خط سلامت: سندرم بلاو، که به عنوان سارکوئیدوز زودرس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال التهابی یا خودایمنی است که معمولاً قبل از ۴ سالگی شروع می‌شود. این بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی هست که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ ایجاد می‌شه.

پروفسور «کیائو جی»(Qiao Jie) و گروهش در بیمارستان دانشگاه پکن نشان دادند چرا سندرم کلاین‌فلتر که یک بیماری ژنتیکی رایج است و از هر ۶۰۰ مرد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اغلب به ناباروری منجر می‌شود.

غربالگری‌های ژنتیکی در دوران بارداری اطلاعاتی را در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهند که اغلب بسیار مهم و حیاتی هستند. این آزمایشات ژنتیکی، مشکلات مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و اسپینا بیفیدا را بررسی می‌کنند. روی این مقاله کلیک کنید تا با هزینه غربالگری بارداری سال ۱۴۰۲ آشنا شوید.

برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم کلاین‌فلتر یا ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند به‌طور جدی بر باروری مردان اثر بگذارند.

خط سلامت: سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که سالانه بسیاری از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در هر سلول بدن ایجاد می‌شود و می‌تواند بر رشد جسمی و ذهنی کودک تاثیر بگذارد.

خط سلامت: سندروم موی شانه ناپذیر (Uncombable Hair Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود موها به طور غیرعادی رشد کرده و شانه زدن آنها غیرممکن شود.

سندرم فریاد گربه (Cri-du-Chat Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. این سندرم به عنوان یکی از اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود و ویژگی‌های خاصی دارد که آن را از سایر اختلالات متمایز می‌کند. در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص، درمان …

خط سلامت: یک مطالعه‌ی جدید تفاوت‌های سندرم رِت در دختران و پسران را آشکار ساخته است.

خط سلامت: سندرم نجار، یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل: درباره سندرم آلاژیل صحبت خواهیم کرد. سندرم آلاژیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلاتی در کبد، قلب و سایر اندام‌ها ایجاد می‌کند. این سندرم با نشانه‌ هایی مانند زردی پوست و چشمان، مشکلات قلبی و مشکلات رشدی همراه است.

در سه ماه نخست سال ۱۴۰۳، تعداد درخواست‌های مجوز سقط‌ قانونی در کشور افزایش یافته و به ۳۰۶۹ مورد رسیده است. نقص‌های لوله عصبی و اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و ادوارد، از جمله مهم‌ترین دلایل این درخواست‌ها بوده‌اند.

سندرم ویلیامز یک بیماری مادرزادی ژنتیکی است که در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره ۷ رخ می‌دهد. قسمت حذف شده شامل یک ژن است که مسئول تولید پروتئین الاستین است که به رگ‌های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می‌دهد. با ما همراه باشید تا در ادامه به علائم و درمان سندروم ویلیامز بپردازیم.

خط سلامت: سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است که عمدتاً بر کلیه‌ها، گوش‌ها و چشم‌ها تأثیر می‌گذارد.

خط سلامت: تریزومی 18، همچنین به عنوان سندرم ادواردز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک کپی اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد. این اختلال منجر به مجموعه گسترده‌ای از ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شود که اغلب تهدیدکننده زندگی هستند.

سندرم استیکلر که نوعی بیماری ژنتیکی می باشد. که دارای علایم و نشانه هایی می باشد که به راحتی می تونید این نوع اختلال ژنتیکی را تشخیص دهید. به همین خاطر، در این مقاله شما را با بیماری سندرم استیکلر بیشتر آشنا می کنیم.

خط سلامت: سندرم لو، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با ناهنجاری‌های مختلفی در بدن، از جمله چشم، مغز و کلیه‌ها همراه است.

سندرم داون، یک بیماری ژنتیکی است می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. علائم سندروم داون در نوزاد، شامل علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری است.

سندروم نادری در قشم در پی ازدواج‌های فامیلی بروز کرده که اختلال شدید کلیوی در نوجوانان را سبب می‌شود و با حالتی پیش رونده در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می‌شود.

خط سلامت: مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ مورد جدید مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی سنیور لاکن در استان هرمزگان، به ویژه در شهر رمکان جزیره قشم، خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی سنیور لاکن برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود.

خط سلامت: سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که از بدو تولد در فرد وجود دارد و بر رشد، متابولیسم و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل یکی از نادر ترین بیماری های ژنتیکی می باشد و می تواند تاثیرات بدی را روی فرزندان شما داشته باشد از این رو شما را در این بخش با این مورد آشنا می کنیم و اطلاعاتی خوب و مفید به شما می دهیم از این رو تا پایان این مطلب همراه ما باشید.

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی اندیشه معاصر، اوتیسم یکی از نام های آشنایی است که این روزها به گوش افراد بسیار میخورد. بیماری اوتیسم برای خانواده ها همراه با اضطراب و استرس میباشد و خانواده ها به دنبال راه درمان آن هستند. اوتیسم یکی از بیماری های رفتاری میباشد که بیماری پیچیده عصبی- رفتاری میباشد. برای با …

مغز ما دارای یک سد خونی مغزی است که فقط به مولکول‌های خاصی اجازه ورود و خروج می‌دهد و درعین‌حال مواد مضر، مانند میکروب‌ها، را بیرون نگه می‌دارد. اما همین سد مانعی برای پزشکانی است که می‌خواهند دارویی را وارد مغز کنند. اکنون آن‌ها از انگلی که در بدن گربه‌ها زندگی می‌کنند، استفاده کرده‌اند تا راهی برای …

آشنایی با سندرم ترنر بسیار خوب است و شما می توانید اطلاعاتی خوب و مفید در این زمینه ها کسب کنید و با این مشکل ژنتیکی بیش تر آشنا شوید.

