اصول مشاوره ژنتیک

مشاور ژنتیک مثل همه مشاوره‎های پزشکی یک فرآیند ارتباطی شامل تشخیص، توضیح وراهنمائی، برای انتخاب بهترین گزینش است.
نتیجه مشاوره ژنتیک ممکن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت سایر افراد خانواده نیز تاثیر بگذارد.اساس مشاوره، بحث درباره یک اختلال ژنتیکی خاص است که به درک اطلاعات ورویاروئی با مشکل کمک میکند.
پزشک مشاور ژنتیک می‎تواند برای حل مشکل یا مشکلات شایع به بهترین نحو مشاوره را انجام دهد.
مراجعات مکرر بیماران واعضای خانواده آنها بااین دسته از پزشکان، همبستگی، آشنائی واحترام متقابل بین آنها ایجاد میکند، این پزشکان از آرزوها، امیال ونیازهای بیماران خود بخوبی آگاهند لذا تشریح مشکل ودرک آن بوسیله آنها وخانواده‎هایشان وانتقال اطلاعات واطمینان از، حمایت‎های بعدی براحتی صورت میگیرد.
● تعریف مشاوره ژنتیک:
بطور کلی یک فرآیند ارتباطی برای کمک به بیمار یا خانواده او تعریف میشود. این فرآیندبه بیمار وخانواده اش کمک میکند تا:
۱) واقعیت‎های پزشکی مربوط به خود را درک نماید.
۲) سهم توارث دربیماری خود واحتمال بروز مکرر آنرا درخویشاوندان بداند.
۳) راه های موجود برای رویاروئی با مشکل را بشناسد (روشهای تشخیص قبل از تولد و...)
۴) بتواند راهی را که با اهداف، ارزشهاواعتقادات او سازگار است، انتخاب نماید.
۵) بتواند درحد امکان با بیماری خود کنار بیاید وتبعات آن را تحمل کند.
● چه موقعی مشاوره ژنتیک ضروری است؟
▪ نگرانی از خطر بروز مکرر بیماری فامیلی
▪ ابهام تناسلی واختلال دربلوغ
▪ نقایص متعدد مادر زادی
▪ نازایی، عقیمی وسقط های مکرر
▪ عقب ماندگی ذهنی
▪ رویاروئی با مواد تراتوژن و موتاژن
▪ بیماریهای عصبی مزمن وپیشرونده
● حاملگی درسنین بالاتر از ۳۵ سال
▪ اختلالات عصبی وعضلانی
▪ ازدواج با خویشاوندان
▪ کوتولگی و اختلال رشد
▪ سرطان، دیابت، بیماریهای قلبی و...
▪ اختلالات متابولیک
▪ کسب اطمینان از ناقل نبودن برای یک ژنتیکی شایع درجمعیت (تالاسمی، هموفیلی)&#۶۱۵۵۵; شکل وقیافه غیرطبیعی (دیس مورفی)
● روند مشاوره ژنتیک چگونه است؟
اصولاً سیر مشاوره ژنتیک شامل چهار بخش اصلی است:
۱) مشاوره تشخیص
۲) مشاوره آگاهی بخشی
۳) مشاوره حمایتی
۴) پیگیری
توجه ! علم ژنتیک برخلاف سایر تخصصها اغلب به پیشگیری بیشتر از درمان می پردازد وهدف آن دربیشتر موارد نه تنها خود فرد مبتلا به بیماری ژنتیک ، بلکه تمام افراد خانواده است.
آن کس خوب زندگی میکند که خوب یاد گرفته باشد. آموزش ویادگیری نردبان تکامل وترقی انسان است.

دکتر سید رمضان محسن پور
پزشک خانواده ومشاور ژنتیک مرکز خدمات مشاوره ای شرکت ملی نفت ایران

منبع : آسمان پارس