پزشکان آمریکایی برای نخستین‌بار در جهان موفق شدند یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر را با استفاده از درمانی شخصی‌سازی‌شده مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR درمان کنند. نوزاد مذکور، با نام اختصاری KJ، به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بود

اختلال ژنتیکی در یک قبیله کشور اندونزی باعث به وجود آمدن زیبا‌ترین چشم‌های جهان با رنگ آبی درخشان و خاص شده است.

نوزاد درمان شده با این روش نوآورانه به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS۱ مبتلا بوده است.

نوزاد درمان شده با این روش نوآورانه به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بوده است.

نوزادی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با استفاده از نخستین درمان شخصی‌سازی‌شده ویرایش ژن در جهان، بهبود قابل‌توجهی یافته است. این روش نوین که برای نخستین بار روی این کودک ۹ ماهه انجام شده، می‌تواند مسیر جدیدی برای درمان هزاران بیماری ژنتیکی نادر و رایج در آینده باز کند.

بازدید:۵ صد آنلاین | بارداری و فرزندآوری از مهم‌ترین تصمیمات زندگی هر فردی محسوب می‌شود که نیازمند برنامه‌ریزی دقیق و آگاهی از شرایط بهینه برای سلامت مادر و کودک است. در این گزارش به بررسی بهترین سن باروری و فاصله مناسب بین زایمان‌ها از دیدگاه متخصص زنان و زایمان می‌پردازیم. به گزارش صد آنلاین، بارداری …

به گزارش اختصاصی صد آنلاین، در این مقاله جامع، به بررسی عمیق و دقیق بیماری‌های نادر و عجیبی می‌پردازیم که زبان را درگیر می‌کنند.   ۱. زبان جغرافیایی (Geographic Tongue) ویژگی‌ها: الگوی نقشه‌مانند روی سطح زبان نواحی قرمز صاف با حاشیه‌های سفید ممکن است ظاهر زبان روز به روز تغییر کند علت شناسی: ارتباط احتمالی …

تحقیقات جدید دانشمندان بیمارستان SickKids و دانشگاه نوادا (UNLV) ارتباط ژنتیکی نادری را میان اختلال طیف اوتیسم (ASD) و دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1)، یک بیماری ارثی عصبی-عضلانی، شناسایی کرده‌اند.

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی در لخته شدن خون است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی خاص (مانند فاکتور ۸ یا ۹) ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً به صورت ارثی از مادر به پسر منتقل می‌شود.

رفلاکس معده به مری دلایل متعددی دارد که از جمله آن‌ها می‌توان به استرس، عوامل ژنتیکی و اختلال در عملکرد اسفنگتر مری اشاره کرد.

در حالی‌که کشورهای تحریم‌کننده مدعی‌اند سلامت از فهرست تحریم‌ها مستثناست، شواهد میدانی و اظهارات دکتر محمد جهانگیری، مدیرعامل موسسه نیکوکاری مکسا، نشان می‌دهد که تحریم‌ها با ایجاد اختلال در زنجیره تأمین دارو، جان بیماران نادر و سرطانی را تهدید می‌کنند. از فقدان سامانه‌های شفاف، تا بی‌توجهی به غربالگری …

علائم بیش‌فعالی از حدود دوسالگی قابل مشاهده است و با رشد کودک، شدت و نوع علامت‌ها تغییر می‌کند، به‌خصوص در دوره نوجوانی تمرکز بیشتر اهمیت پیدا می‌کند و ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد. عامل اصلی بروز این اختلال ژنتیکی است، هرچند عوامل محیطی نقش جزئی دارند.آگاهی خانواده‌ها، آموزش رفتار صحیح، و صبر و حوصله …

رکنا: استرس ژنتیکی به حساسیت‌های ذاتی در ساختار ژنتیکی ما اشاره دارد که می‌تواند میزان پاسخ بدن به عوامل محیطی و سبک زندگی را تحت تأثیر قرار دهد؛ با شناسایی این نوع استرس، گامی مؤثر در مسیر حفظ سلامت خود بردارید.

وقتی صحبت از سلامت روان می شود ، همه ما این عبارت را شنیده ایم: این در خانواده اجرا می شود. و این درست است شرایط روانپزشکی مانند اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی یک مؤلفه ژنتیکی روشنی دارند. اما اگر ژن ها کل داستان بودند ، دوقلوهای یکسان (که ۱۰۰ ٪ از DNA خود را به اشتراک می گذارند) همیشه همان سرنوشت را به …

پژوهشگران، جهش ژنتیکی نادری شناسایی کردند که می‌تواند مستقیما موجب بیماری شایع کبدی شود؛ بیماری کبد چرب مرتبط با اختلال متابولیک (MASLD) که به‌عنوان بیماری کبد چرب غیرالکلی شناخته می‌شود.

