با بیماری فنیل کتونوری آشنا شوید

بيماری فنيل کتونوری يک بيماری ارثی است که کم توجهی به آن وعدم تشخيص به موقع می تواند عوارض جبران ناپذيری را روی مغزکودک به جای بگذارد. باتوجه به شيوع بالا، ازدواج های فاميلی و با عنايت به عوارض جدی، بار اقتصادی بالا و قابل پيشگيری بودن آن، آشنايی با اين بيماری ضروری است.
تعریف بیماری فنیل کتونوری
فنیل کتونوری ( PKU ) یک بیماری ارثی است که در اثر نقص يک انزيم در بدن و تجمع اسيد آمينه ای به نام فنيل آلانين به وجود می آيد. ادرار مبتلايان به اين بيماری موادی به نام فنيل کتون دارد که حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است؛ به همين جهت، بيماری را فنيل کتون اوری ناميده اند.
اسيدهای آمينه اجزای اصلی سازنده پروتئين ها (مواد گوشتی ،لبنيات و حبوبات) هستند. اسيدهای آمينه دو نوع اند: نوع ضروری و نوع غيرضروری. انواع ضروری آنهايی هستند که در بدن نمی توانند ساخته شوند و حتما بايد از طريق رژيم غذايی دريافت شوند. فنيل آلانين از جمله اين اسيدهای آمينه ضروری است. در بيماری فنيل کتونوری، بدن در ساخت آنزيمی به نام فنيل آلانين هيدروکسيلاز که مسؤول تبديل فنيل آلانين به تيروزين است نقص دارد، در نتيجه فنيل آلانين در خون و بافت های بدن تجمع پيدا می کند. مقادير بالای فنيل آلانين و متابوليت های آن در خون سمی محسوب شده و در دراز مدت منجر به عقب افتادگی ذهنی، تشنج ومشکلات عصبی می شود.
علت بیماری
برای اين که کودکی به اين بيماری مبتلا شود، والدين بايد هردو ژن معيوب و مسبب بيماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که يکی از والدين حاوی ژن معيوب باشند، کودک فقط ناقل اين ژن بوده و نشانه های بيماری در او ظاهرنمی شود. ژن این بیماری روی کروموزوم 12 قرار دارد ، چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند ( معمولا در ازدواج های فامیلی بیشتر است ) 25 درصد فرزندان شان احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شوند.
نشانه ها
نوزاد مبتلا به فنيل کتونوری در زمان تولد طبيعی است و ممکن است تا ماه های اول هيچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شديد اولين علامت بيماری است.کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران وبرادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. ادرار و تنفس اين کودکان به دليل وجود فرآورده های فنيل آلانين بوی کپک می دهد و ممکن است راش هايی( کهیر پوستی ) در بدن کودک مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک ازبين می رود. درصورتی که بيماردرمان نشود عقب ماندگی ذهنی به تدريج پيشرفت می کند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غير طبيعی در نوار مغز و ناهنجاری های رفتاری مثل بيش فعالی( ناآرامی و پر جنب و جوشی ) و میکروسفالی ( کوچکی سر ) و نیز عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.
تشخیص
با توجه به عدم وجود نشانه هايي در زمان تولد و پيشرفت آهسته بيماری، بهترين روش تشخيص، بررسی آزمايشگاهی سطح فنيل آلانين خون است. آزمايش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه پای نوزاد در 3 تا 5 روزگی گرفته می شود .
درمان
هدف از درمان، کاهش مقدار فنيل آلانين در بدن به منظور پيشگيری از عقب ماندگی ذهنی کودک است. به منظور رسيدن به اين هدف، بيمار بايد رژيم غذايی محدود از لحاظ فنيل آلانين داشته باشد. شيرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک، حاوی فنيل آلانين محدود هستند و توصيه می شود استفاده از شير مادر قطع و به جای آن از اين نوع شير استفاده شود. در صورتی که از شيرهای مصنوعی کاملا خالی ازفنيل آلانين استفاده می شود، شير خوار می تواند به طور متناوب از شير مادرهم استفاده کند.
رژیم غذایی در فنیل کتونوری
بيماران مبتلا به فنيل کتونوری تاپايان عمر بايد از رژيم بسيار محدود از فنيل آلانين تبعيت کنند. اين رژيم حاوی مواد غذايی طبيعی است که فنيل آلانين محدود دارند و ميزان پروتئين اين رژيم نيز محدود است. مواد غذايی آماده نيز در بازار موجودند که فرمولاسيون بدون فنيل آلانين دارند. اين رژيم بايد قبل از هفته چهارم زندگی شروع شود تا از عوارض بيماری جلوگيری کند. ميوه ها، سبزی ها و نان ها نيز حاوی فنيل آلانين هستند اما از آنجايی که مقدار فنيل آلانين آنها کم است مقادير مشخص از آنها می تواند در رژيم غذايی گنجانده شود.
نی‌نی‌بان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «زندگی با کودک‌» و «سلامت زنان» در اختیار شما قرار می‌دهد.