شناسایی عقب ماندگی ذهنی با مشاوره

مروری بر تاریخ عقب ماندگی ذهنی نشان می دهد در هر دوره ای از تاریخ, در هر فرهنگ و تمدنی و در همه طبقات اجتماعی افرادی وجود داشته اند که از نظر فعالیت اجتماعی پایین تر از حد طبیعی بوده اند و این امر سازگاری آنها را با محیط زندگی شان مشکل ساخته است

مروری بر تاریخ عقب ماندگی ذهنی نشان می‌دهد در هر دوره‌ای از تاریخ، در هر فرهنگ و تمدنی و در همه طبقات اجتماعی افرادی وجود داشته‌اند که از نظر فعالیت اجتماعی پایین‌تر از حد طبیعی بوده‌اند و این امر سازگاری آنها را با محیط زندگی‌شان مشکل ساخته است.

تولد کودک معلول و عقب‌مانده ذهنی به مثابه زنگ خطری برای اجتماع است چرا که این افراد علاوه بر آن که در پیشرفت جامعه زیاد موثر نیستند، به سبب نقص و معلولیتشان بار اقتصادی سنگینی را بر خانواده و جامعه تحمیل می‌کنند.

یکی از مهم‌ترین عوامل پیدایش کودکان عقب‌مانده ذهنی اختلالات و نارسایی‌های ژنتیکی است و نیز از جمله عوامل متعددی که در ایجاد معلولیت ذهنی کودکان مورد نظر است ازدواج‌های فامیلی و پیوندهای خویشاوندی (هم‌خونی) است.

به طور کلی عقب‌ماندگی ذهنی عبارت است از کمی هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا باعث ناتوانی او در کسب مهارت‌هایی شود که مناسب او هستند و برحسب شدت به چهار گروه خفیف، متوسط، شدید و عمیق تقسیم می‌شود.

● افرادی که باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند

علت مراجعه بسیاری از افراد به مراکز مشاوره ژنتیک این است که می‌خواهند بدانند چگونه می‌توانند از تولد فرزندانی مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی پیشگیری کنند.

این گروه معمولا افرادی هستند که بین بستگان خود یا همسرشان یا بین فرزندانشان موردی از عقب‌ماندگی ذهنی مشاهده شده است و می‌خواهند از تکرار آن جلوگیری کنند یا قصد ازدواج فامیلی دارند، یا خانم‌های بارداری که به علت ابتلا به بیماری‌ها یا تماس با برخی مواد یا داروها نگرانند که آثار سویی بر جنین برجای مانده باشد، یا خانم‌هایی که در سنین بالا باردار شده‌اند و زنان بارداری که طی بررسی‌های دوران بارداری از جمله سونوگرافی، آمنیوسنتز (روشی برای تشخیص بیماری‌های جنین قبل از تولد) و تهیه کاریوتایپ (تستی است برای تعیین اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌ها در یک سلول) یا سایر بررسی‌های مایع آمنیوتیک (ماده‌ای که جنین را در کیسه جنین احاطه می‌کند) مشخص شده که جنین‌شان مشکلاتی دارد.

به طور کلی ناتوانی ذهنی متوسط و شدید (ضریب هوشی زیر ۵۰) یک درصد از نوزادان را مبتلا می‌کند اما در دوران کودکی به ۰.۳ تا ۰.۴ درصد می‌رسد، در ۷۵ درصد موارد قابل تشخیص است.

در ۲۵درصد موارد نیز به تشخیص نمی‌رسیم. در ۵۰ درصد موارد ناتوانی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد که یک سوم این موارد اختلالات کروموزومی و بقیه موارد بیماری‌های تک‌ژنی و اختلالات چند عاملی مسئول آن هستند.

تریزومی ۲۱ یا سندرم داون به تنهایی شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است. شایع‌ترین بیماری اتوزومی اغلب همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، سندروم توبروزیس اسکلروزیس است.

در بین بیماری‌های اتوزومی مغلوب، فنیل کتونوری یا اختلالی که بر اثر تجمع اسیدآمینه فنیل‌آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی به وجود می‌آید، اختلالات مغزی و میکروسفالی مغلوب یا اختلالی که منجر به کوچک شدن مغز می‌شود، شایع‌تر هستند.

در حالی که در بین بیماری‌های وابسته به جنس، سندروم ایکس شکننده (یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس که باعث عقب‌ماندگی‌های ذهنی می‌شود) به تنهایی شایع‌ترین علت است.

۸۵ تا ۹۰ درصد بیماران، در گروه خفیف قرار می‌گیرند و ناتوانی ذهنی خفیف چهار درصد از بچه‌های سنین مدرسه را مبتلا می‌کند و در نیمی از موارد، علت مشخص می‌شود.

