از تشخیص بیماری‌ها تا درمان اختلالات جنین

در این رابطه با دکتر اشرف‌السادات جمال، دانشیار گروه زنان و مامائی دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص پری ناتولوژی (طب جنین و مادر) مصاحبه‌ای انجام داده‌ایم که از نظرتان می‌گذرد.
خانم دکتر! لطفاً در ابتدا درباره انواع اختلالات ژنتیکی جنین، علائم ناهنجاری‌های شایع ژنتیک و تکنیک‌های تشخیص اختلالات جنین توضیح دهید.
اختلالات ژنتیکی جنین به دو دسته اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنی (بیماری‌های متابولیک) تقسیم می‌شوند. سندروم‌دان یا تریزومی ۲۱ از اختلالات کروموزمی جنین است که می‌توان با روش‌های غربالگری آن را تشخیص داد. برای تشخیص تریزومی‌ها می‌توان از روش‌های بیوشیمیائی خون و روش‌های بیوفیزیکی با کمک سونوگرافی استفاده کرد. در روش بیوشیمیائی، مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی با آزمایش خون مادر مشخص می‌شوند. در روش بیوفیزیکی از سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا استفاده می‌شود. در ابتدای حاملگی (در سه ماهه اول بارداری) با استفاده از مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی مادر شامل BHCG و PPAP-A و مارکر سونوگرافی که در هفته ۱۲ یا ۱۳ حاملگی با اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین (NT) به‌دست می‌آید، سپس با در نظر گرفتن سن مادر، با استفاده از یک برنامه نرم‌افزای که مخصوص سه ماهه اول است، خطر سندروم‌دان مشخص می‌شود و اگر این ریسک بالا باشد، می‌توان با نمونه‌برداری‌ از پرزهای جفتی برای تعیین کاریوتایپ جنین به تشخیص رسید.
در سه ماهه دوم با انجام سونوگرافی‌های با قدرت تفکیک بالا توسط فرد مجرب می‌توان به تشخیص رسید. مارکرهای سونوگرافی شامل کوتاه بودن استخوان‌های بلند جنین مانند ران، بازو، چین گردنی جنین، روده اکوژن، گشاده شدن متوسط لگنچه کلیه جنین، بزرگ شدن خفیف بطن‌های جانبی مغز، آترزی دودنوم و علائم دیگر است که با رؤیت آنها نیازمند آمینوسنتز برای تأئید تشخیص می‌شویم. البته این علائم همیشه دلیل بر سندروم‌دان نیستند و باید با تست تشخیصی تهاجمی یعنی همان آمینوسنتز به تشخیص نزدیک شد. مارکرهای بیوشیمیائی در سه ماهه دوم شامل uEstriol (استروژن غیرکونژوگه)، Free HCG، Feto-Protein است که به همراه مارکرهای سونوگرافی ریسک سندروم‌دان را تعیین می‌کند. خانم‌های پرخطر برای سندروم‌دان شامل سن ۳۵ سال و بیشتر، سابقه تولد نوزاد با سندروم‌دان، سقط عادتی با ترانس لوکاسیون کروموزمی یا خانم‌های حامله دارای مارکرهای غیرطبیعی بیوشیمیائی یا سونوگرافی هستند که این افراد پرخطر را حتماً باید با تست غربالگری تشخیص داد.
روش‌های درمانی و جراحی اختلالات ژنتیکی به چه نحوی است؟
متأسفانه اختلالات کروموزمی درمان مؤثری ندارند و فقط تشخیص داده می‌شوند. البته اختلالات کروموزمی در کروموزوم ۱۳ و ۱۸ معمولاً زنده متولد نمی‌شوند، اما در سندروم‌دان چون جنین به ترم می‌رسد و زنده متولد می‌شود، لازم است که مراقبت‌ ویژه‌ای برای آینده آنها و اطلاع والدین از این نقص در نظر گرفت.
روش‌های جراحی داخل رحمی مختص ناهنجاری‌های غیرژنتیکی مانند فتق دیافراگم جنین یا مثلاً انسداد مجرای ادار جنین پسر توسط (Valve) دریچه است که در مورد اخیر می‌توان با گذاشتن ابزار مناسب داخل مثانه از تخریب بافت کلیه جلوگیری کرد. یکی از روش‌های درمانی، کوردوسنتز (سوزن زدن به بندناف جنین) است که با گرفتن خون جنین می‌توان کم‌خونی جنین، گروه خون و کاریوتایپ جنین و ایمونوگلوبین‌های بیماری عفونی به تشخیص رسید.
سونوگرافی داپلر و سه‌بعدی در تشخیص بیماری‌های جنین چه کاربردهائی دارند؟
این روزها با استفاده از سونوگرافی سه‌بعدی می‌توان ناهنجاری‌های صورت شامل لب‌شکری، شکاف کام و نقایص انگشتان دست و پا و ناهنجاری‌های قالب جنین را تشخیص داد. همچنین با استفاده از سونوگرافی داپلر که اطلاعاتی در مورد جریان خون جنین می‌دهد می‌توان بعضی از اختلالات رشد جنین را تشخیص داد. بدین ترتیب که توسط داپلر سرعت جریان خون در رگ‌های شریان نافی، شریان رحمی مادر، شریان مغز میانی جنین و وریدهای جنین مقاومت را اندازه‌گیری کرد. مثلاً در مورد جنین‌های IUGR (جنین‌های دارای محدودیت رشد داخل رحمی) می‌توان از داپلر سونوگرافی برای تعیین میزان خطر جنین استفاده کرد تا برای زایمان آن امکانات و تجهیزات در مرکز پیشرفته‌ای مهیا شود.

منبع : ماهنامه مهندسی پزشکی و علوم آزمایشگاهی