هموفیلی چیست ؟

بیماران هموفیلی دارای مشكلات جسمانی هستند كه می تواند تاثیرات روانی و اجتماعی داشته باشد.دانش آموزان بیمار, به دلیل محدودیت های حركتی , گاه ممكن است با مشكلات تحصیلی روبه رو شوند.مقاله ی حاضر با معرفی این بیماری ,به مربیان مدرسه كمك می كند تا رسیدن خانواده و رساندن دانش آموز به بیمارستان , كمك های اولیه را در مورد دانش آموز هموفیلی كه دچار خونریزی شده است انجام دهند.
هموفیلی اختلالی ارثی , مادر زادی و یك بیماری خونریزی دهنده می باشد كه بیشتر نزد پسران بروز می كند به طور متوسط از هر ۱۰ هزار نوزاد پسر متولد شده یك نوزاد به این بیماری مبتلا می شود در خون انسان ۱۳ ماده مسئوول انعقاد خون و جلوگیری از خونریزی هستند كه به آن ها فاكتورهای انعقادی گفته می شود . اگر یكی از این فاكتورهای انعقادی غیرطبیعی باشد ,شكل گیری لخته خون مختل خواهد شد. این حالات غیر طبیعی می توانند در اثر كمبود یا معیوب بودن فاكتورهای انعقادی ایجاد شوند. در این بیماری ها انعقاد خون یا اصلا صورت نمی گیرد و یا بسیار ضعیف عمل می نماید . بدین سبب در اثر كوچكترین ضربه یا صدمه ای , پس از چند ساعت تا چند روز دچار خونریزی به درون عضلات مفاصل و قسمت ها داخلی بدن می شوند . این مسایل یا كبودی , تورم و درد بسیار شدید همراه است و چنانچه این بیماران به سرعت تحت مداوا قرار نگیرند , دچار معلولیت و ناهنجاری های مفصلی و احیانا قطع عضو خواهند شد كه این واقعه می تواند زندگی بیماران را تهدید نماید. این بیماران به جز عیب انعقادی , اختلال دیگری ندارند . بیماران هموفیلی مادام العمر بوده و برای همیشه نیاز به درمان دارد.دو نوع شایع بیماری هموفیلی , نوع A یا هموفیلی كلاسیك و نوع B یا كریسمس است . هموفیلی نوع A ناشی از كمبود فاكتور انعقادی شماره ۸ یا فاكتور ضد هموفیلی است , در حالی كه در هموفیلی نوع B فاكتور انعقادی شماره ۹۰ كمبود دارد . علایم این دو مشابه یكدیگرند و به یك شكل به نسلهای بعدی منتقل می شوند . هموفیلی نوع A,B در حقیقت تا سال ۱۹۵۲ به منزله دو بیماری متفاوت از هم تشخیص داده نشده بودند ولی امروزه مشخص شده است كه این دو بیماری به معیوب بودن دو ژن متفاوت كه روی كروموزن * قرار داردند مربوط می شوند . ابتلا به هموفیلی بین نژادها , اقوام و طبقات اجتماعی یكسان است.
●علت هموفیلی
هموفیلی یك بیماری ارثی است . تمام اطلاعات لازم برای شكل گیری انسان در اسپرم پدر و تخمك مادر بر روی ۲۳ كروموزوم وجود دارند كه با تشكیل هر سلول جدید ۲۳ جفت كروموزوم نیمی از پدر و نیمی از مادر خواهد بود . تمام اطلاعت بیولوژیكی انسان در قالب مجموعه ای از مواد شیمیایی به نام ژن به صورت رمز نگهداری می شوند . این ژنها روی كروموزوم ها جمع شده اند ۲۳ جفت كروموزوم هر سلول تنها در یك جفت ژن با هم تفاوت دارند كه كروموزوم های جنسی هستند . هر فردی از والدین خود كروموزوم جنسی به نامهای XوY را می گیرد جنس مونث دارای دو كروموزوم X است كه یكی را ازمادر و دیگری را از پدر دریافت می كند . در جنس مذكر یك كروموزوم X از مادر و یك كروموزوم Y از پدر وجود دارد.
هموفیلی بیماریی است كه روی كروموزوم X حمل می شود . بنابراین پسران تنها دارای یك كروموزوم X ویك ژن تولید این فاكتورهای انعقادی هستند ولی دختران دو كروموزوم X و دو ژن تولید این فاكتورهای انعقادی را دارند . پسران دارای ژن معیوب كروموزوم X ژن سالم برای جبران ندارند و فرد هموفیل می شود ولی در دختران اثر یك ژن معیوب هموفیل توسط ژن سالم دیگر جبران می شود و تنها فرد ناقل بیماری است . احتمال به دنیا آوردن كودك هموفیل برای مادری كه حامل ژن هموفیل است ۲۵ درصد است اما پدری كه خود مبتلا به هموفیلی است تمام پسرانش سالم و تمام دخترانش ناقل ژن هموفیلی خواهند بود .
