طیف جهش‌های ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان

● مقدمه و هدف:
ناشنوایی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که از هر ۱۰۰۰ کودک یک نفر به آن مبتلا می شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوایی جنبه ارثی دارند. بیش از %۸۰ ناشنوایی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین ۲۶ عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۳ و در جایگاه ژنی ۱۳q۱۱-۱۲ قرار دارد. ما در این مطالعه ۷۶ نفر ۱۵۲) کروموزوم( از ۷۶ خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار ناشنوایی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB۲ آنان پرداختیم.
● روش کار:
تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین (CX۲۶) ۲۶ با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR) غربالگری شدند، نمونه های دارای جهش هموزیگوت ۳۵delG جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی با روش DHPLC انجام و آنهایی که پروفایل های غیر طبیعی نشان می دادند، مستقیما تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند.
● نتایج:
در این مطالعه چهار جهش در اگزون (۳۵delG, R۳۲H, delE۱۲۰, R۱۸۴P) ۲ و یک جهش در اگزون (-۳۱۷۰G>A) ۱ کشف گردید. ۱۱ فرد آلل جهش یافته (۳۵delG) را داشتند ۸) نفر به صورت هموزیگوت و ۳ نفر هتروزیگوت(. در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات ۵۰۷InsAACG شناسایی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V۲۷I;E۱۱۴G/wt را که قبلا بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم.
● نتیجه نهایی:
براساس این داده ها، جهش در ژن GJB۲ در %۱۸.۱ موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (۳۵delG) حدود %۱۲.۵ موارد تشکیل می دهد.

یوسف شفقتی
احمد ابراهیمی
مرضیه محسنی
فرزانه استادی
هاله حبیبی
حمید پورجعفری
آر.جی. اچ. اسمیت
حسین نجم آبادی

منبع : پایگاه اطلاعات علمی