عضو کمیسیون پزشکی بیماری‌های نادر گفت: در زمینه غربالگری‌های ژنتیکی، ما شاهد سوءاستفاده شرکت‌های بیمه‌ای از تصمیمات اشتباه بودیم.

عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران از شناسایی ۴۹۲ گونه بیماری نادر در کشور خبر داد. متخصصان با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام ژنتیکی، نسبت به خلأها...

شفقنا پژوهشگران دانشگاه استنفورد با همکاری گوگل ریسرچ و گوگل دیپ‌مایند، سیستمی مبتنی بر هوش مصنوعی ساخته‌اند که می‌تواند بدون هیچ آموزش پزشکی، عوامل ژنتیکی بیماری‌هایی مانند کم‌شنوایی و بیماری‌های نادر را شناسایی کند. به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، تشخیص علت ژنتیکی بیماری‌ها یکی از چالش‌های بزرگ پزشکی …

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه غربالگری برای شناسایی بیماری‌های نادر اهمیت دارد، گفت: مشاوره ژنتیک نباید به پیش از ازدواج محدود شود؛ بلکه پس از ازدواج، حین بارداری و پس از زایمان نیز ضروری است‌.

حمیدرضا ادراکی با بیان اینکه بیماری‌های ژنتیکی ۸۵ بیماری‌های نادر را تشکیل می‌دهند، توضیح داد: از نظر جغرافیایی یک کشور پهناور است و به همین دلیل، نقشه ژنتیک...

بیماری‌های نادر اگرچه به‌لحاظ آماری شیوع کمی دارند، اما در مجموع جمعیت بزرگی را درگیر کرده‌اند؛ بیماری‌هایی عمدتاً ژنتیکی، مزمن و چندسیستمی که درمان آنها تا پایان عمر ادامه دارد و هزینه‌های سنگینی را به خانواده‌ها و نظام سلامت تحمیل می‌کند.

بیماری‌های نادر اگرچه به‌لحاظ آماری شیوع کمی دارند، اما در مجموع جمعیت بزرگی را درگیر کرده‌اند؛ بیماری‌هایی عمدتاً ژنتیکی، مزمن و چندسیستمی که درمان آنها تا پایان عمر ادامه دارد و هزینه‌های سنگینی را به خانواده‌ها و نظام سلامت تحمیل می‌کند.

ایسنا/ بیماری‌های نادر اگرچه به‌لحاظ آماری شیوع کمی دارند، اما در مجموع جمعیت بزرگی را درگیر کرده‌اند؛ بیماری‌هایی عمدتاً ژنتیکی، مزمن و چندسیستمی که درمان آنها تا پایان عمر ادامه دارد و هزینه‌های سنگینی را به خانواده‌ها و نظام سلامت تحمیل می‌کند. روز جهانی بیماری‌های نادر، فرصتی است برای دیده شدن و

روز جهانی بیماری‌های نادر، فرصتی است برای دیده شدن و درک بیمارانی که سال‌ها در حاشیه نظام سلامت و حتی در سایه ناآگاهی اجتماعی زیسته‌اند؛ بیمارانی که هرچند عنوان «نادر» را با خود دارند، اما در مجموع جمعیتی میلیونی را در کشور تشکیل می‌دهند. دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در کشور درباره …

ایسنا/ بیماری‌های نادر اگرچه به‌لحاظ آماری شیوع کمی دارند، اما در مجموع جمعیت بزرگی را درگیر کرده‌اند؛ بیماری‌هایی عمدتاً ژنتیکی، مزمن و چندسیستمی که درمان آنها تا پایان عمر ادامه دارد و هزینه‌های سنگینی را به خانواده‌ها و نظام سلامت تحمیل می‌کند. به گزارش ایسنا، روز جهانی بیماری‌های نادر، فرصتی است

بیماری‌های نادر اگرچه به‌لحاظ آماری شیوع کمی دارند، اما در مجموع جمعیت بزرگی را درگیر کرده‌اند؛ بیماری‌هایی عمدتاً ژنتیکی، مزمن و چندسیستمی که درمان آنها تا پایان عمر ادامه دارد و هزینه‌های سنگینی را به خانواده‌ها و نظام سلامت تحمیل می‌کند.