●شدت هموفیلی
هموفیلی از نظر شدت به سه گروه تقسیم می شود :
۱-نوع شدید ۲- نوع متوسط ۳- نوع خفیف
شدت یا جدی بودن بیماری در شخص هموفیل به مقدار فعال فاكتورهای انعقادی موجود در خون او بستگی دارد . حد عادی فاكتور انعقادی ۱۵۰-۵۰ درصد است.
●هموفیلی نوع شدید: در این نوع مقدار فعال فاكتور انعقادی در خون افراد هموفیل كمتر از یك درصد حد عادی است . در این بیماران دوره های خونریزی شیوع بیشتری دارد . خونریزی های مربوط ممكن است در مفاصل و یا عضلات و یا اندامهای دیگر بدن بدون صدمه یا علت مشخصی بروز نماید . ضمنا در این گروه نیز طول زمان خونریزی طی صدمات خونریزی دهنده یا جراحیها طولانی می باشد هموفیلی نوع متوسط:اگر مقدارفعال فاكتور انعقادی بین ۱ تا ۵ درصد حد عادی باشد , هموفیلی را نوع متوسط می نامند . در نوع متوسط عموما خونریزی خود به خود اتفاق نمی افتد . ولی در جراحت های كوچك زمان خونریزی طولانی خواهد بود. اگر خونریزی در عضو مشخصی نظیر یك مفصل تكرار شود ممكن است بعدا آن عضو به خودی خود خونریزی كند . اگر خونریزی مفصلی به طور صحیح درمان نشود امكان معلولیت مفصلی وجود دارد .
●هموفیلی نوع خفیف: در این نوع مقدار فعال فاكتور انعقادی بین ۵ تا ۵۰ درصد است. این بیماران در اعمال جراحی كشیدن دندان و ضربات شدید دچار خونریزی می شوند . خونریزی مفصلی در بیماران نوع خفیف نادر است و بیماری هموفیلی در زندگی روزمره این افراد تاثیری ندارد .
علایم بیماری هموفیلی بیماران هموفیلی دارای مشكلات جسمانی , روانی و حمایتی هستند . بر اساس شدت بیماری علائم متفاوت خواهد بود . تعداد دفعات خونریزی خودبه خود در یك فرد هموفیل نسبت به فرد هموفیل دیگر همینطور در یك فرد و در زمانهای مختلف می تواند تفاوت كند.نوزادان به ندرت علایم خونریزی را بروز می دهند مگر آنكه ختنه شوند . به هر حال هنگامی كه كودك شروع به سینه خیز رفتن می كند لكه های كبود رنگی زیر پوستش نمایان می شود و موقعی كه برای ایستادن و راه رفتن تلاش می كند مرتب زمین می افتد و احتمالا به صورتش ضربه می خورد و روی لبانش بریدگی ایجاد می شود. اگر به سر كودك ضربه ای وارد شود و معالجه نشود می تواند بسیار خطرناك باشد . معمولا مشكل به دنبال راه افتادن كودك شروع می شود و در سنین ۵ تا ۱۵ سالگی كه فرد فعالیت بدنی بیشتری دارد به حداكثر خود می رسد . خونریزی داخل مفصلی و ماهیچه ها درسنین بالاتر رخ می دهد . خونریزیهای مكرر درون مفاصل یا ماهیچه ها كه به طوركامل معالجه نشده اند به تورم مفصلی منجر می شوند كه به دنبال آن ضعف عضلانی اطراف مفصل متورم شده به وجود می آید . مشكلات جسمانی همراه با هموفیلی می تواند تاثیرات روانی و اجتماعی داشته باشد . بروز دوره هایی از خونریزی داخل مفصلی همراه با بی حركت شدن و از كار افتادگی ناراحت كننده و رنج آور است .
مشكلات تحصیلی , اداری و … زیادی برای این بیماران پیش می آید و جراحت , عمل جراحی , كشیدن دندان مشكلات جدی برای فرد هموفیل به وجود می آورد .
مهم ترین مشكل , خونریزی های مكرر در مفاصل و عضلات دست و پاست .
