گزارش یک مورد بیماری رفسام

● سابقه و هدف:
بیماری رفسام، نقص مادرزادی درمتابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسید فیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است. در این مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم.
● معرفی بیمار:
بیمار پسر ۱۲ ساله ایست که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بینایی و کاهش شنوایی مراجعه نمود. در معاینات کاهش میدان بینایی (Visual Field)، کاهش حدت بینایی (Visual Acuity) و نیستاگموس داشت. در بررسی شنوایی، کری حسی- عصبی داشت. آتروفی عضلات و از بین رفتن رفلکس ها، مشاهده گردید. در مطالعات EMG/NCV پلی نوروپاتی پریفرال گزارش شد. در آزمایشات سطح اسید فیتانیک سرم بالاتر از نرمال و برابر ۱۲۰۰ گزارش شد.
● نتیجه گیری:
بیماری رفسام می تواند به عنوان یکی از علل نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی مطرح باشد. تشخیص به موقع و زودرس مهم است چون بیماری درمان پذیر می باشد.

کامران آزما
مهسا عاشقان
لیلا اتفاق
علی اصغر قیومی
زهرا رضا سلطانی
مهرداد نصراله زاده

منبع : پایگاه اطلاعات علمی