پمپه بیماری ازدواج فامیلی

فرزند, عزیز ترین موجود برای هر پدر و مادری است آنها حاضرند هر مشکلی برای خودشان پیش بیاید, اما برای فرزندشان نه حال اگر فرزندتان در دوران نوزادی دچار تغییراتی شود که از ماهیتش بی خبر باشید و ندانید باید چه کار کنید, حس ناتوانی بیشتر آزار دهنده است, بخصوص اگر نگران درمان بموقع و موثر باشید و این که نکند این ضایعه که ابتدا اندک است, گسترش یابد و فرزندتان به دلیل این مشکل در بزرگسالی غمگین و سرخورده شود

فرزند، عزیز‌ترین موجود برای هر پدر و مادری است. آنها حاضرند هر مشکلی برای خودشان پیش بیاید، اما برای فرزندشان نه. حال اگر فرزندتان در دوران نوزادی دچار تغییراتی شود که از ماهیتش بی‌خبر باشید و ندانید باید چه کار کنید، حس ناتوانی بیشتر آزار‌دهنده است، بخصوص اگر نگران درمان بموقع و موثر باشید و این که نکند این ضایعه که ابتدا اندک است، گسترش یابد و فرزندتان به دلیل این مشکل در بزرگسالی غمگین و سرخورده شود.

سال‌هاست جنسیت کودک اهمیتی برای پدر‌ و مادر‌ها ندارد اما باید به یک نکته مهم دیگر توجه بیشتری داشته باشند و آن امکان بروز بیماری‌های نادر مادرزادی یا ژنتیکی است. یکی از این بیماری‌های نادر پمپه است. اگرچه این بیماری شایع نیست و شاید شما تا حالا با این بیماران روبه‌رو نشده باشید، اما متاسفانه تعداد مبتلایان آن هر سال بیشتر می‌شود. چرا این بیماری برای نوزادان به وجود می‌آید و هر سال شدت پیدا می‌کند؟ چرایی‌‌اش را دکتر شهریار نفیسی، متخصص مغز و اعصاب، فوق تخصص بیماری‌های عصبی عضلانی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و دبیر انجمن متخصصان مغز و اعصاب توضیح می‌دهد.

کودکان مبتلا به بیماری پمپه در بخشی از آرزوهای کودکانه‌شان بیان می‌کنند: «آرزو دارم خوب شوم، ورزش کنم، خوب راه بروم و دکمه‌های لباسم را ببندم.»

● مشکلات افراد مبتلا به پمپه

بیماران مبتلا به پمپه نمی‌توانند براحتی نفس بکشند، راه بروند یا از پله‌ها بالا روند، اما اینها تنها گوشه‌ای از مشکلاتی است که این افراد دارند. بندرت می‌توان درد و رنجی را درک کرد که یک کودک مبتلا می‌کشد؛ دردی که تمامی ندارد. خیلی سخت است که تمام دوران کودکی‌ات را در حسرت و رنج و درد سپری کنی. بچه‌هایی که عمری با درد و رنج خو گرفته‌اند. البته اینها در مقابل زخمی که بر دل می‌گذارد، هیچ است. دیدن گوشه‌ای از صحنه‌های زندگی سخت و پر مشقت این کودکان، انسان را در این اندیشه فرو می‌برد که چگونه با این جسم رنجور و نحیف، چنین درد بزرگی را به دوش می‌کشند؟

● بیماری پمپه چیست؟

بیماری پمپه، دارای یک ساختار شماتیک گلیکوژن است که مواد کربوهیدراتی را به قند تبدیل می‌‌کند. گلیکوژن نیز یک مولکول کوچک است که در سلول‌ها انباشته و در کبد و ماهیچه‌ها تجمع می‌کند.

این ماده در عضله یا کبد انرژی تولید می‌کند ولی اگر این مولکول تجزیه نشود و در بدن بماند می‌تواند مشکلاتی را به وجود بیاورد؛ چنانچه این بیماری در کودکان ایجاد ضعف می‌کند و هنگام راه‌رفتن برای اولین بار خود را نشان می‌دهد. این بیماری پیش‌رونده است و بیماران را زمینگیر می‌کند.

