بیماری تالاسمی

● مقدمه

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و در فارسی كم‌خونی گفته می‌شود. اولین بار در سال ۱۹۲۵ یك متخصص اطفال به نام توماس كولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد.

تالاسمی یك بیماری واحد نمی‌باشد، بلكه شامل گروهی ناهمگون از كم‌خونی‌های ارثی است كه مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. امروزه مشخص شده كه انواع خفیف تالاسمی جزء شایع‌ترین اختلالات ژنتیكی در انسان می‌باشد.

اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

● كم‌خونی چیست؟

بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان كم است، اینها دچار كم‌خونی هستند. كم‌خونی به انواع مختلفی وجود دارد. شایع‌ترین نوع آن كم‌خونی به علت كمبود آهن است. این حالت وقتی اتفاق می‌افتد كه شخص هموگلوبین كافی ندارد زیرا به اندازه كافی غذاهای حاوی آهن نمی‌خورد، تالاسمی ماژور یك نوع متفاوت كم‌خونی است. در اینجا هم كم‌خونی به علت نداشتن هموگلوبین كافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یك اختلال خونی ارثی است.

● تالاسمی مینور (خفیف)

اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند. این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممكن است كم‌خونی خفیف داشته باشند.

بیشتر كسانی كه حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی‌دانند كه ناقل ژن تالاسمی مینور هستند. فقط وقتی از آن مطلع می‌شوند كه خونشان را آزمایش كنند و یا صاحب یك كودك مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

گلبولهای قرمز خون اشخاصی كا تالاسمی مینور دارند كوچكتر از حد معمول است.

در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یك نوع هموگلوبین كه هموگلوبین A۲ نامیده می‌شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد. خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد كه در تمام طول زندگی باقی می‌ماند. ممكن است توسط والدین به كودكان منتقل شود، یعنی ارثی است.

● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟

دانستن این‌كه خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممكن است اشخاصی كه خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند كه اختلال خونی شدیدی است.

● چگونه می‌توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟

باید یك آزمایش خون مخصوص به عمل آورد. پزشكان می‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.

● آیا ناقل تالاسمی مینور بیمار است؟

▪ خیرو از این رو نیاز به هیچ درمان پزشكی مخصوص نیست.

● آیا حامل تالاسمی مینور بیشتر در معرض ابتلا به بیماری دیگری است؟

▪ خیر

● آیا حامل تالاسمی مینور از نظر جسمی و روحی ضعیف است؟

▪ خیر

● آیا تالاسمی مینون تأثیری روی نوع كاری كه انجام می‌دهد دارد؟

▪ خیر

● آیا درمانی وجود دارد كه تالاسمی مینور را تغییر دهد؟

▪ خیر، اگر با ژن تالاسمی مینور متولد شده‌اید، همیشه آنرا خواهید داشت.

●آیا ممكن است تالاسمی مینور تبدیل به تالاسمی ماژور شود؟

▪ خیر

● آیا حاملین تالاسمی مینور هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا می‌كنند؟

▪ بله، گاهی احتیاج پیدا می‌كنند اما مهم است كه وقتی واقعاً نیاز به آهن دارند فقط با آهن مداوا شوند. بهترین روش برای فهمیدن نیاز به اهن حاملین، ازمایش خون مخصوصی است كه مقدار آهن خون را با آن اندازه می‌گیرند. اگر این ازمایش را انجام نداده باشید ممكن است پزشك فرك كند كه شما به دلیل گلبولهای قرمز كوچك و كم‌خونی خفیف دچار كمبود آهن هستنید و ممكن است كه شما را به خورد آهن اضافی توصیه نماید در حالی كه واقعاً نیازی ندارید، این حالت اثر خوبی برای شما ندارد و ممكن است در دراز مدت برای شما زیان‌آور باشد.

● در مورد زنان حامله چه می‌توان گفت؟

▪ زنان آبستن دارای خصیصه تالاسمی مانند هر زن حامله دیری احتیاج به آهن اضافی دارند.

● سایر اشكال خصیصه تالاسمی مینور:

▪ این كتاب كلاً درباره خصیصه بتا تالاسمی است ولی اشكال دیگری از خصیصه تالاسمی نیز وجود دارد.