بازدید:۳۴۶ سلامتی بزرگ‌ترین نعمت الهی است، اما گاهی بیماری‌های عجیبی ظهور می‌کنند که حتی تصورشان هم سخت است. به گزارش صدآنلاین، در اینجا به نادرترین و شگفت‌انگیزترین بیماری‌های جهان می‌پردازیم که شاید نامشان را هم نشنیده باشید.     ۱. بیماری خنده مرگآور (کورو) در قبایل پاپوآ گینه نو، رسم خوردن مغز مردگان …

به گزارش سبک ایده‌آل، یک پژوهش تازه نشان می‌دهد داشتن پدری مبتلا به آلزایمر، فرزندان را بیشتر در معرض خطر تغییرات مغزی مرتبط با این اختلال دژنراتیو قرار می‌دهد. این یافته درک ما از الگوهای وراثت ژنتیکی آلزایمر را تغییر می‌دهد. بر اساس نتایج منتشر شده، افرادی که پدرشان سابقه ابتلا به آلزایمر داشته‌اند، …

در آستانه روز جهانی تالاسمی، ۹۳ بیمار مبتلا به این اختلال ژنتیکی از شهرهای خوزستان با مشارکت اداره‌کل میراث‌فرهنگی، سازمان‌های آب و برق، اورژانس و علوم پزشکی، در دومین گشت گردشگری سلامت استان به مقصد «سد مارون» و «باغ‌های منصوریه بهبهان» حضور یافتند. این برنامه که با هدف تقویت روحیه، شکستن انزوا و معرفی …

افزایش قد در بزرگ سالی دغدغه بسیاری از افراد جامعه است اما چه عواملی در قد و قامت ما تعیین‌کننده است و کاری از دست خودمان برمی‌آید؟

سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر بافت همبند بدن تأثیر می‌گذارد و می‌تواند مشکلات متعددی در مفاصل، پوست، عروق خونی و سایر بخش‌های بدن ایجاد کند.

تعریف شرایط تجاوز جنسی اولین قدم برای کمک به بیمارانی که بازمانده از آسیب های جنسی هستند ، به آنها امکان انتخاب کلماتی را که ممکن است بخواهند از آنها استفاده کنند برای توصیف تجربه خود انتخاب می کنند. بسیاری از بازماندگان به دلیل اختلالات جنسی مانند اختلال ژنتیکی-پلویک ، اختلال-پلوس ، آنارگسمیا یا عدم …

هموفیلی، یک اختلال نادر اما دردناک در سیستم انعقاد خون است که بیشتر نوزادان پسر را درگیر می‌کند. این بیماری ارثی به‌دلیل فقدان یا کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ یا ۹ بروز می‌کند و گرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با پیشرفت‌های علمی، امیدهایی برای درمان ژنتیکی به‌وجود آمده است.

اوتیسم یک خطای پردازش نیست. این یک سیستم عامل متفاوت است. -سارا هندریککس به گفته انستیتوی ملی بهداشت روان ، اوتیسم یک وضعیت عصبی و رشد است که بر نحوه تعامل افراد با دیگران ، برقراری ارتباط ، یادگیری و رفتار تأثیر می گذارد. اگرچه اوتیسم در هر سنی قابل تشخیص است ، اما علائم به طور کلی در دو سال اول زندگی …

«سیگار می‌تواند احتمال ابتلا به سرطان ریه را بیش از ۱۰ برابر افزایش دهد. همچنین مصرف الکل می‌تواند احتمال سرطان‌های دهان، کبد و مری را ۴ برابر افزایش دهد. به طور کلی، حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی یا خانوادگی رخ می‌دهند. این جهش‌ها می‌توانند در ژن‌های سرکوب‌کننده تومور …

خط سلامت: تحقیقات جدید نشان می‌دهند که حتی تغییرات بسیار جزئی در نواحی غیرکدکننده‌ی DNA ــ مانند پروموترها ــ می‌توانند فعالیت ژن‌های مرتبط با اوتیسم را در بخش‌های دیگر ژنوم تحت تأثیر قرار دهند. این یافته‌ها، افق‌های تازه‌ای را در درک ژنتیکی اوتیسم و درمان‌های آینده آن باز می‌کنند.

اختلال طیف اوتیسم (ASD) حدود 1٪ از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با علائم اجتماعی و شناختی متعددی همراه است. تحقیقات قبلی برخی عوامل ژنتیکی مرتبط با فعالیت نورونی را شناسایی کرده‌اند، اما نحوه تأثیرگذاری آنها بر ASD همچنان مبهم است.

