جمعه, ۱۴ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 3 May, 2024
مجله ویستا
بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد
● سابقه و هدف:
آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در ۹۵ درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون.های ۷ و ۸ ژن SMN۱ حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش.های ژن SMN۱ و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.
● روش بررسی:
پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت.
● یافته ها:
بیش از ۶۰ درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق ۲۴۳ خانواده از نظر جهش اگزون ۷ ژن SMN۱ مورد بررسی قرار گرفتند که ۱۹۵ خانواده با سابقه SMAI ، ۳۰ خانواده SMAII و ۱۸ خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون ۷ در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که ۹۴ درصد از خانواده هایSMAI ، ۹۵ درصد SMAII و ۱۰۰ درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN۱ بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع ۹۲ نمونه، ۲۱ نمونه (۸/۲۲ درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.
● نتیجه گیری:
فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون ۷ ژن SMN۱ در هر سه نوعSMA ۹۴ درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.
ماندانا حسن زاده
زهرا گلکار
واله هادوی
رکسانا کریمی نژاد
نوید المدنی
فریبا افروزان
ایمان سلحشوری فر
یوسف شفقتی
کیمیا کهریزی
حسین نجم آبادی
زهرا گلکار
واله هادوی
رکسانا کریمی نژاد
نوید المدنی
فریبا افروزان
ایمان سلحشوری فر
یوسف شفقتی
کیمیا کهریزی
حسین نجم آبادی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
انتخابات عراق مجلس شورای اسلامی حسن روحانی دولت سیزدهم حجاب دولت نیکا شاکرمی چین رهبر انقلاب مجلس شهید مطهری
ایران هواشناسی تهران یسنا سیل هلال احمر آتش سوزی روز معلم قوه قضاییه معلم پلیس شهرداری تهران
قیمت خودرو سهام عدالت قیمت طلا بازار خودرو حقوق بازنشستگان طلا قیمت دلار خودرو بانک مرکزی ایران خودرو ارز سایپا
موسیقی عمو پورنگ تلویزیون سریال لیلا بلوکات ساواک عفاف و حجاب سینمای ایران تبلیغات مسعود اسکویی سینما تئاتر
رژیم صهیونیستی اسرائیل فلسطین غزه آمریکا جنگ غزه روسیه ترکیه حماس نوار غزه انگلیس اوکراین
استقلال فوتبال آتیلا حجازی علی خطیر سپاهان باشگاه استقلال تراکتور لیگ برتر جواد نکونام لیگ برتر ایران رئال مادرید لیگ قهرمانان اروپا
هوش مصنوعی ناسا اپل گوگل اینستاگرام عکاسی تلفن همراه کولر
خواب فشار خون کبد چرب