تالاسمی چیست و چگونه انتقال می یابد

تالاسمی بیماری ای ارثی است که به صورت ارثی منتقل می شود

تالاسمی بیماری‌ای ارثی است که به صورت ارثی منتقل می‌شود. در این بیماری، فرد بیمار اختلال در تولید گلبول قرمز خون را دارد. گلبول‌های قرمز در خون، اکسیژن را به قسمت‌های مختلف بدن می‌رسانند که بدون آنها بدن ضعیف شده و از رشد باز می‌ماند. هر سال حدود صد هزار کودک مبتلا به انواع شدید این بیماری در دنیا متولد می‌شوند. تالاسمی بیشتر در میان مردم ایتالیا، یونان، خاورمیانه، آسیای جنوبی و آفریقا دیده می‌شود.

● انواع مختلف تالاسمی کدامند؟

در گلبول‌های قرمز، پروتیینی به نام هموگلوبین وجود دارد که وظیفه هموگلوبین انتقال اکسیژن به سلول‌های بدن است. در ساختمان هموگلوبین دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا وجود دارد. اختلال در هر یک از این زنجیره‌ها سبب اختلال مولکول هموگلوبین و انجام وظیفه آن‌که همانا اکسیژن‌رسانی به اعضای مختلف بدن است، می‌شود. در این بیماری بخشی از پروتیینی که اکسیژن را به قسمت‌های مختلف بدن حمل می‌کند وجود ندارد و به همین دلیل این بیماری را به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا تقسیم‌بندی می‌کنند. شدیدترین نوع تالاسمی، تالاسمی آلفاست که اغلب ساکنان کشورهای آسیای جنوبی، چین و فیلیپین را درگیر می‌کند و منجر به مرگ جنین و نوزاد می‌شود. بیشتر افرادی که تالاسمی بتا دارند انواع خفیف‌تر بیماری را با درجاتی از کم‌خونی نشان می‌دهند. تالاسمی بتا می‌تواند بیماری بسیار شدید یا بدون علامت ایجاد کند که عمدتا به دو صورت دیده می‌شود:

- تالاسمی ماژور که نوع شدیدتر آن است.

- تالاسمی مینور که هیچ علامتی ندارد ولی تغییرات خونی وجود دارد.

● علایم تالاسمی ماژور چیست؟

بسیاری از کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور به هنگام تولد سالم به نظر می‌رسند، اما طی سال اول و دوم زندگی علامت‌هایی مانند رنگ پریدگی، سستی، بی‌حالی، بهانه‌گیری، کم‌اشتهایی و شکم بزرگ را نشان می‌دهند. رشد این کودکان آهسته‌تر از کودکان سالم است و اغلب دچار رنگ‌پریدگی پوست هستند.

با یک آزمایش ساده خون که در آزمایشگاه انجام می‌شود این بیماری قابل شناسایی است. آزمایش‌های خونی و آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند نشان دهد آیا فردی که تالاسمی دارد، حامل است یا سالم؟ همچنین آزمایش‌های دوران بارداری با استفاده از نمونه‌گیری از جفت یا مایع آمنیون می‌تواند وجود یا عدم وجود تالاسمی را از دوران جنینی نشان دهد.

فردی که تالاسمی بتای ماژور دارد هموگلوبین کافی برای ادامه حیات ندارد و فرد بیمار، هر دو تا چهار هفته یک‌بار نیاز به تزریق خون برای رشد و زندگی طبیعی دارد. استفاده از تزریق‌های مکرر خون امید به تداوم زندگی را در کودکان مبتلا به تالاسمی بهبود می‌دهد. کودکانی که تالاسمی خفیف‌تری دارند اغلب نیاز به تزریق‌های مکرر خون ندارند. اگرچه ممکن است گاهی این کار ضرورت پیدا کند. با این روش به آنها کمک می‌شود که سطح هموگلوبین‌شان در حد طبیعی باقی بماند و به این وسیله از بروز عوارض تالاسمی جلوگیری می‌شود. این نوع درمان رشد کودک را افزایش می‌دهد و سبب بهبود حال عمومی او می‌شود و اغلب از نارسایی قلبی و تغییر استخوان‌ها جلوگیری می‌کند. امروزه تالاسمی با استفاده از پیوند مغز استخوان درمان می‌شود ولی این نوع درمان فقط برای تعداد کمی از بیماران که‌ دهنده مناسب مغز استخوان دارند میسر است.

● بیماری تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟

انواع بیماری تالاسمی فقط از طریق ارثی منتقل می‌شود. این بیماری از یک کودک به کودک دیگر قابل انتقال نیست. این بیماری از والدینی که حامل ژن تالاسمی در سلول خود هستند به فرزندشان انتقال می‌یابد. یک فرد حامل، یک ژن سالم و یک ژن تالاسمی در سلول‌های بدن خود دارد. اغلب افراد حامل کاملا سالم هستند و زندگی عادی دارند.

اگر یکی از والدین (پدر یا مادر) حامل ژن تالاسمی باشد و دیگری حامل نباشد هر یک از فرزندان آنها۵۰ درصد شانس ابتلا به تالاسمی مینور را دارند اما هیچ کدام تالاسمی ماژور نخواهند داشت. اگر هر دو والد (پدر و مادر)، حامل ژن تالاسمی باشند، هر یک از فرزندان آنها۲۵ درصد شانس ابتلا به تالاسمی ماژور، ۵۰ درصد شانس ابتلا به تالاسمی مینور و۲۵درصد شانس سالم بودن را خواهند داشت.

● آیا بیماری تالاسمی قابل پیشگیری است؟

اگر هر دو زوج حامل تالاسمی باشند، همیشه شانس انتقال بیماری به فرزندان‌شان وجود دارد. بنابراین بیماری در این زمان قابل پیشگیری نیست. هیچ دستور دارویی یا غذایی خاصی برای والدین وجود ندارد تا به این وسیله از انتقال بیماری آنها به فرزندان جلوگیری شود. اما مشاوره‌های ژنتیکی و انجام آزمایش‌های تکمیلی می‌تواند اطلاعات نسبتا کاملی را در مورد حامل بودن افراد به آنان بدهد تا بتوانند کودکان سالمی داشته باشند. کسانی که فکر می‌کنند ممکن است تالاسمی داشته باشند، می‌توانند به مراکز تالاسمی در سطح کشور و مراکز ژنتیک برای دریافت آخرین اطلاعات و انجام آزمایش مراجعه کنند. افراد می‌توانند مورد آزمایش قرار گیرند تا احتمال حامل بودن آنها مشخص شود. سپس مشاوران ژنتیک می‌توانند توصیه‌های لازم را به آنها ارایه کنند و به پزشک ارجاع دهند.

دکتر سید صمد آقامیری

مدرس دانشگاه