ایرنا/ تهران- ایرنا- معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اشاره به ضرورت تقویت برنامه‌های پیشگیرانه، توسعه خدمات تخصصی و حمایت‌های بیمه‌ای و اجتماعی از بیماران نادر، بر هم‌افزایی همه بخش‌های مرتبط در نظام سلامت برای بهبود کیفیت زندگی این بیماران و خانواده‌های آنان تأکید کرد. به گزارش روز

ایسنا/ معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، به مناسبت ۸ اسفند، روز ملی بیماری‌های نادر با اشاره به شیوع پایین اما بار سنگین این بیماری‌ها بر بیماران و نظام سلامت، بر ضرورت برنامه‌ریزی منسجم، توسعه خدمات تخصصی مستمر، گسترش حمایت‌های بیمه‌ای و اجتماعی و تقویت اقدامات پیشگیرانه تأکید کرد و ار

معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، به مناسبت ۸ اسفند، روز ملی بیماری‌های نادر با اشاره به شیوع پایین اما بار سنگین این بیماری‌ها بر بیماران و نظام سلامت، بر ضرورت برنامه‌ریزی منسجم، توسعه خدمات تخصصی مستمر، گسترش حمایت‌های بیمه‌ای و اجتماعی و تقویت اقدامات پیشگیرانه تأکید کرد و ارتقای آگاهی …

معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، به مناسبت ۸ اسفند، روز ملی بیماری‌های نادر، با اشاره به شیوع پایین اما بار سنگین این بیماری‌ها بر بیماران و نظام سلامت، بر ضرورت برنامه‌ریزی منسجم، توسعه خدمات تخصصی مستمر، گسترش حمایت‌های بیمه‌ای و اجتماعی و تقویت اقدامات پیشگیرانه تأکید کرد و ارتقای آگاهی …

این یافته نشان می‌دهد «دی‌اِن‌اِی باستانی» چگونه می‌تواند بیماری‌های نادر را آشکار کند و بینشی درباره‌ی مراقبت اجتماعی در جوامع عصر سنگ ارائه دهد.

این پژوهش اثبات می‌کند که بیماری‌های ژنتیکی نادر پدیده‌ای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشته‌اند.

این پژوهش اثبات می‌کند که بیماری‌های ژنتیکی نادر پدیده‌ای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشته‌اند.

این پژوهش اثبات می‌کند که بیماری‌های ژنتیکی نادر پدیده‌ای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشته‌اند.

این پژوهش اثبات می‌کند که بیماری‌های ژنتیکی نادر پدیده‌ای مدرن نیستند، بلکه در تمام طول تاریخ بشر وجود داشته‌اند.

زومیت/ از درمان‌های ژنتیکی و پیشرفت‌های فضایی تا خلق رنگی که بشر هرگز ندیده است، سال ۲۰۲۵ نیز پر از کشفیات علمی شگفت‌انگیز بود. سال ۲۰۲۵ برای دنیای علم سالی پر از نوسان و شگفتی بود. در این سال، شاهد نوآوری‌های پزشکی تاریخی بودیم؛ از اولین درمان‌های شخصی‌سازی‌شده با کریسپر برای بیماری‌های نادر گرفته

تماشاگران سواحل هوکایدو شاهد پدیده‌ای بی‌نظیر بودند؛ نهنگ قاتل سفید کمیاب در کنار دسته‌اش شنا می‌کرد، در حالی که رنگ چشمگیر آن احتمالاً به دلیل بیماری ژنتیکی نادر است.

