قبل از ازدواج به فكر تالاسمی باشید

اولین موارد بیماری تالاسمی كه مورد توجه پزشكان قرار گرفتند, از اهالی اطراف دریای مدیترانه بود, این بیماری به نام تالاسمی تالای به معنای دریا, امی به معنای خون به معنی بیماری خون دریا نامیده شد

اولین موارد بیماری تالاسمی كه مورد توجه پزشكان قرار گرفتند، از اهالی اطراف دریای مدیترانه بود، این بیماری به نام تالاسمی (تالای به معنای دریا، امی به معنای خون) به معنی بیماری خون دریا نامیده شد.

تالاسمی یك بیماری واحد نمی باشد، بلكه شامل گروهی ناهمگون از كم خونی های ارثی است كه مشخصه آن اختلال در تولید زنجیره های گلوبین می باشد، این حالت ناشی از وجود ناهنجارهای گوناگون در ژن های گلوبین است كه ممكن است در هر یك از ژن های گلوبین مثل آلفا، بتا و گاما بروز كند، در صورت كاهش یا عدم تشكیل زنجیره آلفا بیماری آلفا تالاسمی و درصورت كاهش یا عدم تشكیل زنجیره بتا، بیماری بتا تالاسمی به وجود می آید برای كسب اطلاعات بیشتر با این بیماری و نحوه آشنایی و شناخت با آن گفت وگویی با دكتر میثم عسگری فوق تخصص امراض داخلی انجام داده ایم كه در پی می آید.

▪ شیوع این بیماری چگونه است؟

سالانه بیش از ۱۵۰۰ نفر به آمار مبتلایان این بیماری افزوده می شود، در كل تخمین زده می شود كه حدود ۵ درصد جمعیت جهان حامل ژن بتا تالاسمی می باشند، در ایران این بیماری بشتر در استان های گیلان، مازندران و هرمزگان دیده می شود.

▪ انواع تالاسمی بتا را معرفی كنید.

۱) بتا تالاسمی مینور

۲) بتا تالاسمی بینابینی یا اینترمدیا

۳) بتا تالاسمی ماژور یا آنمی كولی

▪ عوارض تالاسمی ماژور چیست؟

از عوارض این بیماری می توان به بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن كبد، عوارض قلبی ـ ریوی تغییرات استخوانی و عوارض ناشی از اضافه بار آهن نام برد.

▪ تشخیص این بیماری بر اساس یافته های آزمایشگاهی چگونه است؟

تشخیص تالاسمی بر اساس تحقیقات و یافته های آزمایشگاهی وبالینی استوار است در مبتلایان به تالاسمی مینور، بیمار كم خونی مختصری (هموگلوبین زیر ۱۱) همراه با كوچك شدن اندازه گلبول های قرمز و افزایش تعداد آنها دارد، كاهش میزان هموگلوبین موجود در هر گلبول قرمز با وجود طبیعی بودن میزان كل هموگلوبین موجود در خون و تغییر شكل گلبول های قرمز در آزمایش های خونی به چشم می خورد.

در صورت داشتن شواهد دال براحتمال وجود تالاسمی مینور، ادامه بررسی هایی به صورت الكترو فورز هموگلوبین؛ اندازه گیری آهن؛ تعیین میزان هموگلوبین A۲؛ بررسی های ژنتیكی لازم در زمینه ساخت زنجیره های آلفا و بتاگلوبین انجام می پذیرد، مبتلایان به تالاسمی ماژور، كم خونی شدید دارند و كبد و طحال بزرگ و قابل لمس در معاینه كه با مطالعه خون محیطی، تالاسمی ماژور تشخیص داده می شود.

▪ درمانی كه امروزه برای درمان تالاسمی به كار برده می شود، را بیان نمایید.

در حال حاضر دو نوع درمان برای تالاسمی وجود دارد، درمان محافظتی و پیوند مغز استخوان، درمان محافظتی شامل تزریق خون طحال برداری و دسفرال درمانی می باشد، با وجود این كه مغز استخوان درتمام نقاط به سرعت جهت خون سازی فعال می شود ولی به علت خون سازی غیر موثر و از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز، این بیماران هم چنان كم خون هستند، از طرفی این فعالیت زیاد مغز استخوان سبب تغییرات استخوانی می شود. از این رو به محض قطعی شدن تشخیص تالاسمی ماژور، تزریق خون باید بدون تاخیر آغاز گردد، تزریق خون باید بر اساس الگویی باشد كه بتوان هموگلوبین را در محدوده طبیعی حفظ نمود، اخیرا توصیه می شود كه هموگلوبین متوسط در حد ۱۲ گرم در دسی لیتر خون باشد، با این روش از كمبود فرمن اكسیژن رسانی به بافت های بدن جلوگیری شده و پركاری جبرانی مغز استخوان كاهش می یابد و فعالیت بدنی و رشد بیمار نیز در حد طبیعی صورت می گیرد، بنابراین تزریق خون باید دایمی باشد و برای جبران هموگلوبین و كم خونی باید تنها از گلبول قرمز استفاده كرد.

زیرا این افراد تنها كمبود گلبول قرمز دارند و بخش های دیگر خون را به طور عادی می سازند و تزریق زیاد گلبول های سفید و پلاسمای خون سبب ایجاد عوارضی مانند واكنش های آلرژیك می گردد به همین منظور درسازمان انتقال خون گلبول های قرمز را از پلاسما و فرآورده های دیگر جدا می كنند و به صورت گلبول قرمز متراكم در می آورند تا برای درمان این بیماران مورد استفاده قرارگیرد، تزریق خون درصورتی كه با مراقبت های كافی صورت نگیرد، دارای عوارض متعددی ازجمله احتمال انتقال بیماری هایی مانند هپاتیت B, C و ایدز می باشد. به طور معمول فاصله زمانی بین دو تزریق در مراكز درمانی مختلف بین ۲ تا ۶ هفته است هموگلوبین خون قبل از تزریق خون باید به اندازه ای باشد كه از پركاری مغز استخوان جلوگیری كند معمولا هموگلوبین مناسب ۱۰ـ ۹ می باشد.

▪ نوع دیگر درمان محافظتی، دسفرال درمانی است، روش این نوع درمان به چه صورت است؟

تجمع آهن در دراز مدت موجب بروز اختلالات قلبی، كبدی، غددی و در نهایت منجر به مرگ می شود. برای دفع آهن اضافه به داروهای دفع كننده آهن نیاز است تا با اتصال به آهن، آن را از بدن خارج سازد در حال حاضر در دسترس ترین و بی خطرترین داروی آهن زدا، دسفرال است و در صورتی كه به طور منظم و به میزان كافی مصرف شود می تواند از اكثر عوارض اضافه بار آهن جلوگیری كند و باعث افزایش طول عمر بیماران تالاسمیك شود، دسفرال یك تركیب آهن دوست است، قیمت بالا و تزریقی بودن این دارو مشكلات اصلی استفاده از آن می باشد.

در طول درمان با دسفرال رنگ ادرار قرمز مایل به قهوه ای می شود كه نشانه دفع آهن است. دفع آهن به دنبال تزریق عضلانی آن كمتر از تزریق داخل وریدی آهسته یا تزریق زیر جلدی است كاهش ویتامین C در اضافه بار آهن معمول است و موجب كاهش دفع آهن در پاسخ به درمان با دسفرال می گردد.

توصیه می شود درمان با دسفرال پس از ۲۰-۱۰ بار تزریق خون اول كه سطح آهن تجمع یافته در بدن به حدی رسیده باشد كه بتواند از سمیت دسفرال جلوگیری كند، آغاز گردد.

▪ روش مصرف دسفرال به چه میزان و چگونه است؟

تزریق زیر جلدی محلول ۱۰ درصدی دسفرال در مدت ۱۲-۸ ساعت به وسیله پمپ دسفرال روش معمول استفاده از دسفرال است.

تزریق وریدی آهسته دسفرال در طول مدت تزریق خون، برای بیمارانی كه پذیرش درمانی خوبی ندارند، مفید است.

باید از تزریق دارو با سرعت زیاد ممانعت شود، زیرا مقادیر زیاد و یك جای داخل وریدی دسفرال می تواند باعث عوارضی مثل برافروختگی و افت فشار خون گردد. تزریق وریدی مستمر دسفرال با كمك سیستم تزریقی جای گذاری شده مفیدتر از تزریق وریدی است اما مستلزم هزینه زیادی است.

مقدار مصرف معینی كه برای همه بیماران مناسب باشد وجود ندارد، به طور متوسط روزانه ۶۰-۲۰ میلی گرم دسفرال به ازای هر كیلوگرم وزن بیمار مورد نیاز است.

میران داروی لازم به مقدار بار آهن بدن بستگی دارد كه مقدار آن را اغلب با اندازه گیری فریتین سرم تعیین می كنند.

بیمارانی كه با اضافه بار آهن مواجه هستند، اغلب به كمبود ویتامین ث دچار می شوند، زیرا آهن این ویتامین را اكسیده می كند، بنابراین مصرف ویتامین ث، دفع آهن را در پاسخ به دسفرال افزایش می دهد، زیرا ویتامین ث، دسترسی به آهن را افزایش می دهد، البته ویتامین ث فقط باید در روزهایی كه دسفرال مصرف می شود ترجیحاً یك ساعت پس از شروع كار پمپ تزریق استفاده شود، میزان مصرف روزانه ویتامین ث، نباید از mg۲۰۰ بیشتر باشد.

▪ به عنوان آخرین سوال راه های پیشگیری از این بیماری چیست؟

با توجه به جمعیت در حال رشد و افزایش روزافزون بیماران تالاسمی، پیشگیری از زاد و ولد كودك مبتلا به تالاسمی در سراسر كشور ضرورت دارد.

همانطور كه گفته شد، تالاسمی یك بیماری ارثی است، برای ایجاد بیماری تالاسمی ماژور، وجود دو ژن بیماری لازم است كه فرد هر یك از ژن ها را از یكی از والدین دریافت كرده است.

فردی كه تنها یك ژن بیماری را از یكی از والدین دریافت كند، مبتلا به تالاسمی مینور و ناقل بیماری است. در حال حاضر ساده ترین راه پیشگیری از تالاسمی، عدم ازدواج افراد ناقل با یكدیگر است، اگر مرد و زنی كه هر دو ناقل ژن تالاسمی می باشند، با یكدیگر ازدواج كنند نتیجه ای كه از ازدواج آن ها حاصل می شود آن است كه ۲۵ درصد فرزندان آن ها هیچ ژن بیماری را دریافت نمی كنند و كاملا سالم هستند.

۲۵ درصد فرزندان دو ژن بیماری را به ارث برده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور خواهند بود.

۵۰ درصد فرزندان یك ژن بیماری را از یكی از والدین به ارث برده و ناقل تالاسمی مینور خواهند بود. پدر و مادری كه می دانند ناقل بیماری هستند و یا با تولد كودك مبتلا به بیماری تالاسمی متوجه این امر شده اند باید از بچه دار شدن مجدد پیشگیری كنند.

خانواده های دارای فرزندان تالاسمیك، باید نقش آموزش دهنده را در اجتماع بازی كنند و آزمایش از نظر دارا بودن ژن بتا تالاسمی را به كلیه اقوام خود توصیه و اجبار نمایید.

چنانچه یك فرد ناقل (تالاسمی مینور) با فرد سالمی ازدواج كند، هیچ وقت دارای فرزند مبتلا به تلاسمی ماژور نخواهد شد، باید افراد جامعه را ترغیب نمود كه از ازدواج های خویشاوندی خودداری كنند و در غیر این صورت قبل از ازدواج مشاوره ژنتیكی انجام دهند.

آسان ترین و عاقلانه ترین راه این است كه همه افراد قبل از انتخاب همسر آینده خود وضعیت خود را از نظر ناقل تالاسمی بودن مشخص كنند.

گفت وگو از امید سلیمانی فاخر