بیماری هانتینگتون یکی از بیماریهای کمتر شناختهشده اما جدی سیستم عصبی است که ریشهای ژنتیکی دارد. این بیماری در اثر تغییر در ژن «اچتیتی» ایجاد میشود و به شکل ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. در این بیماری، بخشهایی از مغز که در کنترل حرکات بدن، تفکر و تنظیم احساسات نقش دارند، به مرور آسیب میبینند.
یکی از ویژگیهای مهم هانتینگتون این است که علائم آن ممکن است سالها پس از تولد فرد ظاهر شوند. میانگین سن شروع بیماری معمولاً در بزرگسالی است و در بسیاری از افراد نخستین نشانهها در حدود ۴۰ تا ۵۰ سالگی دیده میشود، هرچند بیماری میتواند زودتر یا دیرتر نیز آغاز شود. بیماری هانتینگتون چگونه ایجاد میشود؟
عامل اصلی بیماری، افزایش تعداد تکرارهای خاصی از توالی «سیایجی» در ژن اچتیتی است. این تغییر ژنتیکی باعث تولید نوع غیرطبیعی پروتئین هانتینگتین میشود که میتواند به سلولهای عصبی آسیب برساند.
هانتینگتون از الگوی وراثت غالب پیروی میکند؛ یعنی اگر یکی از والدین دارای تغییر بیماریزای ژن باشد، هر فرزند به طور معمول ۵۰ درصد احتمال دارد نسخه تغییریافته ژن را به ارث ببرد. البته مسائل مربوط به آزمایش ژنتیکی و پیشبینی بیماری پیچیده است و بهتر است با متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک بررسی شود. علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
علائم هانتینگتون فقط به حرکات غیرطبیعی محدود نمیشود. برخی افراد ابتدا با تغییرات ظریف حرکتی، مشکلات تمرکز، تصمیمگیری یا تغییرات خلقی مواجه میشوند.
حرکات غیرارادی و نامنظم که به «کره» معروف هستند، از نشانههای شناختهشده بیماری محسوب میشوند. اختلال در تعادل، ناهماهنگی حرکات، تغییر در حرکات چشم و دشواری در انجام حرکات ارادی نیز ممکن است دیده شود. با پیشرفت بیماری، مشکلات گفتاری و بلع نیز میتوانند افزایش پیدا کنند.
از طرف دیگر، تغییرات شناختی و روانی نیز اهمیت زیادی دارند. کاهش توانایی برنامهریزی، دشواری در تمرکز، تحریکپذیری، افسردگی، اضطراب و تغییرات رفتاری ممکن است بخشی از روند بیماری باشند. به همین دلیل، هانتینگتون را نمیتوان صرفاً یک بیماری حرکتی دانست. آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟ …
