمی جنین می‌گردد.

درمان:

تالاسمی بتای ماژور به دریافت خون زیاد و مستمر نیاز دارد و هنگامی که میزان دریافت سالانه خون از ۵۰ درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. دریافت طولانی مدت خون موجب افزایش خطرناک آهن بدن شده و با مصرف ویتامین ث، رادیکال‌های آزاد و مضر تولید می‌گردد.

رسوب آهن موجب اختلال زودرس درعملکرد غدد، عدم تحمل گلوکز، تأخیر در بلوغ و نارسایی قلب می‌گردد. در روش‌های درمانی قدیمی در بعضی از بیماران مواردی از تاری دید، آب مروارید، ناشنوایی و واکنش‌های پوستی مشاهده می‌گردید اما در دهه اخیر با پیوند مغز استخوان در دوره کودکی امکان بهبودی برای این بیماران فراهم آمده است. البته پیوند مغز استخوان نیز عوارض کبدی دارد که به علت اختلال عملکرد کبد قبل از پیوند می‌باشد.

در تالاسمی مینور، آثار کم خونی خفیف است و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است. این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب کنند ولی ممکن است فقر آهن طی حاملگی یا خونریزی زیاد ایجاد شود. مشاوره ژنتیکی برای ازدواج و آموزش بیماران اهمیت بسیار دارد.

دکتر مهرانگیز توتونچی