شفقنا یک مدل هوش مصنوعی جدید با نام PopEVE محققان هاروارد توسعه یافته است که با هدف تسریع و افزایش دقت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر ساخته شده است. این مدل یک امتیاز برای هر نوع تغییر ژنتیکی در ژنوم بیمار تولید می‌کند که نشان‌دهنده احتمال ایجاد بیماری و شدت آن است. به گزارش سرویس [ ]

ارتباط بین اوتیسم و ​​​​اختلال ژنتیکی نادر برقرار شد

دانشمندان می‌گویند یک بیماری ژنتیکی نادر می‌تواند غذاهای سالم را برای بدن خطرناک کند.

برای بیشتر مردم، خوردن انواع میوه و سبزیجات اساس یک رژیم غذایی سالم است.اما برای افرادی که دچار عدم‌تحمل ارثی فروکتوز هستند، حتی چند لقمه هندوانه‌ی آبدار یا چند تکه گوجه‌فرنگی خشک در سالاد می‌تواند باعث بروز مشکلات جدی برای سلامتی شود.

دانشمندان می‌گویند یک بیماری ژنتیکی نادر می‌تواند غذاهای سالم را برای بدن خطرناک کند.

شفقنا پژوهشگران کشف کرده‌اند که یک «ژن طول عمر» که در افرادی که بیش از ۱۰۰ سال عمر می‌کنند یافت می‌شود، می‌تواند پیری قلب را در بیماری نادر و شدید پروگریا، بیماری ژنتیکی که باعث پیری سریع کودکان می شود، معکوس کند. به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، سندرم پروگریا که با نام علمی سندرم [ ]

رکنا گوناگون: درمان نوین ویرایش ژنی که منحصراً برای یک بیمار طراحی شده بود، جان نوزاد «کی‌جی مالدون» را نجات داد؛ رویدادی تاریخی در عرصه پزشکی شخصی‌سازی‌شده که امید تازه‌ای برای درمان کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی نادر برانگیخته است.

محققان پس از ۵۰ سال تحقیق بر روی نمونه خونی که فاقد یک مولکول سطحی رایج بود، یک سیستم گروه خونی جدید و بسیار نادر به نام MAL را کشف کردند. این کشف که با شناسایی یک جهش ژنتیکی صورت گرفت، به پزشکان کمک می‌کند تا در آینده جان بیماران با شرایط خونی مشابه را نجات دهند.

بیماری ای بی یا پروانه‌ای نوعی بیماری ژنتیکی نادر پوستی است که با جهش ژنی در پروتئین‌های لایه‌های مختلف پوست ایجاد می‌شود. تعداد بیماران پروانه‌ای در تمام جهان چیزی حدود ۵۰۰ هزار نفر است از این رو هنوز یکی از بیماری‌های کمتر شناخته شده در سطح جهان است.

ایسنا/ در مراسمی ویژه که با حضور جمعی از استادان، دانشجویان و مدیران دانشگاه علوم پزشکی ایران برگزار شد، از خدمات علمی، آموزشی و انسانی دکتر مریم رزاقی‌آذر، استاد برجسته غدد و متابولیسم کودکان تقدیر به‌عمل آمد. در مراسمی ویژه از دکتر مریم رزاقی‌آذر استاد نامدار غدد درون‌ریز و متابولیسم کودکان دانشگا

در مراسمی ویژه که با حضور جمعی از استادان، دانشجویان و مدیران دانشگاه علوم پزشکی ایران برگزار شد، از خدمات علمی، آموزشی و انسانی دکتر مریم رزاقی‌آذر، استاد برجسته غدد و متابولیسم کودکان تقدیر به‌عمل آمد.

بیماری کروتزفلد-یاکوب (CJD) یکی از نادرترین اما مرگبارترین بیماری‌های مغزی در جهان است. این بیماری توسط پروتئین‌های غیرطبیعی به نام پریون‌ها ایجاد می‌شود که ساختار مغز را به مرور تخریب کرده و باعث زوال شناختی سریع، مشکلات حرکتی و در نهایت مرگ بیمار می‌شود.