هموفیلی، یک اختلال نادر اما دردناک در سیستم انعقاد خون است که بیشتر نوزادان پسر را درگیر می‌کند. این بیماری ارثی به‌دلیل فقدان یا کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ یا ۹ بروز می‌کند و گرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با پیشرفت‌های علمی، امیدهایی برای درمان ژنتیکی به‌وجود آمده است.

اوتیسم یک خطای پردازش نیست. این یک سیستم عامل متفاوت است. -سارا هندریککس به گفته انستیتوی ملی بهداشت روان ، اوتیسم یک وضعیت عصبی و رشد است که بر نحوه تعامل افراد با دیگران ، برقراری ارتباط ، یادگیری و رفتار تأثیر می گذارد. اگرچه اوتیسم در هر سنی قابل تشخیص است ، اما علائم به طور کلی در دو سال اول زندگی …

«سیگار می‌تواند احتمال ابتلا به سرطان ریه را بیش از ۱۰ برابر افزایش دهد. همچنین مصرف الکل می‌تواند احتمال سرطان‌های دهان، کبد و مری را ۴ برابر افزایش دهد. به طور کلی، حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی یا خانوادگی رخ می‌دهند. این جهش‌ها می‌توانند در ژن‌های سرکوب‌کننده تومور …

خط سلامت: تحقیقات جدید نشان می‌دهند که حتی تغییرات بسیار جزئی در نواحی غیرکدکننده‌ی DNA ــ مانند پروموترها ــ می‌توانند فعالیت ژن‌های مرتبط با اوتیسم را در بخش‌های دیگر ژنوم تحت تأثیر قرار دهند. این یافته‌ها، افق‌های تازه‌ای را در درک ژنتیکی اوتیسم و درمان‌های آینده آن باز می‌کنند.

اختلال طیف اوتیسم (ASD) حدود 1٪ از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با علائم اجتماعی و شناختی متعددی همراه است. تحقیقات قبلی برخی عوامل ژنتیکی مرتبط با فعالیت نورونی را شناسایی کرده‌اند، اما نحوه تأثیرگذاری آنها بر ASD همچنان مبهم است.

مدیر نظارت بر غذا و فرآورده‌های خوراکی، آشامیدنی، آرایشی و بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان از خطرات جبران‌ناپذیر باقی‌مانده آفت‌کش‌ها در محصولات باغی و کشاورزی بر سلامت انسان خبر داد و گفت: آفت‌کش‌ها در بلندمدت می‌توانند منجر به کاهش باروری، افزایش سطح کلسترول، نرخ بالای مرگ‌ومیر نوزادان و چندین اختلال …

ظرفیت سگ‌ها برای تشخیص باکتری‌های خاص برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (یک اختلال ژنتیکی شایع) نویدبخش است. در این شرایط، یک پروتئین معیوب باعث تجمع مخاط در اندام‌ها، به‌ویژه ریه‌ها می‌شود که منجر به عفونت‌های مداوم و به تدریج بدتر می‌شود.

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزایش داد.

یک روان شناس می‌گوید: «تصادف باعث آسیب‌های روانی زیادی می‌شود. اکثر اختلالات مانند افسردگی تا دوقطبی، نیاز به یک شوک یا رویداد استرس‌زا دارند تا خودشان را نشان دهند. بنابراین اولین آسیبی که تصادف می‌تواند وارد کند این است که اگر شخصی به صورت وراثتی یا ژنتیکی اختلال داشته باشد، آن اختلال را نمایان می‌کند.»

سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی است که کبد و سلول‌های خونی را دچار اختلال کرده و در صورت کنترل و ارائه درمان مناسب می‌توان آن را مهار کرد. در این میان رعایت برخی نکات توسط مبتلایان به این بیماری ضروری است.

تأثیر بین نسلی به انتقال ژنتیک ، ارزش ها ، سنت ها و منابع از یک نسل به نسل دیگر اشاره دارد. این روند پویا است ، با تداوم و تغییر شکل هویت هر نسل. علم نشان داده است که بسیاری از خصوصیات جسمی ، شخصیتی و رفتاری به شدت تحت تأثیر ژن ها قرار دارند اما می توانند تحت تأثیر عوامل محیطی قرار بگیرند. به عنوان مثال …

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزایش داد.