سایر علل عقب‌ماندگی ذهنی شامل رشد قبل از تولد و عوامل آسیب‌زا، مسمومیت‌ها، عفونت‌های داخل رحمی، سوءتغذیه مادر، بیماری‌های اکتسابی و عوامل محیطی و روانی ـ اجتماعی و... می‌شود که هر یک از این علت‌ها در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال می‌کنند.

برخی قبل از لانه‌گزینی تخم (مثال تک‌ژنی‌ها) و برخی اوایل دوران رویانی یعنی طی ۱۲ هفته اول عمر اثر خود را برجای می‌گذارند.

بعضی با صدمه به مغز جنین طی هفته ۲۰ـ۱۳ (مثال فنیل کتونوری مادر) و بعضی دیگر با اعمال اثر در دوران پری ناتال یا پس از نوزادی (مثال ضربه شدید به سر) باعث عقب‌ماندگی ذهنی فرد می‌شوند.

● شناسایی عقب‌ماندگی ذهنی با مشاوره

شناسایی عقب‌ماندگی ذهنی و عوامل دخیل در آن، تعیین نوع و علت آن در فرد، محاسبه ریسک تکرار بر حسب علت و در نهایت انجام مشاوره و ارائه راهکارها و توصیه‌های مفید،گام‌های اصلی درمشاوره ژنتیک و عقب‌ماندگی ذهنی است.

تاکنون بیش از ۴۵۰ نوع عقب‌ماندگی ذهنی تک‌ژنی با وراثت مندلی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم‌های گوناگونی شامل عقب‌ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد.

احتمال تکرار عقب‌ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.

برای مثال فرزند فردی که مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است، با احتمال ۵۰درصد دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت، مننژیت باکتریال بوده، خطر تکرار در بستگان در حد کل جامعه است.

بنابراین اولین قدم و مهم‌ترین بخش مشاوره ژنتیک، تشخیص نوع و علت عقب‌ماندگی ذهنی و در موارد ارثی تعیین نحوه وراثت با توجه به شجره‌نامه است.

به طور کلی می‌توان گفت علت عقب‌ماندگی ذهنی در یکی از چهار گروه جهش‌های عمده ژنی، آسیب‌دیدگی و نقص کروموزومی، علل محیطی و اختلالات چند عاملی می‌گنجد.

با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره‌نامه و بررسی‌های غربالگری کروموزومی و پاراکلینیکی، سعی می‌کنیم علت را در یکی از سه گروه اول جای دهیم و برحسب تشخیص، مشاوره را انجام دهیم.

اگر با وجود بررسی‌های فوق، نتوان علت را در یکی از سه گروه اول جای داد، از راه برهان خلف علت اختلالات چند عاملی مطرح است که در این حالت، هوش کودک به طور متوسط، چیزی بین هوش پدر و مادر خواهد بود و خطر ابتلای فرزند به عقب‌ماندگی ذهنی براساس یافته‌های تجربی تخمین زده می‌شود.

در مواردی که علت عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات تک ژنی تشخیص داده می‌شود، خطر تکرار برحسب الگوی وراثت تعیین می‌شود.

این نقص‌های کروموزومی قابل وراثت می‌تواند به صورت بالانس یا غیربالانس از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

به عنوان یک قانون چنین انتقالی از الگوهای توارثی مندلی تبعیت نمی‌کند و خطر تکرار آنها براساس اطلاعات تجربی تخمین زده می‌شود.

● وقتی مواد شیمیایی و داروهای دوران بارداری باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود

باید گفت فقط در صدی از جنین‌هایی که در دوران بارداری تحت اثر تراتوژن که به سلول‌ها و بافته‌های جنین صدمه می‌زنند قرار می‌گیرند، دچار اختلال تکامل می‌شوند و این‌که جنین در اثر تماس با این عوامل صدمه ببیند یا نه و صدمه به چه میزان باشد، به زمان تماس، میزان عامل مورد نظر، استعداد ارثی نسبت به اثر خاص آن و استعداد ارثی نسبت به ابتلا به هر ناهنجاری خاص بستگی دارد.

مثلا بین هفته ۸ تا ۱۲ بارداری خطرناک‌ترین زمان برای اثر اشعه به مغز در حال رشد جنین است و بعد از آن خطر ۷۵ درصد کاهش می‌یابد.

برخی از وضعیت‌های تراتوژنیک مادر قابل درمان و کنترل هستند و می‌توان از صدمه دیدن جنین پیشگیری کرد. مثلا: با کنترل دیابت مادر، خطر ناهنجاری جنین ۵۰درصد کاهش می‌یابد.

