جمعه, ۱۲ بهمن, ۱۴۰۳ / 31 January, 2025
مجله ویستا
بیماری تای ساكس ـ tay sachs disease
| بیماری تای‌ساكس عبارت است از یك اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مركزی در شیرخواران و كودكان كم‌سن كه باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می‌گردد. |
 |
| ـ علایم شایع: |
| كودك در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند: |
| ۱. از دست دادن آگاهی و تأخیر تكامل ذهنی |
| ۲. از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن یا چرخیدن |
| ۳. كری |
| ۴. كوری |
| ۵. یبوست شدید ناشی از عصب‌دهی مختل به كولون |
| ۶. تشنج |
| ـ علل بیماری: |
| یك بیماری ارثی ناشی از یك ژن مغلوب كه باعث كمبود آنزیم می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساكس می‌گردد. اگر تنها یك والد، ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشكنازی یا كانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یك نفر دارای این ژن است. |
| ـ عوامل افزایش‌دهنده خطر: |
| عوامل ژنتیك. بیشتر والدینی كه دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشكنازی) یا كانادایی‌های فرانسوی تبار هستند. |
| ـ پیشگیری: |
| در خانواده‌های مبتلا به تای ساكس، كودكان را از لحاظ ژنتیك غربالگری كنید. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساكس را داشته باشید، مشاوره ژنتیك انجام دهید. اگر در انتظار یك كودك هستید و سابقه خانوادگی تای ساكس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید. |
| ـ عواقب مورد انتظار: |
| مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می‌دهد. |
| ـ عوارض احتمالی: |
| پنومونی (ذات‌الریه)، زخم‌های فشاری. |
| ـ درمان: |
| در صورتی كه والدین قادر به فراهم كردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید. روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری كنار بیایند. جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساكس. |
| ـ داروها: |
| ۱. ضد تشنج‌ها برای كنترل تشنج |
| ۲. ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف كردن یبوست |
| ۳. سایر داروها برای كنترل عوارض در صورت ظهور |
| ـ فعالیت: |
| در مراحل اولیه كودك را تشویق كنید تا در حدامكان فعالیت كند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمین‌گیر خواهد كرد. |
| ـ رژیم غذایی: |
| مایعات كافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم كنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد. |
| ـ در این شرایط به پزشك خود مراجعه نمائید: |
| ۱. اگر در مورد تكامل ذهنی و فیزیكی شیرخواران خود نگران شده‌اید. |
| ۲. اگر گمان می‌كنید كه شما یا یكی از اعضای خانواده شما حاصل یك ژن غیرطبیعی هستید. یك مشاور ژنتیك می‌تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به این بیماری جلوگیری كنید. |
همچنین مشاهده کنید
- تب با منشأ نامشخص ـ fever of unknown origin
- خار پاشنه پا ـ heel spur
- عفونت كلامیدیایی ـ chlamydia infection
- پلیمیوزیت و درماتومیوزیت ـ polymyositis and dermatomyositis
- دندان در آوردن ـ teething
- پلورزی (پلوریت؛ پلورو دینی) ـ pleurisy
- آپاندیسیت ـ appendicitis
- آسیب به گوش میانی در اثر تغییرات فشاری ـ barotitis media
- بولیمی ـ bulimia
- خارش زمستانی (اگزمای خشك) ـ winter itch
- تومور مثانه ـ bladder tumor
- برجس (ویتیلیگو) ـ vitiligo
- پلی آرتریت گرهی ـ polyarteritis nodosa
- سكسكه ـ hiccup
- كمبود روی ـ zinc deficiency
- اسپوندیلوز گردن ـ cervical spondylosis
- كراتوز سبورئیك ـ keratoses seborrheic
- فتق هیاتال ـ hiatal hernia
- فولیكولیت قارچی ـ folliculitis fungal
- اسكلرودرمی ـ scleroderma
ایران مسعود پزشکیان دولت چهاردهم پزشکیان مجلس شورای اسلامی محمدرضا عارف دولت مجلس کابینه دولت چهاردهم اسماعیل هنیه کابینه پزشکیان محمدجواد ظریف
پیاده روی اربعین تهران عراق پلیس تصادف هواشناسی شهرداری تهران سرقت بازنشستگان قتل آموزش و پرورش دستگیری
ایران خودرو خودرو وام قیمت طلا قیمت دلار قیمت خودرو بانک مرکزی برق بازار خودرو بورس بازار سرمایه قیمت سکه
میراث فرهنگی میدان آزادی سینما رهبر انقلاب بیتا فرهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی سینمای ایران تلویزیون کتاب تئاتر موسیقی
وزارت علوم تحقیقات و فناوری آزمون
رژیم صهیونیستی غزه روسیه حماس آمریکا فلسطین جنگ غزه اوکراین حزب الله لبنان دونالد ترامپ طوفان الاقصی ترکیه
پرسپولیس فوتبال ذوب آهن لیگ برتر استقلال لیگ برتر ایران المپیک المپیک 2024 پاریس رئال مادرید لیگ برتر فوتبال ایران مهدی تاج باشگاه پرسپولیس
هوش مصنوعی فناوری سامسونگ ایلان ماسک گوگل تلگرام گوشی ستار هاشمی مریخ روزنامه
فشار خون آلزایمر رژیم غذایی مغز دیابت چاقی افسردگی سلامت پوست