● خصیصه دلتا بتا تالاسمی و خصیصه هموگلوبین سپور:

▪ خیلی شبیه بتا تلاسمی مینور هستند.

● خصیصه آلفا تالاسمی:

▪ خیلی با خصایص بتا تالاسمی تفاوت دارد و شایع نیست و فقط ندرتاً بیماری نزد كودكان وجود می‌آورد. اشخاصی كه خصیصه آلفا تالاسمی دارند حاصل خصایص بتا تالاسمی سه شكل مهم دیگر هموگلوبین غیرطبیعی به قرار زیر است.

ـ هموگلوبین S

ـ هموگلوبین C

ـ هموگلولین E

اگر كسی كه حامل بتا تالاسمی است با كسی كه حامل یكی از انواع هموگلوبین غیرطبیعی خون است ازدواج كند این خطر وجود دارد كه بعضی كودكانشان مبتلا به یك كم‌خونی شدید مانند تالاسمی ماژور شوند.

● لاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور یك نوع كم‌خونی شدید ارثی است. كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند به طور كافی هموگلوبین درست كنند. از این رو مغز استخوان آنها نمی‌تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی كه تولید می‌شود تقریباً خالی هستند.

كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار كمخونی می‌شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی‌خوابند، نمی‌خواهند غذا بخورند و ممكن است دچار تهوع گردند. اگر كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یكسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می‌روند.

●خصیصه تالاسمیچگونه از والدین به كودكان منتقل می‌شود؟

اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.

▪اگر هیچكدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امكان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به كودكان خود را ندارند. در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت. به این شكل‌ها توجه كنید.

هیچ‌یك از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.

▪ گر یكی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یك از دو (پنجاه درصد) وجود دارد كه فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیك از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد. به شكل توجه كنید. هیچكدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.

▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممكن است تالاسمی مینور داشته باشند یا خونشان كاملاً طبیعی باشد و یا ممكن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

در هربار حاملگی یك‌چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد كه كودك دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد كه كودك دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یك چهارم (۲۵ درصد) احتمال دارد كه كودك تالاسمی ماژور داشته باشد.علایم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می‌كنددر نوع ماژور تالاسمی (كم‌خونی شدید)، كودك كم‌خون است و این كم‌خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود. بنابراین به علت پایین آمدن دوام خون، بیمار مجبور است مداوم خون تزریق كند ودر اثر تزریق خون كه دارای مقادیر زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود. میزان آهن خون افزایش یافته و در بافتهای عمده بدن چون به قلب، كبد، طحال و ... رسوب می‌كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری كرد.

پس اگر در اثر عدم و یا سهل‌انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت. هیچ جای فراری نیست. «تالاسمی» ماه‌ها و سال‌ها تا زمانی كه فرزندتان زنده است در خانه شماست و شما نباید فرزندتان را سرزنش كنید زیرا این شما بودید كه آن را در خو داشتید و به فرزندتان منتقل نمودید. اگر الان تالاسمی در خانه شما هست مواظب باشید كه دیگ فرزندی به دنیا نیاورید زیرا این بیماری همراه او به دنیا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشكل تالاسمی روبرو نیستید مراقب باشید كه هرگز دچار ان نشوید.

●خصیصه تالاسمی در بعضی كشورها یافت می‌شود؟

اشخاص دارای تالاسمی مینور اگر مالاریا بگیرند احتمال مرگشان كمتر از دارای خصیصه تالاسمی مینور از مالاریا جان سالم به در می‌برند، درحالی كه اشخاص دیگر می‌مردند. آنها این خصیصه را به فرزندانشان منتقل می‌كردند، از این رو خصیصه تالاسمی مینور مزیت بزرگی بود و هرچه زمان گذشت در مناطق آلوده به مالاریای جهان شایع‌تر شد اما اكنون ما می‌توانیم مالاریا را درمان كنیم یا از آن پیشگیری نمائیم و دیگر خصیصه تالاسمی مینور یك مزیت نیست و اگر مالاریا ریشه‌كن شود این خصیصه از بین نمی‌رود.