فراوانی جهش ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A در بیماران ترومبوتیک

● سابقه و هدف:
ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G۲۰۲۱۰A که در منطقه ترجمه نشده &#۰۳۹; ۳ ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A را دارند تقریباًَ ۲۵% بیش از میانگین سطح پروترومبین در افراد طبیعی است. این مطالعه به منظور بررسی فراوانی جهش ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A در بیماران ترومبوتیک طراحی شده است.
● مواد و روش‌ها:
پژوهش حاضر از نوع توصیفی و مقطعی بود که بر روی نمونه ۲۹۹ بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی انجام گرفت. بیماران مورد بررسی شامل ۱۱۶ مرد و ۱۸۳ زن بودند. ریسک فاکتورهای معمول در ترومبوز وریدی و ترومبوآمبولی ریوی از قبیل پروتئین C ، S ، کمبود آنتی‌ترومبین III و مقاومت به APC مورد بررسی قرار گرفتند.
● یافته‌ها:
نتایج حاصل از این بررسی نشان می‌دهد که تنها ۷/۱% بیماران با ترومبوآمبولی، ناقل جهش پروترومبین G۲۰۲۱۰A بودند که یکی از جهش‌های شایع در جمعیت قفقازی می‌باشد(۱۸%). فرم هموزیگوت PRT (پروترومبین) G۲۰۲۱۰A یافت نشد.
● نتیجه گیری:
این پژوهش نشان می‌دهد که جهش G۲۰۲۱۰A بر خلاف شیوع بالا در کشورهای غربی، در کشور ما از شیوع کمی برخوردار است(۷/۱%). در حالی که مقاومت به پروتئین C فعال شده( APC ) شایع می‌باشد.

محمدحسین مقدسی
شهرام سمیعی
دکتر صدیقه امینی‌کافی‌آباد
زهرا عطایی
مهناز کواری
مریم سبحانی

منبع : فصلنامه پژوهشی خون