مدیر نظارت بر غذا و فرآورده‌های خوراکی، آشامیدنی، آرایشی و بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان از خطرات جبران‌ناپذیر باقی‌مانده آفت‌کش‌ها در محصولات باغی و کشاورزی بر سلامت انسان خبر داد و گفت: آفت‌کش‌ها در بلندمدت می‌توانند منجر به کاهش باروری، افزایش سطح کلسترول، نرخ بالای مرگ‌ومیر نوزادان و چندین اختلال …

ظرفیت سگ‌ها برای تشخیص باکتری‌های خاص برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (یک اختلال ژنتیکی شایع) نویدبخش است. در این شرایط، یک پروتئین معیوب باعث تجمع مخاط در اندام‌ها، به‌ویژه ریه‌ها می‌شود که منجر به عفونت‌های مداوم و به تدریج بدتر می‌شود.

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزایش داد.

یک روان شناس می‌گوید: «تصادف باعث آسیب‌های روانی زیادی می‌شود. اکثر اختلالات مانند افسردگی تا دوقطبی، نیاز به یک شوک یا رویداد استرس‌زا دارند تا خودشان را نشان دهند. بنابراین اولین آسیبی که تصادف می‌تواند وارد کند این است که اگر شخصی به صورت وراثتی یا ژنتیکی اختلال داشته باشد، آن اختلال را نمایان می‌کند.»

سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی است که کبد و سلول‌های خونی را دچار اختلال کرده و در صورت کنترل و ارائه درمان مناسب می‌توان آن را مهار کرد. در این میان رعایت برخی نکات توسط مبتلایان به این بیماری ضروری است.

تأثیر بین نسلی به انتقال ژنتیک ، ارزش ها ، سنت ها و منابع از یک نسل به نسل دیگر اشاره دارد. این روند پویا است ، با تداوم و تغییر شکل هویت هر نسل. علم نشان داده است که بسیاری از خصوصیات جسمی ، شخصیتی و رفتاری به شدت تحت تأثیر ژن ها قرار دارند اما می توانند تحت تأثیر عوامل محیطی قرار بگیرند. به عنوان مثال …

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزایش داد.

ایسنا/ اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزای

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. اگرچه اوتیسم قابل درمان نیست، اما با مداخلات درمانی می‌توان علائم آن را بهبود بخشید و کیفیت زندگی فرد را افزایش داد. درمان‌های …

رکنا: SMA یک بیماری ژنتیکی است که بر حرکت و عملکرد عضلات تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های جدید، امید به زندگی و کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری بهبود یافته است. اگر مشکوک به این بیماری هستید یا در خانواده شما کسی مبتلا به SMA است، مشورت با پزشک برای تشخیص زودهنگام و درمان‌های ممکن بسیار …

خط سلامت: احتمال ابتلای فرزندان به اختلال دوقطبی در والدینی که هر دو مبتلا به این بیماری هستند، بیشتر است؛ نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در این بیماری تأثیرگذار بوده و مشاوره پیش از ازدواج برای آگاهی از این موضوع توصیه می‌شود.

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به طور ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا می‌کند.

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به طور ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا می‌کند

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به طور ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا می‌کند

پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد که نشانه‌های ژنتیکی اسکیزوفرنی ممکن است از دوران جنینی و قبل از تولد به ارث برسند. کشف این موضوع می‌تواند افق‌های جدیدی برای پیشگیری و درمان زودهنگام این اختلال روانی باز کند.

دانشمندان دو حذف ژنتیکی مرتبط با اسکیزوفرنی را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند به پیشگیری و درمان زودهنگام این اختلال کمک کند.

پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد که نشانه‌های ژنتیکی اسکیزوفرنی ممکن است از دوران جنینی و قبل از تولد به ارث برسند، کشف این موضوع می‌تواند افق‌های جدیدی برای پیشگیری و درمان زودهنگام این اختلال روانی باز کند.

 

«بیش‌فعالی» اختلالی عصبی‌رشدی است که با علائمی پایدار مانند مشکلات تمرکز، بی‌توجهی شدید، رفتارهای تکانشی و ناتوانی در کنترل فعالیت‌های حرکتی مشخص می‌شود و معمولا در اوایل کودکی یا قبل از ۷ سالگی، علائم خود را نشان می دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که این اختلال به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی، خانوادگی، …

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است که معمولا تا چند سال پس از تولد می‌تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد. اما یک مطالعه موردی جدید ممکن است نمایانگر یک درمان ساده جدید برای این اختلال باشد که در آن کودک، دو سال و نیم پس از تولد هیچ نشانه‌ای از بیماری نشان نداده است.