ایسنا/ اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزای

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزایش داد. درمان‌های …

رکنا: SMA یک بیماری ژنتیکی است که بر حرکت و عملکرد عضلات تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های جدید، امید به زندگی و کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری بهبود یافته است. اگر مشکوک به این بیماری هستید یا در خانواده شما کسی مبتلا به SMA است، مشورت با پزشک برای تشخیص زودهنگام و درمان‌های ممکن بسیار …

خط سلامت: احتمال ابتلای فرزندان به اختلال دوقطبی در والدینی که هر دو مبتلا به این بیماری هستند، بیشتر است؛ نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در این بیماری تأثیرگذار بوده و مشاوره پیش از ازدواج برای آگاهی از این موضوع توصیه می‌شود.

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به طور ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا می‌کند.

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به طور ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا می‌کند

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به طور ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا می‌کند

پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد که نشانه‌های ژنتیکی اسکیزوفرنی ممکن است از دوران جنینی و قبل از تولد به ارث برسند. کشف این موضوع می‌تواند افق‌های جدیدی برای پیشگیری و درمان زودهنگام این اختلال روانی باز کند.

دانشمندان دو حذف ژنتیکی مرتبط با اسکیزوفرنی را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند به پیشگیری و درمان زودهنگام این اختلال کمک کند.

پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد که نشانه‌های ژنتیکی اسکیزوفرنی ممکن است از دوران جنینی و قبل از تولد به ارث برسند، کشف این موضوع می‌تواند افق‌های جدیدی برای پیشگیری و درمان زودهنگام این اختلال روانی باز کند.

 

«بیش‌فعالی» اختلالی عصبی‌رشدی است که با علائمی پایدار مانند مشکلات تمرکز، بی‌توجهی شدید، رفتارهای تکانشی و ناتوانی در کنترل فعالیت‌های حرکتی مشخص می‌شود و معمولا در اوایل کودکی یا قبل از ۷ سالگی، علائم خود را نشان می دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که این اختلال به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی، خانوادگی، …

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است که معمولا تا چند سال پس از تولد می‌تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد. اما یک مطالعه موردی جدید ممکن است نمایانگر یک درمان ساده جدید برای این اختلال باشد که در آن کودک، دو سال و نیم پس از تولد هیچ نشانه‌ای از بیماری نشان نداده است.

«بیش‌فعالی» اختلالی عصبی‌رشدی است که با علائمی پایدار مانند مشکلات تمرکز، بی‌توجهی شدید، رفتارهای تکانشی و ناتوانی در کنترل فعالیت‌های حرکتی مشخص می‌شود و معمولا در اوایل کودکی یا قبل از ۷ سالگی، علائم خود را نشان می دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که این اختلال به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی، خانوادگی، …

سندرم رایز یک اختلال ژنتیکی نادر در کودکان است که تأثیرات عمیقی بر رشد و رفتار آنها دارد. در این مقاله به بررسی علائم، علل، تشخیص و درمان این سندرم پرداخته ایم ، با ما همراه باشید.

خط سلامت: بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بلوزا (EB) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد تاول و زخم‌های دردناک در پوست و غشای مخاطی می‌شود. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با مراقبت‌های مناسب، می‌توان علائم آن را مدیریت کرد.

خط سلامت:علت تیک عصبی چیست؟ تیک‌ها، حرکات یا صداهای ناگهانی و غیرارادی، ناشی از اختلال در عملکرد مدارهای مغزی مانند گانگلیون‌های پایه و عدم تعادل انتقال‌دهنده‌های عصبی مثل دوپامین هستند که می‌توانند تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی ظاهر شوند.

خط سلامت: تحقیقات جدید نشان می‌دهد که مصرف زودهنگام و طولانی‌مدت آنتی‌بیوتیک‌ها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (CRC) را به‌ویژه در افراد زیر ۵۰ سال افزایش دهد. این خطر ناشی از اختلال در میکروبیوم طبیعی روده و افزایش التهاب مزمن است که می‌تواند زمینه‌ساز تشکیل تومورهای سرطانی شود. توجه به عوامل …

خط سلامت:تیک‌های عصبی، حرکات یا صداهای غیرارادی و تکراری، از اختلال عملکرد مدارهای مغزی و عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می‌شوند و در کودکان شایع‌ترند، اما می‌توانند تا بزرگسالی ادامه یابند یا بروز کنند.

