سه شنبه, ۱ خرداد, ۱۴۰۳ / 21 May, 2024
مجله ویستا
گزارش یک مورد بیماری رفسام
● سابقه و هدف:
بیماری رفسام، نقص مادرزادی درمتابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسید فیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است. در این مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم.
● معرفی بیمار:
بیمار پسر ۱۲ ساله ایست که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بینایی و کاهش شنوایی مراجعه نمود. در معاینات کاهش میدان بینایی (Visual Field)، کاهش حدت بینایی (Visual Acuity) و نیستاگموس داشت. در بررسی شنوایی، کری حسی- عصبی داشت. آتروفی عضلات و از بین رفتن رفلکس ها، مشاهده گردید. در مطالعات EMG/NCV پلی نوروپاتی پریفرال گزارش شد. در آزمایشات سطح اسید فیتانیک سرم بالاتر از نرمال و برابر ۱۲۰۰ گزارش شد.
● نتیجه گیری:
بیماری رفسام می تواند به عنوان یکی از علل نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی مطرح باشد. تشخیص به موقع و زودرس مهم است چون بیماری درمان پذیر می باشد.
کامران آزما
مهسا عاشقان
لیلا اتفاق
علی اصغر قیومی
زهرا رضا سلطانی
مهرداد نصراله زاده
مهسا عاشقان
لیلا اتفاق
علی اصغر قیومی
زهرا رضا سلطانی
مهرداد نصراله زاده
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
سید ابراهیم رئیسی سیدابراهیم رئیسی رئیس جمهور رئیسی سقوط بالگرد رئیسی ایران شهادت بالگرد تبریز حسین امیرعبداللهیان دولت سیزدهم شهادت رئیسی
تهران کنکور هواشناسی شهرداری تهران شورای شهر تهران تعطیلی مدارس هلال احمر قوه قضاییه پلیس سیل بارش باران آموزش و پرورش
قیمت خودرو قیمت دلار قیمت طلا یارانه بورس خودرو دلار بازار خودرو سایپا حقوق بازنشستگان ایران خودرو بازنشستگان
شهادت رئیس جمهور داریوش ارجمند پیام تسلیت تلویزیون لیلا حاتمی سینمای ایران آیت الله سید ابراهیم رئیسی سینما شعر زری خوشکام رسانه ملی نمایشگاه کتاب
کنکور ۱۴۰۳ دانش بنیان دانشگاه پیام نور تلسکوپ فضایی هابل
رژیم صهیونیستی اسرائیل ترکیه امیرعبداللهیان روسیه غزه فلسطین آمریکا جنگ غزه چین حماس اوکراین
فوتبال پرسپولیس استقلال لیگ برتر باشگاه پرسپولیس لیورپول لیگ برتر ایران لیگ برتر انگلیس فدراسیون فوتبال بازی رئال مادرید منچسترسیتی
هوش مصنوعی مایکروسافت تبلیغات گوگل سامسونگ موبایل اپل اینترنت آیفون فناوری
رژیم غذایی آلزایمر طول عمر سلامت روان کاهش وزن افسردگی مغز انسان