●عوارض
عمده تری و شایع ترین عارضه هموفیلی تخریب مفصلی به دنبال خونریزیهای مكرر داخل مفصلی است . خونریزیها بیشتر داخل مفاصل زانو , آرنج , مچ پا , شانه و ران رخ می دهد و منجربه تورم تغییر شكل و محدودیت حركت آنها می شود . خونریزیهای مغزی , گوارشی و داخل شكمی نیز از عوارض خطرناك و كشنده این بیماری هستند . ویروسهای هپاتیت اغلب از طریق فرآورده های خونی مورد استفاده وارد بدن این افراد می شود . این ویروسها باعث مشكلاتی از عفونت مزمن خفیف گرفته تا صدمه شدید كبدی می شوند . فرآورده های خونی و فاكتور های انعقادی مصرفی بیماران هموفیلی از خون چندین نفر تا چند صد تهیه می شود . به این دلیل امكان آلودگی این فرآورده ها به ویروسهایی كه در خون هر كدام از این افرادمی تواند باشد وجود دارد.
●روش درمان
قسمت عمده خونریزیها در افراد مبتلا به هموفیلی خونریزیهای داخل عضلات و مفاصل می باشد. این خونریزیها معمولا مرگ افرین نیستند ولی درمان به موقع و سریع باعث تسكین درد بازگشت سریع تر فعالیت های روزمره و كاهش خط صدمه مفصل می گردد ( صدمات مفصلی متعاقب خونریزیهای مفاصل احتمال بروز دارد ) . برای درمان خونریزی بیماران هموفیل باید فاكتور انعقادی معیوب یا غائب را در خون بیمار جایگزین كرد هدف از درمان بیماران هموفیلی كسب حداكثر سلامتی و رساندن مشكلات خونریزی به حداقل است . اگر فرد هموفیل خونریزی كرد به هیچ وجه تصور نكنید كه خونریزی می تواند به حال خود رها و خود به خود درمان شود . تنها راه درمان خونریزی تزریق فراورده های خونی است . استراحت كردن برای چند روز و یا چند هفته نه فقط فعالیت عادی و مدرسه و كار را مختل می كند بلكه باعث ضعیف شدن ماهیچه ها می شود و امكان خونریزهای پی در پی را فراهم می كند .
●انتقال هموفیلی به وسیله افرا د خانواده
▪مرد سالم و غیر هموفیل مردی كه هموفیلی نیست نمی تواند بیماری را به پسر خود منتقل كند . مردهای غیر هموفیل به هیچ وجه ناقل هموفیلی AوB نیستند .
▪مرد هموفیل نمی تواند بیماری را به پسر خود منتقل كند و هیچ یك از فرزندان پسر او هموفیل نخواهند بود . اما تمامی دختران این فرد ناقل بیماری هموفیلی خواهند بود .
▪زن ناقل , زنی كه ناقل ژن هموفیلی است می تواند پسر سالم دختر سالم و یا دختر ناقل هموفیلی به دنیا بیاورد .
احتمال به دنیا آوردن پسر هموفیل برای زنان ناقل در هر حاملگی ۲۵ درصد است .
احتمال هموفیل بودن پسران زنان ناقل هموفیلی ۵۰ درصد و احتمال ناقل هموفیلی بودن دختران آنها نیز ۰ درصد است .
داشتن یك پسر هموفیل و دختر ناقل احتمال هموفیل و ناقل شدن بچه های بعدی را كم تر نمی كند .●ناقلین هموفیلی
زنانی كه شرایط زیر در آنها صادق است و قطعا ناقل هموفیلی اند :
۱-دختر مرد هموفیلی ۲- مادر بیش از یك پسر هموفیل ۳- مادر پسر هموفیلی كه در خانواده آنها یك نفر دیگر هموفیل باشد
زنانی با شرایط زیر ممكن است ناقل هموفیلی باشند .
۱-خواهر خود هموفیلی ۲- خاله , دختر خاله , دختر دایی , دختر خواهر و دختر برادر فرد هموفیلی
۳- مادر پسر هموفیلی , ولی هیچ فرد هموفیل دیگر در خانواده آنها نباشد .
تمام زنانی كه شرایط بالا در آنها صادق است می توانند برای مشخص كردن وضعیت خود از لحاظ ناقل بودن از آزمایشهای تشخیص ناقلین بهره مند شوند . اغلب زنانی كه ناقل هموفیلیند هیچگونه علامتی دال بر داشتن ژن معیوب از خود بروز نمی دهند .