اقتصادنیوز: تیک عصبی، یک اختلال پیچیده است که به دلایل مختلفی ممکن است ظاهر شوند؛ عوامل ژنتیکی، نقص در عملکرد مغز، کمبود برخی مواد شیمیایی یا تغییر در تعادل انتقال‌دهنده‌های عصبی مثل دوپامین و برخی اختلالات روانی از عوامل شناخته‌شده آن هستند.

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که هنگامی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی باعث اضافه شدن یک کروموزوم دیگر شود. این بیماری شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و دلیل ناتوانی های یادگیری در کودکان محسوب می شود. علاوه بر این اغلب موجب بسیاری از ناهنجاری های پزشکی مانند اختلالات قلبی و گوارشی می شود. …

اگزما یک بیماری پوستی التهابی و مزمن است که به دلیل تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی، محیطی و ایمنی ایجاد می شود و به طور خاص با اختلال در سد محافظتی پوست و واکنش

خط سلامت: سندرم بلاو، که به عنوان سارکوئیدوز زودرس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال التهابی یا خودایمنی است که معمولاً قبل از ۴ سالگی شروع می‌شود. این بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

رکنا: تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به سایر قسمت‌های بدن را بر عهده دارد.

بیماری پروانه‌ای، یک اختلال ژنتیکی پوست است که طی آن بیرون و داخل بدن پر از زخم و تاول می‌شود تا حدی که به تدریج برخی اندام‌ها در اثر عمیق‌تر شدن زخم‌ها از بین می‌روند و اگر این بیماری کنترل نشود، می‌تواند خطر جانی نیز در پی داشته باشد، هرچند که تعداد بیماران پروانه‌ای در استان قزوین انگشت شمار است، …

خط سلامت: بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تحلیل تدریجی عضلات و ضعف حرکت در بدن می‌شود.

بیماری سایکوپات، که به اختلال شخصیت ضد اجتماعی نیز شناخته می‌شود، معمولاً در دوران نوجوانی نمایان می‌شود و علائم آن می‌تواند ریشه در تجربیات دوران کودکی یا عوامل ژنتیکی داشته باشد. این اختلال اغلب در طی زندگی فرد ادامه می‌یابد و می‌تواند اثرات منفی زیادی بر روابط و عملکرد اجتماعی او بگذارد.

خط سلامت: انحراف جنسی به الگوهای رفتاری و تمایلات جنسی اطلاق می‌شود که از معیارهای اجتماعی و فرهنگی معمول فاصله دارند و می‌توانند به دیگران آسیب برسانند یا خطر ایجاد کنند.

دانشمندان معتقدند روند «تکامل» متوقف نشده است؛ بلکه به شکلی که ما تازه در حال فهمیدن آن هستیم تغییر کرده و ممکن است در آینده برخی ویژگی‌های ظاهری انسان‌ها که با محل زندگی آن‌ها مرتبط است، از بین برود و یک ظاهر مشترک جهانی جایگزین آن شود.

خط سلامت: اختلال عاطفی فصلی یا SAD نوعی افسردگی است که با تغییرات فصلی به‌ویژه در ماه‌های کم‌نور زمستان شدت می‌گیرد.

ورزش و مردم/ اقدام جالب باشگاه لیورپول با هوادار خود که دارای یک اختلال ژنتیکی است

رکنا: فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کمبود یا عدم فعالیت یک آنزیم به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در بدن ایجاد می‌شود.

نادیده گرفتن و درمان نکردن این اختلال در کودکان می‌تواند در حوزه‌های مختلف مانند تحصیل، روابط اجتماعی، شغل و سلامت روان، پیامدهای منفی بلند مدتی داشته باشد.

والاسکوئز زشت‌ترین ولی موفق ترین دختر جهان است. این دختر 23 ساله اهل ایالات متحده ظاهری غیر عادی به دلیل یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر دارد.

افراد مبتلا به اختلال شخصیت ضداجتماعی به طور مداوم به حقوق دیگران بی‌توجهی نشان می‌دهند و قوانین اجتماعی را نادیده می‌گیرند، فریب‌کاری، رفتارهای ناگهانی و گاهی خشونت از ویژگی‌های رفتاری آن‌ها است، این رفتارها نه تنها بر زندگی خود فرد، بلکه بر زندگی اطرافیان نیز تأثیر منفی می‌گذارد و باید درمان شوند.