«بیش‌فعالی» اختلالی عصبی‌رشدی است که با علائمی پایدار مانند مشکلات تمرکز، بی‌توجهی شدید، رفتارهای تکانشی و ناتوانی در کنترل فعالیت‌های حرکتی مشخص می‌شود و معمولا در اوایل کودکی یا قبل از ۷ سالگی، علائم خود را نشان می دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که این اختلال به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی، خانوادگی، …

سندرم رایز یک اختلال ژنتیکی نادر در کودکان است که تأثیرات عمیقی بر رشد و رفتار آنها دارد. در این مقاله به بررسی علائم، علل، تشخیص و درمان این سندرم پرداخته ایم ، با ما همراه باشید.

خط سلامت: بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بلوزا (EB) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد تاول و زخم‌های دردناک در پوست و غشای مخاطی می‌شود. در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با مراقبت‌های مناسب، می‌توان علائم آن را مدیریت کرد.

خط سلامت:علت تیک عصبی چیست؟ تیک‌ها، حرکات یا صداهای ناگهانی و غیرارادی، ناشی از اختلال در عملکرد مدارهای مغزی مانند گانگلیون‌های پایه و عدم تعادل انتقال‌دهنده‌های عصبی مثل دوپامین هستند که می‌توانند تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی ظاهر شوند.

خط سلامت: تحقیقات جدید نشان می‌دهد که مصرف زودهنگام و طولانی‌مدت آنتی‌بیوتیک‌ها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (CRC) را به‌ویژه در افراد زیر ۵۰ سال افزایش دهد. این خطر ناشی از اختلال در میکروبیوم طبیعی روده و افزایش التهاب مزمن است که می‌تواند زمینه‌ساز تشکیل تومورهای سرطانی شود. توجه به عوامل …

خط سلامت:تیک‌های عصبی، حرکات یا صداهای غیرارادی و تکراری، از اختلال عملکرد مدارهای مغزی و عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می‌شوند و در کودکان شایع‌ترند، اما می‌توانند تا بزرگسالی ادامه یابند یا بروز کنند.

اقتصادنیوز: تیک عصبی، یک اختلال پیچیده است که به دلایل مختلفی ممکن است ظاهر شوند؛ عوامل ژنتیکی، نقص در عملکرد مغز، کمبود برخی مواد شیمیایی یا تغییر در تعادل انتقال‌دهنده‌های عصبی مثل دوپامین و برخی اختلالات روانی از عوامل شناخته‌شده آن هستند.

اگزما یک بیماری پوستی التهابی و مزمن است که به دلیل تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی، محیطی و ایمنی ایجاد می شود و به طور خاص با اختلال در سد محافظتی پوست و واکنش

خط سلامت: سندرم بلاو، که به عنوان سارکوئیدوز زودرس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال التهابی یا خودایمنی است که معمولاً قبل از ۴ سالگی شروع می‌شود. این بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

رکنا: تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به سایر قسمت‌های بدن را بر عهده دارد.

بیماری پروانه‌ای، یک اختلال ژنتیکی پوست است که طی آن بیرون و داخل بدن پر از زخم و تاول می‌شود تا حدی که به تدریج برخی اندام‌ها در اثر عمیق‌تر شدن زخم‌ها از بین می‌روند و اگر این بیماری کنترل نشود، می‌تواند خطر جانی نیز در پی داشته باشد، هرچند که تعداد بیماران پروانه‌ای در استان قزوین انگشت شمار است، …

خط سلامت: بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تحلیل تدریجی عضلات و ضعف حرکت در بدن می‌شود.

بیماری سایکوپات، که به اختلال شخصیت ضد اجتماعی نیز شناخته می‌شود، معمولاً در دوران نوجوانی نمایان می‌شود و علائم آن می‌تواند ریشه در تجربیات دوران کودکی یا عوامل ژنتیکی داشته باشد. این اختلال اغلب در طی زندگی فرد ادامه می‌یابد و می‌تواند اثرات منفی زیادی بر روابط و عملکرد اجتماعی او بگذارد.

خط سلامت: انحراف جنسی به الگوهای رفتاری و تمایلات جنسی اطلاق می‌شود که از معیارهای اجتماعی و فرهنگی معمول فاصله دارند و می‌توانند به دیگران آسیب برسانند یا خطر ایجاد کنند.

دانشمندان معتقدند روند «تکامل» متوقف نشده است؛ بلکه به شکلی که ما تازه در حال فهمیدن آن هستیم تغییر کرده و ممکن است در آینده برخی ویژگی‌های ظاهری انسان‌ها که با محل زندگی آن‌ها مرتبط است، از بین برود و یک ظاهر مشترک جهانی جایگزین آن شود.