●تشخیص ناقلین
برای تشخیص ناقلین میتوان از دو روش تشخیص مولكولی یا DNA استفاده كرد . اگر امكان تست DNA نباشد باید از روشهای موسوم اندازه گیری انعقاد استفاده كرد . گاهی از هر دو روش تست DNA و روش انعقادی برای تهیه اطلاعات دقیق تر استفاده می كنند .
●راههای كنترل هموفیلی
▪شناسایی افراد بیمار
▪شناسایی اختلال ژنی در خود بیمار
▪توصیه به فرزندان دختر مردان مبتلا
▪مشاوره ژنتیك با افراد هموفیلی و افراد خانواده آنها و ارائه راه حلهای مناسب برای جلوگیری از تولد فرزند جدید ,اگاهی دادن در زمینه وراثت در هموفیلی , بخشی از آموزش عمومی بیماری برای والدین و افراد خانواده است.
●كمك های اولیه جهت كودكان مبتلا به هموفیلی
▪ناحیه مورد خونریزی كه ممكن است بینی یا هر جای دیگر باشد بایستی توسط خود كودك تحت فشار نگهداری شود.
▪اگر لازم است كه شما (مربیان یا والدین) جهت كنترل خونریزی به او كمك كنید و اتمال الودگی شما با خون وجود دارد, از دستكش های پلاستیكی یك بار مصرف استفاده نمایید.(۱)
▪چنانچه پوست بدن شما به خون فرد مبتلا به هموفیل الوده گردید بایستی به خوبی توسط اب و صابون شسته شود.(۲)
▪لكه های خون را با صابون های ضدعفونی كننده محلول های سفید كننده تازه یا الكل تمیز نمایید.
▪معمولا خراش ها یا بریدگی های سطحی نیازی به درمان های تخصصی ندارند. كمك های اولیه معمولی را باید انجام داد سپس توسط باند ناحیه به طور محكم بسته شود. با این امور خونریزی مربوطه متوقف خواهد شد . بریدگی های عمیق تر معمولا نیاز به بخیه داشته و بریدگیهای داخل دهان ضمن بخیه نیاز به تزریق داخل وریدی فاكتئر انعقادی دارد.
▪صدمات وارده به سر ممكن است مرگ افرین باشد لذا دز این گونه موارد معاینات و درمان های سریع پزشكی لازم است.
▪صدمات وارده به ناحیه گردن ,حلق و گلو ممكن است خطرناك باشد چون احتمال دارد تورم مربوط باعث مسدود نمودن مجرای تنفس گردد.چنانچه چنین صدماتی به نواحی سرو گردن دانش آموز وارد شده باشد والدین او باید فورا در جریان امر قرار گیرند تا زمانی كه اورژانس یا مركز هموفیلی مربوط در جریان قرار می گیرند روشها وكمكهای اولیه استنادارد و صحیح را در مورد صدمات وارده به سر یا صدمات شدید نواحی دیگر را حتما باید بتوانید انجام دهیم.
●هموفیلی و مدرسه
كودك هموفیلی باید به مدرسه كودكان معمولی و سالم برود نه كودكان معلول . طبیعی است كه ارتباط با بچه های طبیعی برای توسعه زندگی اجتماعی كودك لازم است.
آگاهی اولیاء مدرسه از این كه دانش آموز مبتلا به هموفیلی خونریزی سریع تری نسبت به افراد دیگر ندارند موجب تسلی خاطر آنان می شود . اولیاء مدارس باید بدانند كه مشكل این دانش آموزان طولانی شدن زمان خونریزیشان است و دانش آموز به جز كمبود یك پروتئین انعقادی مشكل دیگری ندارد و با تدابیر پزشكی و درمانی می توان دوره های خونریزی را كنترل و پیشگیری كرد . همچنین باید اطمینان داشته باشند كه دانش آموز مبتلا به هموفیلی می تواند در بسیاری از فعالیتهای فیزیكی با اطمینان خاطر شركت كند و ضمنا می تواند دوران مدرسه را با حداقل غیبت به اتمام برساند.
اولیاءباید بدانند كه هموفیلی یك نوع بیماری ارثی است كه از والدین به فرزندان منتقل می شود و به همین دلیل با بیماریهای دیگر مثل آبله مرغان متفاوت است . هنگامی كه فردی به آبله مرغان مبتلا می شود باید ظرف غذا و لیوان آب خود را جدا كند اما در هموفیلی كسی در اثر همنشینی , بازی و تماس آلوده نمی شود . تا وقتی كه كودك هموفیل به سن مدرسه برسد خانواده اطلاعات خوب و مفیدی در مورد بیماری هموفیلی به دست آورده اند كه می تواند در اختیار معلم و مربی بهداشت مدرسه قرار گیرد و نیز قادرند كه تواناییهای كودك را با معلم و مربی بهداشت مدرسه در میان بگذارند .