خط سلامت: سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که سالانه بسیاری از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در هر سلول بدن ایجاد می‌شود و می‌تواند بر رشد جسمی و ذهنی کودک تاثیر بگذارد.

خط سلامت: سندروم موی شانه ناپذیر (Uncombable Hair Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود موها به طور غیرعادی رشد کرده و شانه زدن آنها غیرممکن شود.

ابراهیم کوکبی رحمان: علت اصلی و دقیق این اختلال تاکنون به صورت قطعی شناخته نشده است. اما طبق تحقیقات، اختلالات ژنتیکی و بد کارکردیِ شیمیایی مغز به دلایل مختلف، مهم ترین علل ایجاد این بیماری می‌باشند.

سندرم فریاد گربه (Cri-du-Chat Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. این سندرم به عنوان یکی از اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود و ویژگی‌های خاصی دارد که آن را از سایر اختلالات متمایز می‌کند. در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص، درمان …

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق اوتیسم هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.

بیماری‌ ای بی (اپیدرمولایزیس بولوزا) که در جهان با نام بیماری پروانه‌ای نیز شناخته می‌شود، یک نوع اختلال ژنتیکی مادرزادی و غیرواگیردار است.

کارشناس مواد خوراکی و آشامیدنی معاونت غذا و دارو: سلیاک یک بیماری خود ایمن گوارشی ناشی از اختلال در هضم پروتئین گلوتن است و در افرادی که از لحاظ ژنتیکی مستعد هستند، دیده می شود.

خط سلامت: یک مطالعه‌ی جدید تفاوت‌های سندرم رِت در دختران و پسران را آشکار ساخته است.

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق اوتیسم هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.

خط سلامت: تالاسمی، یک اختلال خونی ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به کم‌خونی شدید و دیگر عوارض جدی شود.

رئیس انجمن روانشناسی تربیتی ایران با تاکید بر اینکه اختلالات ژنتیکی معمولاً به صورت غالب یا مغلوب انتقال می‌یابند، افزود: هر کدام از افراد دو نسخه از هر ژن در ۲۲ کروموزوم شماره‌دار خود دارند و بر این اساس، می‌توان گفت برخی از اختلالات روانی در خانواده‌ها وجود دارد و سابقه سلامت روانی خانواده ممکن است …

تهران- ایرنا- معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور گفت: در سال گذشته حدود سه میلیون کودک از نظر بینایی غربالگری شدند که ۷۰ هزار نفر دارای اختلال بینایی و ۱۶ هزار نفر دچار تنبلی چشم بودند.

خط سلامت: سندرم نجار، یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل: درباره سندرم آلاژیل صحبت خواهیم کرد. سندرم آلاژیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلاتی در کبد، قلب و سایر اندام‌ها ایجاد می‌کند. این سندرم با نشانه‌ هایی مانند زردی پوست و چشمان، مشکلات قلبی و مشکلات رشدی همراه است.

علت بروز اگزما دقیقا مشخص نیست، اما این اختلال احتمالا به مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی، محیطی، نارسایی‌های دستگاه ایمنی، و اختلال عملکرد سد دفاعی پوست مربوط است.

خط سلاامت: یک مطالعه جدید نشان داده است زنان به دلیل عوامل ژنتیکی، بیشتر از مردان در معرض ابتلا به اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) هستند.

خط سلامت: تریزومی 18، همچنین به عنوان سندرم ادواردز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک کپی اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد. این اختلال منجر به مجموعه گسترده‌ای از ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شود که اغلب تهدیدکننده زندگی هستند.

سندرم استیکلر که نوعی بیماری ژنتیکی می باشد. که دارای علایم و نشانه هایی می باشد که به راحتی می تونید این نوع اختلال ژنتیکی را تشخیص دهید. به همین خاطر، در این مقاله شما را با بیماری سندرم استیکلر بیشتر آشنا می کنیم.

خط سلامت: سندرم لو، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با ناهنجاری‌های مختلفی در بدن، از جمله چشم، مغز و کلیه‌ها همراه است.

