دوشنبه, ۱۷ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 6 May, 2024
PKU چیست؟
PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.
چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.
نشانه های بیماری
این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
تشخیص بیماری
تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.
آزمایش چگونه انجام می گیرد؟
آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟
باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
غزه ایران آمریکا شورای نگهبان مجلس شورای اسلامی انتخابات دولت حسین امیرعبداللهیان حجاب جنگ دولت سیزدهم حسن روحانی
سلامت هواشناسی اصفهان شهرداری تهران تهران قتل فضای مجازی سیلاب سامانه بارشی سازمان هواشناسی آموزش و پرورش باران
بانک مرکزی خودرو بنزین بازار خودرو قیمت دلار قیمت طلا قیمت خودرو دلار یارانه مسکن ایران خودرو حقوق بازنشستگان
تلویزیون نمایشگاه کتاب سینمای ایران صدا و سیما دفاع مقدس مسعود اسکویی موسیقی سریال مهران غفوریان
معماری
اسرائیل رژیم صهیونیستی حماس فلسطین جنگ غزه روسیه اوکراین امیرعبداللهیان طوفان الاقصی ایالات متحده آمریکا نوار غزه جنگ اوکراین
فوتبال پرسپولیس استقلال لیگ برتر جواد نکونام رئال مادرید سپاهان بارسلونا بازی لیگ برتر انگلیس باشگاه استقلال باشگاه پرسپولیس
باتری اپل گوگل اینستاگرام آیفون مایکروسافت ناسا عکاسی سامسونگ
کاهش وزن دیابت توت فرنگی سیگار فشار خون کبد چرب