گلیکوژن در کبد به عنوان تنظیم‌کننده قند خون و در عضله به صورت تسهیل‌کننده فعالیت‌های بی‌هوازی عمل می‌کند، اما در بدن این بیماران، به دلیل عدم تغییر گلیکوژن و پیمودن راه‌های طبیعی و معمولی، ساختار بدن به گونه‌ای دیگر عمل می‌کند، به نحوی که به طور عمده کبد را درگیر می‌کند و اثر مستقیم بر قند خون بیمار می‌گذارد.

این بیماری در ماهیچه‌ها و همچنین توانایی انجام کارهای بی‌هوازی فرد بیمار اثر می‌گذارد. علاوه بر آن، کبد و ماهیچه را با هم درگیر می‌کند و به طور مستقیم بر قند خون و سوخت و ساز ماهیچه اثر می‌گذارد و بافت‌های مختلف را از بین می‌برد. اندازه‌گیری آنزیم در بافت‌هایی مانند کبد و ماهیچه می‌تواند متخصص را به تشخیص قطعی برساند. اگر تشخیص بیماری ثابت نشده باشد، چالش متابولیک و تست ورزش ممکن است مفید باشد.

مهم‌ترین نکته این است که این بیماری باید زود تشخیص داده شود. در غیر این صورت، مشکلات قلبی در نوزادان و ضعف عضلانی در بزرگسالان، بیماران را دچار مشکلات شدیدی می‌کند. یکی از بزرگ‌ترین مشکلاتی که این بیماران دارند، این است که بیشتر پزشکان به علائم این بیماری آشنایی ندارند و علائم این بیماری به بیماری‌های دیگر انتساب داده می‌شود.

تظاهرات اولیه این بیماری غیراختصاصی است که پزشکان و والدین اطلاعات کمی درباره آن دارند و چون بموقع تشخیص داده نمی‌شود، درمان بموقع هم برای این بیماران شروع نمی‌شود. با توجه بشدت علائم، این بیماری طبقه‌بندی می‌شود. بیماری پمپه دو نوع شیوع دارد؛ نوع کلاسیک و نوعی که تنها مخصوص شیرخواران است. از نشانه‌های بیماری پمپه این است که از داخل رحم تا دو ماه اول پس از تولد قابل شناسایی است، اما در نوع دیررس بیماری پمپه، افراد دچار نارسایی تنفسی می‌شوند

و از بیست‌وپنج سالگی به بعد علائم آن بروز می‌کند.

اگر یک نوزاد شیرخوار، علائم غیراختصاصی بیماری قلبی یا نارسایی‌های تنفسی را نشان دهد، بخصوص موقعی که گریه می‌کند، دچار نفس تنگی و کبودی لب‌ها شود یا موقع شیر خوردن زیاد عرق کند و بحران تنفسی هنگام شیر خوردن داشته باشد، والدین باید او را پیش پزشک متخصص ببرند.

● عوارض بیماری پمپه

بیماری در دوران شیرخوارگی و بزرگسالی به صورت بزرگ شدن کبد، طحال و قلب و ضعف عضلات دست و پا و عضلات تنفسی بروز پیدا می‌کند، اما در افرادی که در بزرگسالی به این بیماری مبتلا می‌شوند، علائم تنها به عضلات بدن محدود می‌شود و قسمت‌های دیگر بدن را درگیر نمی‌کند.

البته این بیماری بیشتر روی دو گروه از عضلات تاثیر می‌گذارد؛ عضلات دست و پا و عضلات تنفسی.

● چگونه می‌توان به وجود این بیماری در نوزاد پی برد؟

در بعضی خانواده‌ها ژن این بیماری وجود دارد و پدر و مادر باید حتما پیش از بارداری، مشاوره ژنتیک شوند. همچنین این خانواده‌ها باید بدانند هرگز بدون آزمایش‌های ژنتیک باردار نشوند. وقتی ژن معیوب در بدن نوزادی رشد کند، راه‌حلی وجود ندارد که بیماری عقبگرد کند و ژن معیوب را از میان بردارد و با دارو‌ها تنها می‌توان عمر بیماران را بیشتر کرد؛ البته کیفیت زندگی کودکان را بهتر می‌کند.

والدین و پزشکان باید بیشتر روی پیشگیری بیماری پمپه تمرکز کنند. این کار، شناسایی نوزادانی را که دارای مشکل ژنتیکی‌اند، آسان‌تر می‌کند و به خانواده‌ها کمک زیادی می‌کند تا از تولد کودکان بیمار جلوگیری کنند.