اما در نقطه مقابل باید درصورت بروز تب بالا در دوران بارداری هرچه زودتر به برطرف کردن تب مادر پرداخت. از طرف دیگر با رعایت نکات بهداشتی از ابتلا به توکسوپلاسموز (عفونت‌ تک‌یاخته‌ای‌ که‌ در انسان‌ها و بسیاری‌ از گونه‌های‌ پستانداران‌ و پرندگان‌ ایجاد می‌شود) پیشگیری کرد و در صورت ابتلای زن باردار، با درمان بموقع از احتمال و شدت درگیری جنین کاست.

همچنین با تلقیح واکسن سرخجه به دختران و زنان غیرباردار غیرایمن و پیشگیری از بارداری تا سه ماه پس از تلقیح واکسن، می‌توان از خطر ابتلای جنین به سرخجه مادرزادی کاست.

البته درصورت تماس مادر باردار غیرایمن به سرخجه، تجویز ایمونوگلوبولین به مادر شاید بتواند از عوارض بیماری در جنین بکاهد.

اقدام دیگر می‌تواند منع مادران از مصرف الکل و مواد مخدر و برحذر داشتن آنها از تماس با مواد شیمیایی خاص باشد.

در صورتی که خانمی قصد بارداری دارد و دچار بیماری زمینه‌ای خاص باشد که دارو مصرف می‌کند، داروهایی که آسیب‌زا شناخته شده‌اند باید با داروهای کم‌خطرتر جایگزین شوند.

در این میان گاهی مادران برای سقط جنین دست به مصرف دارو می‌زنند که در این وضعیت اولا دارو زمانی مصرف می‌شود که مادر تازه متوجه بارداری خود شده و این درست زمانی است که جنین مراحل حساس ارگانوژنز (اندام زایی) را می‌گذراند.

ثانیا دارو در دوز‌های بسیار بالا مصرف می‌شود که برای ایجاد ناهنجاری در جنین کافی است. بنابراین لازم است مادران از خطر چنین اعمالی آگاه باشند و اکیدا از انجام آن حذر کنند.

● ارتباط بارداری در سنین بالا و عقب‌ماندگی ذهنی فرزند

در مورد خانم‌هایی که به علت بارداری در سنین بالا مراجعه کرده‌اند، به دلیل افزایش قابل‌توجه شیوع سندروم داون که بارزترین علامت آن، عقب ماندگی ذهنی است، بعد از سن ۳۵ سالگی، از آنها بیوپسی پرزهای جنینی یا آمنیوسنتز به عمل می‌آید و کاریوتایپ جنین تهیه می‌شود.

اگر کاریوتایپ جنین طبیعی باشد، به مادر اطمینان داده می‌شود و توصیه‌های کلی انجام خواهد شد. اگر غیرطبیعی باشد، توضیحات لازم به والدین داده و ارجاع می‌شوند و برحسب قانون و تمایلات والدین اقدامات بعدی انجام می‌شود.

● ازدواج فامیلی چگونه باعث عقب ماندگی ذهنی کودک می‌شود؟

در مورد ازدواج فامیلی و عقب‌ماندگی ذهنی، نسبت فامیلی را می‌پرسیم و درجه خویشاوندی را تعیین می‌کنیم و براساس آن، درصد ژن‌های مشترک بین زوجین را معلوم می‌کنیم. سپس شجره‌نامه را رسم می‌کنیم.

در صورتی که سابقه عقب‌ماندگی ذهنی در فامیل وجود نداشته باشد، طبق برآوردهای کلی که برای ابتلا به بیماری ژنتیک وجود دارد، می‌توان تخمین زد که خطر ابتلای فرزندان به ناتوانی ذهنی ژنتیکی ۲.۵ برابر ازدواج‌های غیر فامیلی است.

در صورتی که سابقه در فامیل وجود داشته باشد، با بررسی فرد دچار ناتوانی ذهنی، نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در صورت امکان نحوه توارث آن را در خانواده با استفاده از شجره نامه، شرح حال، معاینه و بررسی‌های آزمایشگاهی تعیین می‌کنیم

سپس با توجه به تشخیص به دست آمده در مورد فرد مبتلا به ناتوانی ذهنی و درجه خویشاوندی زوجین و نسبت فرد مبتلای عقب‌مانده با زوجین، خطر تکرار را تخمین می‌زنیم و در صورتی که راهی برای تشخیص قبل از تولد یا پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی فرزندان آینده زوج مورد نظر وجود داشته باشد، با آنها در میان می‌گذاریم.

دکتر سیدحسین علی‌صابری - پزشک و مشاور ژنتیک بالینی

دکتر روشنک جزایری - پزشک و دستیار تخصصی ژنتیک پزشکی