محققان دانشگاه یل مدل هوش مصنوعی ابداع کرده اند که می تواند افراد مبتلا به یک سندرم ژنتیکی را با عکاسی از صورت شناسایی می کند. این ابزار به طور آنلاین در اختیار افراد قرار خواهد گرفت.

تعداد این بیماری‌ها به بیش از ۷۰۰۰ مورد می‌رسد که در ادامه ۸ مورد از نادرترین و غیرمعمول‌ترین بیماری‌های شناخته شده در علم پزشکی آورده شده است. به عنوان مثال سندرم گرگینه انسانی یا هیپرتریکوزیس مادرزادی لانوژینوزا (CHL) با رشد غیرقابل کنترل مو در کل بدن، به استثنای کف دست و پا شناسایی می‌شود. این وضعیت …

سندرم آلاژیل: در این بخش درباره سندرم آلاژیل صحبت خواهیم کرد. آلاژیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلاتی در کبد، قلب و سایر اندام‌ها ایجاد می‌کند. این سندرم با نشانه‌هایی مانند زردی پوست و چشمان، مشکلات قلبی و مشکلات رشدی همراه است.

بر اساس مطالعات انجام شده، شیوع سندرم داون در سراسر جهان حدود ۱ در ۷۰۰ تولد زنده است. این آمار در ایران حدود 1 در 800 تا 1 در 1,000 تولد زنده است. این نرخ مشابه میانگین جهانی است و این می تواند به دلیل تفاوت های فرهنگی و اجتماعی باشد. غربالگری بهترین راهکار پیشگیری از سندرم داون است. اما بعد از تولد …

بیماری سندرم داون یک اختلال ژنتیکی می باشد که باعث تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی فرد مبتلا می شود.

خط سلامت: سندرم بوی ماهی یا تری متیل آمینوری، یک بیماری نادر ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن بوی ماهی یا بوی فاسد ماهی بدهد.

خط سلامت: سندرم فریاد گربه، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 5 رخ می‌دهد.

تجزیه و تحلیل‌ها نشان داد که این کودک از یک آسیب مادرزادی در گوش داخلی خود رنج می‌برد که به اختلال ژنتیکی مرتبط است و احتمالاً باعث کاهش شدید شنوایی و حملات شدید سرگیجه و عدم تعادل در او می‌شد.

بیماری سندرم داون یک اختلال ژنتیکی می باشد که باعث تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی فرد مبتلا می شود.

بیماری سندرم داون یک اختلال ژنتیکی می باشد که باعث تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی فرد مبتلا می شود.

در بیماری سندرم مرد سنگی بافت ماهیچه ای بدن بیمار و همچنین بافت های همبند مانند تاندون ها و رباط ها به استخوان تبدیل می شوند و این اتفاق در خارج از چهارچوب اسکلتی طبیعی فرد رخ می دهد...

یک مطالعه‌ی جدید بیش از ۱۴۰ ریسک فاکتورهای ژنتیکی جدید مرتبط با ایجاد سندرم پای بی‌قرار را شناسایی کرده است.

سندرم Coffin-Lowry یک اختلال مادرزادی نادر است که با ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی و ویژگی‌های مشخص صورت مانند پیشانی برجسته، چشم‌های مایل به پایین و بینی کوتاه مشخص می‌شود. 

تحقیقات جدید نشان می‌دهد خطوط نامعلوم روی ناخن می‌تواند نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی نادر باشد که شما را در معرض خطر سرطان‌های کلیه، پوست و چشم قرار می‌دهد.

می تواند ترسناک باشد که شما یا فرزندتان یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم کلاین فلتر داشته باشید. این موضوع که دقیقا نمی دانید این وضعیت چگونه زندگی شما را تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند بسیار طاقت فرسا باشد. چه در کودکی و چه در بزرگسالی این بیماری برای شما تشخیص داده شده باشد، یادگیری در مورد گزینه های …

می تواند ترسناک باشد که شما یا فرزندتان یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم کلاین فلتر داشته باشید. این موضوع که دقیقا نمی دانید این وضعیت چگونه زندگی شما را تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند بسیار طاقت فرسا باشد. چه در کودکی و چه در بزرگسالی این بیماری برای شما تشخیص داده شده باشد، یادگیری در مورد گزینه های …

در یک مطالعه اثبات مفهوم، محققان اثربخشی یک درمان جدید بالقوه را برای سندرم تیموتی نشان دادند، یک اختلال ژنتیکی تهدید کننده زندگی است

بیماری‌های ژنتیک، بر اساس یک ژن معیوب یا مشکل‌دار ایجاد می‌شود. این بیماری‌ها معمولا از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث می‌رسد و مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری است و البته در سال‌های اخیر عوامل محیطی در شیوع بیماری های ژتنیکی نقش پیدا کرده‌اند.

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که برای برخی از کودکان از ابتدای تولد اتفاق می افتد، اما شما میتوانید با روش هایی از به‌وجود آمدن این مشکل پیشگیری کنید.

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که ممکن است به سرطان کولون منجر شود.