بیماری سلول داسی شکل چیست ؟

یک بیماری ارثی می باشد که در آن گلبولهای قرمز خون دچار تغییر شکل ( به صورت داس ) می شوند و ماحصل این تغییر شکل افت کارایی گلبولهای قرمز خون و کم خونی می باشد .
علت بیماری چیست ؟
بیماری سلول داسی شکل نوعی بیماری ژنتیکی است که بر اثر جهش نقطه ای بوجود می آید .
به دنبال این جهش اسیدآمینه گلوتامیک جانشین اسید آمینه والین در زنجیره ß هموگلوبین می شود .
هنگامیکه بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود گلبولهای قرمز تغییر شکل می دهند و به شکل داس در می آیند و انعطاف خود را از دست داده و در عروق ریز و باریک گیر می کنند و باعث درد شدیدی در اعضاء مختلف بدن می شوند .
علائم بالینی
علائم به دو شکل حاد و مزمن دیده می شوند .
علائم حاد : اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی شکل مربوط به انسداد عروق هستند . بحرانهای دردناک در اعضایی که عروق ریز آنها مسدود شده است ایجاد می شوند ، این بحرانها در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شوند اما در انتهاها ،‌قفسه سینه ، شکم و پشت شیوع بیشتری دارند . معمولاً عفونت ، کم آبی ، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این بحرانها هستند .
انسداد عروق در گردش خون ریوی عارضه خطرناک بیماری سلول داسی شکل محسوب می شود و ممکن است منجر به سندرم قفسه سینه حاد شود که تهدید کننده حیات انسان بوده و سریعاً باید در بیمارستان بستری شود .
از دیگر عوارض عمده آن حوادث عروق مغزی می باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می نماید و در بزرگسالان باعث سکته های مغزی خونریزی دهنده می شود .
نعوظ پایدار و دردناک ( Priapism ) از عوارض حاد بیماری بوده و نیاز به درمان سریع دارد .
از عوارض حاد دیگر بیماری می توان عفونت استخوان را نام برد . داسی شدن گلبولهای قرمز مکرراً در طحال بروز می کند که به مروز زمان طحال از لحاظ عملکرد از بین می رود . این امر افراد مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت می نماید .
تظاهرات مزمن : بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است . با افزایش طول عمر بیماران ، تعداد بیشتری از آنها تا سنین بزرگسالی زنده مانده اند وبا مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر می کند . نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیمارن بزرگسال هستند . سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخمهای پوستی مزمن ، اختلالات چشمی و اختلال عملکرد کبد ،‌ سنگهای کیسه صفرا .
درمان بیماری سلول داسی شکل تا حدود زیادی حمایتی می باشد . بحرانهای دردناک با تجویز مایعات ، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل می شوند . در صورت وجود هر گونه عفونت با آنتی بیوتیک لازم درمان می شوند و در بیماران دچار کم خونی علامت دار انتقال خون انجام می شود . در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان پزشکان اقدام به تعویض خون می نمایند .

منبع : واحد مرکزی خبر