خط سلامت: اختلال عاطفی فصلی یا SAD نوعی افسردگی است که با تغییرات فصلی به‌ویژه در ماه‌های کم‌نور زمستان شدت می‌گیرد.

ورزش و مردم/ اقدام جالب باشگاه لیورپول با هوادار خود که دارای یک اختلال ژنتیکی است

رکنا: فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کمبود یا عدم فعالیت یک آنزیم به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در بدن ایجاد می‌شود.

نادیده گرفتن و درمان نکردن این اختلال در کودکان می‌تواند در حوزه‌های مختلف مانند تحصیل، روابط اجتماعی، شغل و سلامت روان، پیامدهای منفی بلند مدتی داشته باشد.

والاسکوئز زشت‌ترین ولی موفق ترین دختر جهان است. این دختر 23 ساله اهل ایالات متحده ظاهری غیر عادی به دلیل یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر دارد.

افراد مبتلا به اختلال شخصیت ضداجتماعی به طور مداوم به حقوق دیگران بی‌توجهی نشان می‌دهند و قوانین اجتماعی را نادیده می‌گیرند، فریب‌کاری، رفتارهای ناگهانی و گاهی خشونت از ویژگی‌های رفتاری آن‌ها است، این رفتارها نه تنها بر زندگی خود فرد، بلکه بر زندگی اطرافیان نیز تأثیر منفی می‌گذارد و باید درمان شوند.

خط سلامت: سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که سالانه بسیاری از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در هر سلول بدن ایجاد می‌شود و می‌تواند بر رشد جسمی و ذهنی کودک تاثیر بگذارد.

خط سلامت: سندروم موی شانه ناپذیر (Uncombable Hair Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود موها به طور غیرعادی رشد کرده و شانه زدن آنها غیرممکن شود.

ابراهیم کوکبی رحمان: علت اصلی و دقیق این اختلال تاکنون به صورت قطعی شناخته نشده است. اما طبق تحقیقات، اختلالات ژنتیکی و بد کارکردیِ شیمیایی مغز به دلایل مختلف، مهم ترین علل ایجاد این بیماری می‌باشند.

سندرم فریاد گربه (Cri-du-Chat Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. این سندرم به عنوان یکی از اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود و ویژگی‌های خاصی دارد که آن را از سایر اختلالات متمایز می‌کند. در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص، درمان …

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق اوتیسم هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.

بیماری‌ ای بی (اپیدرمولایزیس بولوزا) که در جهان با نام بیماری پروانه‌ای نیز شناخته می‌شود، یک نوع اختلال ژنتیکی مادرزادی و غیرواگیردار است.

کارشناس مواد خوراکی و آشامیدنی معاونت غذا و دارو: سلیاک یک بیماری خود ایمن گوارشی ناشی از اختلال در هضم پروتئین گلوتن است و در افرادی که از لحاظ ژنتیکی مستعد هستند، دیده می شود.

خط سلامت: یک مطالعه‌ی جدید تفاوت‌های سندرم رِت در دختران و پسران را آشکار ساخته است.

اختلال اوتیسم، یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی است که بر نحوه تعامل، یادگیری و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد؛ علت دقیق اوتیسم هنوز مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.

خط سلامت: تالاسمی، یک اختلال خونی ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به کم‌خونی شدید و دیگر عوارض جدی شود.

رئیس انجمن روانشناسی تربیتی ایران با تاکید بر اینکه اختلالات ژنتیکی معمولاً به صورت غالب یا مغلوب انتقال می‌یابند، افزود: هر کدام از افراد دو نسخه از هر ژن در ۲۲ کروموزوم شماره‌دار خود دارند و بر این اساس، می‌توان گفت برخی از اختلالات روانی در خانواده‌ها وجود دارد و سابقه سلامت روانی خانواده ممکن است …

تهران- ایرنا- معاون امور توانبخشی سازمان بهزیستی کشور گفت: در سال گذشته حدود سه میلیون کودک از نظر بینایی غربالگری شدند که ۷۰ هزار نفر دارای اختلال بینایی و ۱۶ هزار نفر دچار تنبلی چشم بودند.

خط سلامت: سندرم نجار، یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل: درباره سندرم آلاژیل صحبت خواهیم کرد. سندرم آلاژیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلاتی در کبد، قلب و سایر اندام‌ها ایجاد می‌کند. این سندرم با نشانه‌ هایی مانند زردی پوست و چشمان، مشکلات قلبی و مشکلات رشدی همراه است.