سندروم نادری در قشم در پی ازدواج‌های فامیلی بروز کرده که اختلال شدید کلیوی در نوجوانان را سبب می‌شود و با حالتی پیش رونده در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می‌شود.

مطالعه‌ روی بیماران مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر که بینایی را کاهش می‌دهد، نشان داد که ژن‌درمانی می‌تواند تا 10000 برابر به بهبود کمک کند.

یک ژن درمانی آزمایشی جدید نویدبخش بهبود بینایی در افرادی با نوعی اختلال نادر ژنتیکی است.

یک ژن درمانی آزمایشی جدید نویدبخش بهبود بینایی در افرادی با نوعی اختلال نادر ژنتیکی است. یک ژن درمانی آزمایشی جدید نویدبخش بهبود بینایی

یک ژن درمانی آزمایشی جدید نویدبخش بهبود بینایی در افرادی با نوعی اختلال نادر ژنتیکی است.

رکنا: سندروم داون یکی از اختلالات ژنتیکی است که با تغییرات کروموزومی در فرد ایجاد می‌شود و می‌تواند تأثیرات قابل توجهی بر روی توسعه جسمی و شناختی فرد داشته باشد. این سندروم با مشکلات متنوعی همراه است و میزان شیوع آن در کشورهای مختلف متفاوت است. بررسی‌های اخیر نشان می‌دهد که ازدواج‌های فامیلی و عوامل …

گفته می‌شود که سن بالای پدر می‌تواند منجر به بروز عوارضی در کودک بعد از تولد شود. عوارضی مثل ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مثل هموفیلی، یا نقص‌های مادرزادی مانند نقایص مادرزادی قلب، شکاف سقف دهان و شکاف لب، تنگی دریچه ریوی و نیز اختلالات رفتاری و روانی مثل اختلالات شناختی، بیش فعالی ( ADHD)، اوتیسم، اختلال …

این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود.

فیبروز سیستیک یا سی اف نوعی بیماری ارثی یا اختلال ژنتیکی است که با اختلال در مخاط به اندام‌های بدن به‌ خصوص ریه و پانکراس آسیب می‌رساند. این بیماری درمانی ندارد و باید علائم آن مدیریت شود. این مقاله شما را با نوع تغذیه بیماران سی اف آشنا خواهد کرد.

کوررنگی اختلالی در رابطه با عدم تشخیص درست رنگ ها است که اغلب در مردان شایع است و تقریبا از هر 100 مرد، 8 مرد مبتلا به آن هستند. مهم ترین علت ایجاد این اختلال جهش ها و نقص های ژنتیکی است و عدم درمان آن عوارض متعدد فردی و اجتماعی به ویژه در حوزه اشتغال برای افراد دارد. حفظ سلامت افراد مبتلا به کوررنگی …

«اختلال اوتیسم اغلب با دیگر اختلالات روانی، مانند ناتوانی در یادگیری، اختلالات تشنجی و اختلال بیش فعالی (ADHD) همراه است. با وجود مطالعات بسیاری که اهمیت عوامل ژنتیکی و فاکتور‌های محیطی را در اتیولوژی اوتیسم نشان داده‌اند، اما مکانیسم‌های سلولی این بیماری نامشخص است و به‌همین دلیل راهکار درمانی قطعی …

رکنا: هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولا ارثی است و از مادر به فرزند منتقل می‌شود که می‌توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد جلوگیری کرد. هموفیلی در مردان شایع تر است و بیشترین شیوع این بیماری در استان‌های تهران، مشهد، شیراز، اصفهان، …

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن برای تشکیل لخته خون تأثیر می‌گذارد و منجر به خونریزی بیش‌ازحد می‌شود. این بیماری معمولا ارثی است و از مادر به فرزند منتقل می‌شود که می‌توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد جلوگیری کرد.

خط سلامت: سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که از بدو تولد در فرد وجود دارد و بر رشد، متابولیسم و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل یکی از نادر ترین بیماری های ژنتیکی می باشد و می تواند تاثیرات بدی را روی فرزندان شما داشته باشد از این رو شما را در این بخش با این مورد آشنا می کنیم و اطلاعاتی خوب و مفید به شما می دهیم از این رو تا پایان این مطلب همراه ما باشید.