جمعه, ۱۴ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 3 May, 2024
مجله ویستا
طیف جهشهای ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان
● مقدمه و هدف:
ناشنوایی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که از هر ۱۰۰۰ کودک یک نفر به آن مبتلا می شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوایی جنبه ارثی دارند. بیش از %۸۰ ناشنوایی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین ۲۶ عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۳ و در جایگاه ژنی ۱۳q۱۱-۱۲ قرار دارد. ما در این مطالعه ۷۶ نفر ۱۵۲) کروموزوم( از ۷۶ خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار ناشنوایی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB۲ آنان پرداختیم.
● روش کار:
تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین (CX۲۶) ۲۶ با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR) غربالگری شدند، نمونه های دارای جهش هموزیگوت ۳۵delG جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی با روش DHPLC انجام و آنهایی که پروفایل های غیر طبیعی نشان می دادند، مستقیما تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند.
● نتایج:
در این مطالعه چهار جهش در اگزون (۳۵delG, R۳۲H, delE۱۲۰, R۱۸۴P) ۲ و یک جهش در اگزون (-۳۱۷۰G>A) ۱ کشف گردید. ۱۱ فرد آلل جهش یافته (۳۵delG) را داشتند ۸) نفر به صورت هموزیگوت و ۳ نفر هتروزیگوت(. در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات ۵۰۷InsAACG شناسایی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V۲۷I;E۱۱۴G/wt را که قبلا بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم.
● نتیجه نهایی:
براساس این داده ها، جهش در ژن GJB۲ در %۱۸.۱ موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (۳۵delG) حدود %۱۲.۵ موارد تشکیل می دهد.
یوسف شفقتی
احمد ابراهیمی
مرضیه محسنی
فرزانه استادی
هاله حبیبی
حمید پورجعفری
آر.جی. اچ. اسمیت
حسین نجم آبادی
احمد ابراهیمی
مرضیه محسنی
فرزانه استادی
هاله حبیبی
حمید پورجعفری
آر.جی. اچ. اسمیت
حسین نجم آبادی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
انتخابات احمد وحیدی عراق حسن روحانی مجلس شورای اسلامی حجاب دولت نیکا شاکرمی مجلس روز معلم رهبر انقلاب شهید مطهری
ایران سیل هواشناسی تهران آتش سوزی شهرداری تهران قوه قضاییه پلیس آموزش و پرورش معلم فضای مجازی سلامت
قیمت خودرو سهام عدالت قیمت طلا سازمان هواشناسی مالیات دولت سیزدهم بازار خودرو قیمت دلار خودرو بانک مرکزی حقوق بازنشستگان ایران خودرو
مهران غفوریان موسیقی تلویزیون سریال ساواک عمو پورنگ سینمای ایران مهران مدیری تبلیغات مسعود اسکویی سینما عفاف و حجاب
رژیم صهیونیستی فلسطین اسرائیل غزه آمریکا جنگ غزه روسیه ترکیه حماس نوار غزه انگلیس اوکراین
استقلال فوتبال پرسپولیس سپاهان باشگاه استقلال علی خطیر لیگ برتر جواد نکونام بازی لیگ برتر ایران تراکتور رئال مادرید
هوش مصنوعی اپل فناوری خودروهای وارداتی گوگل آیفون ناسا
فشار خون کبد چرب