مربیان مدرسه می توانند كمكهای اولیه از قبیل گذاشتن یخ در محل خونریزی , ثابت نگه داشتن عضو اسیب دیده و مصرف مسكن های معمولی تا رسیدن خانواده و رساندن دانش آموز به بیمارستان انجام دهند.
●فعالیتهای فیزیكی
به طور ایده ال بهتر است كه فرد مبتلا به هموفیلی فعالیتهای بدنی توصیه شده از طرف والدین یا مركز هموفیلی مربوط را انجام دهند . تعداد بسیاری از دانش آموزان مبتلا به هموفیلی می توانند فعالیتهای طبیعی و عادی را انجام دهند كه در حقیقت این تمرینات بدنی معمولی و متوسط ضروری نیز می باشند چرا كه عضلات قوی از مفاصل محافظت به عمل آورده و باعث كاهش تناوب و شدت دوره های خونریزی می گردد در نتیجه از صدمه به مفصل جلوگیری به عمل
می آورد . بسیاری از پسران مبتلا به هموفیلی در برنامه های آموزشی تمرینات معمول شركت می كنند این برنامه ها ممكن است نسبت به شرایط خاص هر دانش آموز تغییر داده شود . ضمنا افرادی كه دوره های خونریزی شدید و حاد دارند ممكن است كه لازم باشد به طور موقت از تمرینات بدنی معاف گردند . دانش آموزی كه دارای دوره های خونریزی مكرر در زانو می باشد ممكن است نتواند در فعالیتهای دویدن شركت كند ولی قادر خواهد بود توپ را در حلقه بسكتبال شوت كند . همین طور دانش آموزی كه در آرنج خود خونریزی فعالی دارد نباید دست خود را در فعالیتهای درداور حركت دهد.از انجام ورزشهایی كه توام با برخوردهای سخت می باشد و خطر صدمات سر و گردن در آن ها زیاد می باشد , بایستی پرهیز شود. ورزش هایی كه احتمال آسیب در انها كمتر است عبارتند از :
شنا , تمرینات , عادی گرم كردن بدن , تنیس روی میز , راه پیمایی سریع و امثال اینها .
اكثر كودكان مبتلا به هموفیلی , خودشان در سنین ابتدایی زندگی یاد می گیرند كه چه فعالیتهایی برایشان محدودیت داشته و احتمال خطر خونریزی در آن ها زیاد می باشد. ولی به هر حال چنانچه در مورد فعالیت انتخابی كودك مبتلا به هموفیلی تردیدی دارید و یا مشاهده می كنید بعضی دانش آموزان حین فعالیت های ورزشی دارای خونریزیهای طولانی می باشند , با والدین آن ها تماس حاصل نمایید. محدودیت ها وتوصیه های ایمنی باید با همكاری معلمان ورزش , مراقبین بهداشت و دانش آموز , والدین و پرسنل مركز درمان هموفیلی انجام گیرد معلمان باید این افراد را تشویق كنند ولی انان را هیچ گاه به زور وادار به فعالیتی نكنند . چنانچه دانش آموز مبتلا به هموفیلی , بیماری خود را دست آویز قرار داده و از برنامه های آموزشی و ورزشی طفره رود , باید با مركز درمان هموفیلی و والدین تماس حاصل نمایند.
۱-چون افراد مبتلا به هموفیلی ,فاكتور های انعقادی تغلیظ شده كه از منابع عظیم پلاسمای انسانی استخراج می گردد را دریافت می كنند ممكن است در معرض خطر بیماری های ویروسی با منشا خونی مانند عامل هپاتیت باشند البته این مسایل در سالهای گذشته اتفاق افتاده است ولی احتمال چنین آلودگی امروزه بعید است با این حال رعایت اصول بهداشتی ضروری به نظر می رسد.
۲-مربی ممكن است مبتلا به بیماری باشد و در هنگام كمك به فرد هموفیل بیماری منتقل شود به طور كلی این گونه اقدامات جهت جلوگیری از انتقال بیماریها به صورت دو طرفه می باشد.
فرد مراقب – فرد بیمار
فرد بیمار – فرد مراقب

منابع :
وراثت در هموفیلی – كالی میلر – ترجمه : علی اكبر چوپان
خود درمانی – پیتر جونز – مترجم : كانون هموفیلیان ایران
راهنما برای معلمین تهیه شده در كانون هموفیلیان ایران

منبع : پایگاه‌نشاط