تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹, ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی

هموفیلیA اختلال انعقادی می‌باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می‌رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره ۸ (FVIII) ایجاد می‌گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند.
DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آنها در ناحیه اینترون۱۹ ,۱۸ با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %۲ به تفسیرنتایج پرداخته شد.
از ۱۰۰ بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %۴۶ موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %۲۰ ,۳ موارد بیماری به شکل انفرادی و %۷۹,۷ حالت خانوادگی را دارا می باشند. ۹۴.۶ درصد (۱۵۹ نفر) مرد و حدود ۵.۴ درصد یعنی۹ نفر زن می باشد. حاملان اجباری %۵۶ و حاملان احتمالی%۴۴ موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند.
هرچند روش فوق در صرفا %۴۶ موارد گویا می‌باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.

میرداوود عمرانی
ثریا صالح گرگری
کاظم اباذرزاده

منبع : پایگاه اطلاعات علمی