وفور نسبی جهش ۳۵delG در ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران

● مقدمه:
کاهش شنوایی ارثی، شایعترین نقص شنوایی است که بیش از یک در ۲۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. کاهش شنوایی غیر سندرمی، بیش از ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که ۸۵ درصد از آن به شکل جسمی مغلوب می باشد. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آن جهش در ژن کانکسین (GJB۲) ۲۶ می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. این موتاسیون سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) می شود. هدف از این تحقیق بررسی وفور شایع ترین جهش کانکسین ۲۶ یعنی ۳۵delG، در جمعیت ناشنوای غیرسندرمی ایرانی بود.
● روش کار:
بیماران از بین موارد مراجعه کننده برای دریافت سمعک، کاشت حلزون، مشاوره ژنتیکی و سایر موارد انتخاب شدند. این بیماران دارای الگوی وراثت جسمی مغلوب هستند. روش آزمایشگاهی استفاده شده عمدتا ARMS/PCR است.
● یافته ها:
در کل تعداد ۲۹۵ بیمار مورد بررسی قرار گرفتند که تنها در ۱۲% از موارد جهش ۳۵delG مشاهده گردید.
● نتیجه گیری:
تفاوت های درون جمعیتی در بین آمار بدست آمده کاملا مشهود بوده و می تواند نشان دهنده تاثیر عوامل متعدد باشد. این آمار با سایر آمار جهانی مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی جهش های دیگر و یا لوکوس های دیگر دخیل در این امر است.

مرضیه محسنی
ساناز ارژنگی
مهدی ملک پور
احمد دانشی
محمد فرهادی
کیمیا کهریزی
یوسف شفقتی
خلیل جوان
حسام الدین امام جمعه
حسین نجم آبادی

منبع : پایگاه اطلاعات علمی