چرا باید مشاوره ژنتیک انجام دهیم؟

تمامی متخصصان ژنتیک تاکید می‌کنند که تا آنجا که می‌توانیم باید از بروز بیماری های ژنتیکی در بچه ها پیشگیری کنیم چون اگر این مشکل اتفاق بیفتد یا درمان ناپذیر است یا درمان آن …

تمامی متخصصان ژنتیک تاکید می‌کنند که تا آنجا که می‌توانیم باید از بروز بیماری های ژنتیکی در بچه ها پیشگیری کنیم چون اگر این مشکل اتفاق بیفتد یا درمان ناپذیر است یا درمان آن فوق العاده سخت است و با این همه پیشرفت در زمینه ژن درمانی اما باز هم صرف هزینه و تکنولوژی درمانی پیشرفته را می‌طلبد اما در همین جاست که شما می‌پرسید چطور پیشگیری کنیم؟ من هم توجه و تعمق شما را روی ازدواج های فامیلی الزامی‌میدانم. دقت کنید ژن ها سه دسته‌اند یا مغلوب هستند، یا غالب و یا وابسته به جنس ( برای مثال در جنس مرد یا زن بارز می‌شوند که بیشتر هم در جنس مذکر خودش را نشان می‌دهد مثال واضح آن هموفیلی است) ژن مغلوب وقتی خودش را نشان می‌دهد که در شخص جفت باشد یا دو ژن مشابه باشند.

ممکن است من و شما الان ژن نهفته یک بیماری را داشته باشیم اما به آن بیماری مبتلا نمی‌شویم ولی اگر با یک نفر ازدواج کینم که او هم یک ژن نهفته داشته باشد در فرزند ما این دو ،‌جفت می‌شوند و فرزند ما مبتلا می‌شود. برای همین تاکید می‌کنیم پیش از ازدواج ، در درجه اول مشاوره ژنتیک شوید. اگر آن را انجام ندادید در وهله دوم پیش از بچه دار شدن باید مشاوره ژنتیک کنید و اگر باز هم سهل انگاری کردید در اوایل بارداری انجام مشاوره ژنتیک الزامی‌است. چون در هفته ۱۰ تا ۱۲ حاملگی اگر مشکوک به عیبی در بچه شوند و سونوگرافی و آزمایش ها نشان داده شود اجازه می‌دهند که بچه سقط شود. ما حتی توصیه می‌کنیم در صورت انجام ندادن مشاوره در بارداری پس از تولد بچه بیمار این کار را انجام دهید. نگویید به چه دردی می‌خورد حالا که کار از کار گذشته!متخصصان برای آینده و در مسیر پیشگیری از تکرار دوباره آن در حاملگی‌های بعدی و همچنین تشخیص نوع مشکل کودک شما نیازمند بررسی ژنتیکی و مشاوره هستند.

اغلب شما فکر می‌کنید منظور از مشاوره ژنتیک یعنی آزمایش دادن، خیر،‌در این جلسات فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنید. برخی پرسش ها را تا سه نسل قبل می‌پرسند تا شجره نامه تان را ردیابی نمایند. اگر در این گفتگوها مشخص گردید که دخترعموی فلانی در خانواده مشکوک به ژن مغلوب یا غالب بوده آزمایش هم توصیه می‌شود. ممکن است حتی کسی ژن غالب داشته و بیماری در او دیده شده اما آن را تشخیص نداده باشند. پزشکان در این کنکاش‌ها دنبال ژن مغلوب یا مشکلی مخفی میگردند که در ازدواج فامیلی بارز می‌شود چون دو تا سه برابر افزایش این خطر در ازدواج های فامیلی به نسبت افرادغیر فامیل دیده شده است.