کابوسی که نامش تالاسمی بود...!

برای بسیاری از خانواده‌ها تالاسمی تنها یک بیماری نیست بلکه کابوسی است که هر شب به سراغشان می‌آید و آرامش را از خانه‌هایشان فراری می‌دهد. درد و رنج یک بیمار تالاسمی این است که نه تنها خودش تحمل نمی‌کند بلکه این خانواده‌هایش هستند که کوله‌باری از غم و رنج بر شانه‌هایشان سنگینی می‌کند. این مطلب را به بهانه روز جهانی تالاسمی تهیه کرده‌ایم تا باشد که پزشکانمان قدری بیشتر با این بیماری آشنا شوند. با هم می‌خوانیم کابوس آنمی مدیترانه‌ای را...
سندرم‌های تالاسمی یا همان آنمی مدیترانه‌ای در حقیقت گروه ناهمگونی از اختلالات هستند که با کاهش یا فقدان تولید زنجیره‌های گلوبین آلفا یا بتا همراهند. این دسته از بیماری‌ها که ارثی هستند از سال‌ها قبل به دسته‌های تالاسمی ماژور (Erythroblaste anemia یا Cooley anamia)، تالاسمی مینور (Rietti-Greppi-Micheli syndrome)، تقسیم شده‌اند، اما امروزه همان‌طور که می‌دانید تقسیم‌‌بندی تالاسمی قدری تغییر کرده که در ادامه به آن می‌پردازیم. آنچه که در انواع مختلف تالاسمی‌ها مشترک است اختلال در ساخته شدن یک یا بیشتر زنجیره پلی‌پپتیدی در بخش گلوبین هموگلوبین است که منجر به تولید بیشتر زنجیره‌های b یا a یا g می‌شوند. اشکال مختلف تالاسمی را می‌توان برحسب کیفیت ژنتیک یا برحسب تغییرات بیوشیمیائی به شرح زیر تقسیم کنیم:
الف) بتا تالاسمی
۱. تالاسمی A۲
۲. تالاسمی F
۳. تالاسمی A۲.F
ب) تالاسمی آلفا
ج) تالاسمی تتا
د) اشکال شبه تالاسمی
۱. Hb-lepor
۲. هموگلوبین F مقاوم
سندرم‌های تالاسمی شدید با کم‌خونی همولایتیک شدید همراه هستند و در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند، اما اشکال خفیف تالاسمی مینور اغلب یک کم خونی میکروسیتی خفیف ایجاد می‌کنند و فاقد شواهدی از همولیز هستند. لازم است این نکته را بدانید که هیپوکرومی گلبول‌های قرمز نشانه شایع تالاسمی‌هاست ولی همیشه نمی‌توان آن را تشخیص داد. به‌طور مثال در تالاسمی F، تتا و اشکال هتروزیگوت موجود HbF ارثی این ویژگی گلبول‌های قرمز زیاد به‌چشم نمی‌خورد.
● اپیدمی تالاسمی
از نظر جغرافیائی بیماری در کشورهای اطراف مدیترانه پراکنده است که از جمله این کشورها می‌توان به ایتالیا، یونان، ترکیه و اسپانیا به‌عنوان هسته مرکزی اشاره کرد. بعد از این کشورها، هند، تایلند، چین و فیلیپین هستند که از نظر شیوع، در درجات بعدی قرار دارند. علاوه بر همه این کشورها تالاسمی را می‌توان در آمریکای شمالی، سرخپوستان و سیاه‌پوستان این مناطق به وفور مشاهده کرد.
● اساس شناسائی بیماران
بهتر است این نکته را بدانید که امروزه انواع تالاسمی از نظر ژنتیکی و بالینی به روشنی قابل تشخیص هستند و بیماران دارای یک ژن طبیعی به‌علاوه یک ژن تالاسمی معمولاً یک سیر بیماری خفیف را سپری می‌کنند و برعکس آن بیماران دارای دو ژن شبیه یا مساوی تالاسمی اختلال شدیدی در ساختن هموگلوبین دارند و در نتیجه شدت بیماری آنها زیاد است. مخصوصاً در اشکال هتروزیگوت شدت بیماری بر حسب ترکیب ژنتیکی و درجه اختلال در سنتز زنجیره پلی‌پپتید آسیب‌دیده به شدت تغییر می‌کند. به‌طوری‌که از نظر بالینی اشکال خفیف، متوسط یا شدید وجود دارد.
