تشخیص اختلالات متابولیکی، چقدر آب می خورد؟

امروزه با 2 تا 3 میلیون تومان و حدود 8 هفته می‌توان به تشخیص اختلالات متابولیکی در جنین و عوامل ناباروری در مادران بالای 35 سال رسید. همچنین این تست‌ها موفقیت IVF را به 70 درصد می‌رساند.
مهرداد نوروزی‌نیا در نشست خبری غربالگری 45 بیماری متابولیکی نوزادان، اظهار داشت: تشخیص بالینی بیماری‌های متابولیکی لزوما باید با بررسی مولکولی همراه باشد زیرا وقتی بیماری متالویکی در خانواده‌ای تشخیص داده باید از تولد نوزادان دیگر در آن خانواده جلوگیری شود.

وی افزود: امروزه روش‌هایی در دست است که بر اساس آن می‌توان مجموعه‌ایی از بیماری‌ها را همزمان به صورت مولکولی بررسی کرد. در گذشته چنین کاری هزینه‌ای بالغ بر چند صد میلیون تومان و چندین سال زمان لازم بود ولی امروزه می‌توان در حدود 6 تا 8 هفته با هزینه‌ای معادل یک تست ژنتیکی که در گذشته انجام می‌شود این کار را انجام داد.
هزینه تمام این تست‌ها در مجموع 2 تا 3 میلیون تومان می‌شود که هنوز تحت پوشش بیمه تامین اجتماعی قرار نگرفته است. همچنین این تست‌ها در صورتی که درست و به موقع انجام شود ریسک ابتلا به اختلالات ژنتیکی را در جنین و مادران بالای 35 سال کاهش می‌دهد.
این متخصص ژنتیک مولکولی، تصریح کرد: در تشخیص قبل از لانه‌ گزینی (بارداری) در حدود 10 تا 15 هفتگی بارداری نمونه‌گیری انجام می‌شود و ژن‌های یکی از هشت سلول جنینی بررسی می‌شود.
وی ادامه داد: قبلا با روش فیش 5 نقطه کروموزمی بررسی می‌شد اما امروزه با استفاده از روش NGS هزار نقطه روز کروموزم‌ها بررسی می‌شود که با ما کمک می‌کند تا موفقیت روش IVF را از 30 درصد به 70 درصد برسانیم. بنابراین این روش در افرادی که دچار سقط‌ های مکرر، آی وی اف‌های مکرر ناموفق، عوامل ناباروری مردانه و سابقه بیماری‌های کروموزومی هستند یا سن مادر بالای 35 سال است می‌تواند کمک کننده باشد. نقش این روش‌ها انتخاب جنین‌های سالم از بین کل جنین‌ها است.
نوروزی‌نیا گفت: اکنون با بهره‌گیری از روش‌های جدید ژنتیک مولکولی می‌توان در مدت 6 تا 8 هفته تمام ژن‌هایی که می‌تواند موجب سرطان‌های ارثی مانند سرطان سینه شود با هزینه پایین به صورت یکجا بررسی کرد. همچنین با توجه به اینکه داروها بر افراد آثار متفاوتی دارند که این به دلیل خصوصیات ژنتیکی بیماری‌ها یا ویژگی‌های افراد است می‌توان با بهره‌گیری از این روش‌ها  تاثیر دارو را در ژنوم بافت سرطانی بررسی کرد بنابراین با یک تست می‌توان تاثیر چندین دارو را در یک فرد مطالعه کرد و تشخیص داد.