بیمه‌ها بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز را پوشش نمی‌دهند/ جراحی هر توده 2 میلیون تومان، اما بیماران یکی دو تا توده ندارند!/ آمار دقیق این بیماری را اعلام نمی‌کنند

 حسن یزدانی مزدک، مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران، در گفت و گو با خبرنگار اجتماعی رکنا با تشریح وضعیت بیماران مبتلا به این بیماری گفت: نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که در دو تیپ اصلی شناخته می‌شود. در تیپ یک، اختلال ژنتیکی در کروموزوم شماره ۱۷ و در تیپ دو در کروموزوم شماره ۲۲ رخ می‌دهد. در این بیماری، ژن‌هایی که مسئول تولید پروتئین‌هایی برای جلوگیری از رشد تومور و سرطانی شدن سلول‌ها هستند دچار اختلال می‌شوند و در نتیجه، زمینه ایجاد توده‌های مختلف در بدن فراهم می‌شود. در نوروفیبروماتوز نوع یک، پروتئین نوروفیبرومین و در نوع دو، پروتئین مرلین تحت تأثیر این اختلال ژنتیکی قرار می‌گیرند.

وی افزود: توده‌هایی که در اثر این بیماری ایجاد می‌شوند، معمولاً در مسیر رشته‌های عصبی رشد می‌کنند و از آنجا که رشته‌های عصبی تقریباً در تمام نقاط بدن وجود دارند، محل بروز و شدت عوارض می‌تواند در بیماران متفاوت باشد. یک بیمار ممکن است بیشتر با تظاهرات پوستی مواجه شود؛ برای مثال توده‌های نوروفیبروم، توده‌های عمیق‌تر مانند توده‌های پلکسی‌فرم، لکه‌های موسوم به «شیرقهوه‌ای» یا کک‌ومک‌های پوستی در بدن او دیده شود. در برخی بیماران نیز توده‌ها در بافت عضلانی ایجاد می‌شوند که معمولاً عمقی‌تر هستند و چسبندگی بیشتری به بافت عضلانی دارند.

مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوز ایران ادامه داد: محل تشکیل توده‌ها به پوست و بافت عضلانی محدود نمی‌شود و این توده‌ها ممکن است در مغز، چشم، عصب شنوایی، نخاع و سایر بخش‌های بدن نیز ایجاد شوند. بنابراین، شدت و نوع عوارض در هر بیمار متفاوت است و به محل رشد توده‌ها و شرایط فرد بستگی دارد. به گفته او، همین تفاوت گسترده در تظاهرات بیماری باعث می‌شود برخی بیماران علائم و عوارض بسیار محدودی داشته باشند و برخی دیگر با تعداد زیادی توده و عوارض جدی درگیر شوند. …