تشخیص شما چیست؟

بیمار دختر ۸ ساله ای است که به علت کاهش موهای سر و ابروها، از بدو تولد مراجعه کرده است. پدر و مادر بیمار نسبت فامیلی نزدیک دارند ولی سابقه خانوادگی بیماری مشابه را ذکر نمی کنند. در معاینه، موهای سر کم پشت، کوتاه (به طول تقریبی یک تا یک و نیم سانتی متر) و مجعد و موهای ابروها نیز تنک بود. در بررسی به عمل آمده، سایر قسمت ها مالفورماسیون های ذیل را داشت: پرده پوستی در پشت هر دو زانو که از پشت پاشنه تا ایسکیوم ادامه داشت، فقدان کامل انگشتان پا (تصویر شماره ۱)، سین داکتیلی در انگشتان سوم و چهارم دست راست (تصویر شماره ۲)، بقایای شکاف لب فوقانی (که تحت عمل جراحی قرار گرفته بود)، شکاف کام، supernumerary و pectus excavatum (تصویر شماره ۳). نمونه موهای بیمار برای تریکوگرام فرستاده شد که فاقد هر گونه تغییر اختصاصی بود.

مصطفی میرشمس شهشهانی
شیده یزدانیان
رامین اسپندار

منبع : پایگاه اطلاعات علمی