آیا این بیماری تنها در افرادی است که ازدواج فامیلی دارند یا در خانواده‌های دیگر هم مشاهده می‌شود؟

این بیماری بیشتر به ازدواج فامیلی مربوط است، اما بدون ازدواج فامیلی هم امکان بروز این بیماری وجود دارد؛ یعنی اگر پدر و مادر ناقل باشند، ولی فامیل هم نباشند، ممکن است بچه‌هایشان مبتلا شوند.

● شدید‌ترین فرم بیماری پمپه در نوزادان

بیماری پمپه براساس سن بروز بیماری، اندام درگیر و شدت پیشرفت بیماری طبقه‌بندی می‌شود که البته شدید‌ترین فرم بیماری در دوران نوزادی دیده می‌شود. از علائم این افراد مشکل در غذا خوردن، عفونت‌های تنفسی و مشکلات حرکتی است. حالت خفیف این بیماری در بیماران با فرم «دیرهنگام» دیده می‌شود که علائم آن در هر سنی بسته به میزان پیشرفت، باعث اختلال در عملکرد ماهیچه‌های اسکلتی می‌شود. سن مرگ و میر بیماران به میزان پیشرفت بیماری و درگیری ماهیچه‌های تنفسی بستگی دارد و ممکن است از اوایل دوران کودکی تا اواخر بزرگسالی متغیر باشد.

احتمال ابتلا به پمپه برای هر فرزند ۲۵ درصد است؛ برای مثال اگر خانواده ای چهار فرزند داشته باشد، یکی از بچه‌ها به صورت اتفاقی دچار بیماری پمپه می‌شود.

● اگر دارو به بیمار نرسد، بیمار چه آسیبی می‌بیند؟

اگرچه با دارو، علائم و عوارض بیماری به طور کامل از بین نمی‌رود، ولی اگر دارو را منظم مصرف کنند، سیر بهبود بیشتر می‌شود. بدتر شدن وضع جسمی، در نوزادان مبتلا بیشتر و شدیدتر است، ولی در بزرگسالان این‌گونه نیست؛ یعنی در بزرگسالان اگر دارو به آنها نرسد، دچار ضعف و بی‌حالی می‌شوند، اما اگر نوزادان درمان نشوند، به دلیل نارسایی قلبی و تنفسی در عرض چند ماه از بین می‌روند.

● یک توصیه‌ به افرادی که ازدواج فامیلی کرده‌اند

به تمام زوج‌های جوانی که ازدواج فامیلی کرده‌اند، پیشنهاد می‌شود حتما پیش از بارداری مشاوره انجام دهند یا حتی بهتر است قبل از هر ازدواج فامیلی برای گرفتن مشاوره ازدواج اقدام کنند. پیش از بچه‌دار شدن، با یک مشاوره ساده می‌توان از بروز مشکلات ژنتیک برای نوزاد پیشگیری کرد.

● راه درمان بیماری پمپه

آنزیم‌درمانی، بهترین راه درمان این بیماران است، ولی چون قیمت آنزیم‌ها بالاست و بسختی وارد ایران می‌شود باید صد درصد از وجود این بیماری مطمئن شد و بعد اقدام به درمان کرد. ناراحت‌کننده‌ترین مورد این است که ورود آنزیم‌ها برای بیماران با مشکل همراه است.

در بدن بیماران پمپه با این‌که آنزیم‌درمانی انجام می‌شود، عفونت طبیعی است ولی باید با استفاده از تزریق واکسن از عفونت‌هایی که ممکن است در بدن بیمار ایجاد شود، جلوگیری کرد.

تشخیص بیماری براساس اندازه‌گیری میزان فعالیت اسید آلفا ـ گلوکوزیداز است.

استفاده از سلول‌های بنیادی برای بیماران می‌تواند یکی از راه‌های درمانی باشد.

مهم‌ترین نکته‌ای که باید درباره این بیماری به آن توجه شود، این است که بیماران نباید بیهوش شوند و همچنین نباید از قرص‌های قلب استفاده کنند.

افراد مبتلا به پمپه از داروهایی استفاده می‌کنند که معمولا درد آنها را کاهش می‌دهد و از پیشرفت بیماری جلوگیری می‌کند؛ بنابراین خانواده آنها نباید توقع داشته باشند کودکشان کاملا بهبود پیدا کند.

خانواده این بیماران نباید تصور کنند با انجام کارهای درمانی، بچه‌شان مانند فرزندان دیگر شود.

مرضیه آزادی