بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

‌● سابقه و هدف:
آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در ۹۵ درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون.های ۷ و ۸ ژن SMN۱ حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش.های ژن SMN۱ و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.
● روش بررسی:
پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت.
● یافته ها:
بیش از ۶۰ درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق ۲۴۳ خانواده از نظر جهش اگزون ۷ ژن SMN۱ مورد بررسی قرار گرفتند که ۱۹۵ خانواده با سابقه SMAI ، ۳۰ خانواده SMAII و ۱۸ خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون ۷ در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که ۹۴ درصد از خانواده هایSMAI ، ۹۵ درصد SMAII و ۱۰۰ درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN۱ بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع ۹۲ نمونه، ۲۱ نمونه (۸/۲۲ درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.
● نتیجه گیری:
فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون ۷ ژن SMN۱ در هر سه نوعSMA ۹۴ درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.

ماندانا حسن زاده
زهرا گلکار
واله هادوی
رکسانا کریمی نژاد
نوید المدنی
فریبا افروزان
ایمان سلحشوری فر
یوسف شفقتی
کیمیا کهریزی
حسین نجم آبادی

منبع : پایگاه اطلاعات علمی