● بتا تالاسمی
بیش از ۱۰۰ جهش ژنی شناسائی شده است که منجر به بتاتالاسمی می‌شوند و در این جهش‌ها میزان عرضه ژنی از مکان گلوبین بتا کاهش یافته یا حذف می‌شوند. از این گروه می‌توان تالاسمی یا کم‌خونی Coodey anemia را نام برد. اگر بخواهیم علائم بالینی این نوع تالاسمی را بیان کنیم می‌توان آنیزوسیتوز شدید، پوئی کیلوسیتوز و بدساختی شدید گلبول‌های قرمز مختلف را نام برد. علاوه بر این پلی کرومازی، ظهور مراحل مقدماتی هسته‌دار گلبول‌های قرمز که از نظر مرفولوژی بسیار تغییر یافته هستند هم شامل این تغییرات می‌شوند. از ویژگی‌های تالاسمی ماژور این است که بخشی از گلبول‌های قرمز به‌عنوان HbF یا HbA۲ وجود دارد. بیمار حتی در سال اول زندگی با رنگ پریدگی و بزرگی طحال مشخص می‌شود. طیف بالینی بتا تالاسمی معرف ناهمگونی ضایعات مولکولی مسبب بیماری‌ است. بتاتالاسمی ماژور بر اثر تالاسمی b هموزیگوت ایجاد می‌شود و کم‌خونی همولیتیک شدیدی ایجاد می‌کند. این بیماری در دوران شیرخوارگی تشخیص داده می‌شود و بیماران از هنگام تولد به انتقال خون نیاز پیدا می‌کنند. از طرفی بیماران دچار بتاتالاسمی اینترمدیا نیز دو آلل بتاتالاسمی دارند اما اغلب یکی از آنها جهش خفیف +b است. این بیماران دچار کم‌خونی همولیتیک مزمن شدید هستند اما به انتقال خون نیاز ندارند. بتاتالاسمی مینور معمولاً ناشی از بتاتالاسمی هتروزیگوت است هر چند ممکن است بر اثر توارث دو جهش تالاسمیک خفیف ایجاد شود. این بیماران اغلب اشتباهاً مبتلا به کم‌خونی فقر آهن تشخیص داده می‌شوند. تشخیص این بیماران با اثبات افزایش جبرانی HbF و HbA۲ داده می‌شود.
● آلفا تالاسمی
تقریباً همواره بر اثر جهش‌هائی ایجاد می‌شود که در آنها یک یا چند مکان زنجیره آلفا بر روی کروموزوم ۱۶ حذف می‌شود. طیف آلفا تالاسمی شامل حذف یک، دو، سه یا ۴ ژن گلوبین آلفا است. عمدتاً خوش‌خیم است. معمولاً بین سومین تا دهمین سال عمر و حداکثر در سال‌های بلوغ این تغییر رخ می‌دهد. اساساً تظاهرات بالینی a تالاسمی خفیف‌تر از بتا تالاسمی است که این امر ۲ دلیل دارد یکی اینکه وجود ۴ ژن زنجیره آلفا امکان آن را فراهم می‌آورد که زنجیره آلفا به میزان کافی تولید شود و دوم اینکه تترامرهای زنجیره بتا حلالیت بیشتری نسبت به زنجیره آلفا دارند و همولیز ایجاد نمی‌کنند.
● درمان
اساساً درمان برای تالاسمی وجود ندارد. برداشتن طحال اثر کمتری دارد. انتقال خون نتیجه موقتی دارد که همراه با کاردیومیوپاتی، فیبروز کبدی و اختلالات غدد درون‌ریز خواهد بود. تنها چیزی که باقی می‌ماند پیوند مغز استخوان است که قبل از ۵ سالگی با نتایج متفاوت موفقیت‌آمیز بوده است. از نظر مشاوره ژنتیک تشخیص پیش از تولد با روش‌های ژنتیک مولکولی در پایان سه ماهه اول بارداری امکان‌پذیر است از این‌رو رویکرد روز جهان و همچنین کشور ما بر این اساس است که پیشگیری بهتر است از درمان.

گردآوری: دکتر کیوان رضوانی
منبع: WWW.WEBMED.COM

منبع : نشریه پزشکی طبیب مردم