بیماری ژنتیکی نوزادان، راهکار شناسایی

ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نيست. بيمارى‌هاى پي.کي.يو، کم کارى مادرزادى تيروئيد و فاويسم از جمله بيمارى‌هايى است که در نخستين روزهاى تولد به آسانى تشخيص داده مى‌شوند. با تشخيص و درمان به موقع اين بيمارى‌ها مى‌توان از عقب ماندگى ذهنى و آسيب جدى کودک، بسترى شدن در بيمارستان، صرف هزينه زياد و ساير مشکلات احتمالى پيشگيرى کنيد.

 

فنيل کتونورى (پي.کي.يو) نوعى بيمارى ارثى مادرزادى است که اغلب دستگاه عصبى را درگير مى‌کند. وضعيت بدنى نوزاد مبتلا به پي.کي.يو در هنگام تولد عادى يا بدون علامت است و به تدريج در کودک مبتلا به پي.کي.يو علائم اختلال‌هاى عصبى و عقب ماندگى ذهنى مشاهده مى‌شود.ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نيست. هرچه ابتلا به پي.کي.يو ديرتر تشخيص داده شود، عقب ماندگى ذهنى شديدتر خواهد شد. با تشخيص به موقع ابتلا به پي.کي.يو و آغاز مصرف شير و غذاى مخصوص زير نظر متخصص و کارشناس تغذيه، مى‌توان از افزايش عوارض بيمارى پيشگيرى کرد. بهره هوشى کودک مبتلا به پي.کي.يو پس از درمان طبيعى خواهد بود.

 

کم کارى مادرزادى تيروئيد
کم کارى مادرزادى تيروئيد (هيپوتيروئيسم)، بيمارى ارثى و مادرزادى است که مهم‌ترين علت عقب ماندگى ذهنى در نوزادان است. وضعيت بدنى نوزاد مبتلا به کم کارى مادرزادى تيروئيد ممکن است هنگام تولد عادى يا بدون علامت (کودک با ظاهرى سالم) باشد.

بر اساس اعلام مرکز مديريت بيمارى‌هاى غيرواگير وزارت بهداشت، کاهش دماى بدن، عدم تمايل به خوردن شير و بزرگى زبان؛ کبودى دست و پا، خشکى پوست و زردى بيش از سه روز مى‌تواند از علايم کم کارى مادرزادى تيروئيد است. با وجود ظاهر سالم يا نبود علائم بيمارى، همچنان احتمال بيمارى کم کارى مادرزادى تيروئيد وجود دارد.هرچه ابتلا به کم کارى مادرزادى تيروئيد ديرتر تشخيص داده شود، ممکن است علاوه بر عقب ماندگى ذهنى و علائم مذکور، عوارضى مانند کوتاهى قد، لالى و کاهش شنوايى نيز افزوده شود. اما با تشخيص و درمان تخصصى به موقع ابتلا به کم کارى مادرزادى تيروئيد، مى‌توان از افزايش عوارض بيمارى پيشگيرى کرد.علت اصلى بروز اين بيمارى ناشناخته است، اما کمبود يد و ازدواج‌هاى فاميلى از عوامل موثر هستند.

 

 فاويسم

فاويسم نوعى بيمارى ارثى مادرزادى است که به علت کمبود آنزيمى به نام G6PD بروز مى‌کند. ظاهر فرد يا نوزاد مبتلا به فاويسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاويسم با عوامل خطر مانند برخى داروها و مواد غذايى از جمله باقلا يا ابتلا به برخى عفونت‌ها، ‌عوارض ناشى از پارگى سلول‌هاى قرمز خون يعنى زردى و کم خونى مشاهده مى شود.هرچه ابتلا به فاويسم ديرتر تشخيص داده شود، ممکن است بيمار به طور مکرر به بسترى شدن در بيمارستان و تزريق خون نياز داشته باشد. با تشخيص به موقع فاويسم به ويژه در دوران نوزادى و آموزش والدين براى پرهيز از عوامل خطر مى‌توان بروز عوارض را کاهش داد. در مجموع در صورت تماس با عوامل خطر، علائم بيمارى در هر سنى ظاهر مى‌شود.

 

چگونه اين بيمارى‌ها را در نوزادان شناسايى کنيم؟
- با آزمايش ساده غربالگرى خون در نوزاد سه تا پنج روزه مى‌توان بيمارى‌هاى پي.کي.يو، کم کارى مادرزادى تيروئيد و فاويسم را شناسايى کرد.
- سه قطره خون از پاشنه پاى نوزاد سه تا پنج روزه در مراکز مربوط گرفته مى‌شود.

- آزمايش‌هاى مربوط به اين بيمارى‌ها بر روى خون نوزاد انجام مى‌شود و در صورت مثبت شدن هر يک از اين ازمايش‌ها، مشکوک بودن نوزاد از نظر ابتلاى به اين سه بيمارى مطرح مى‌شود. چنانچه ابتلاى نوزاد به هر يک از اين بيمارى‌ها تاييد شود، براى درمان به بيمارستان منتخب ارجاع مى‌شود و زيرنظر متخصص راهنمايى‌ها و خدمات لازم ارائه و يا درمان شروع مى‌شود. مى‌توان با تشخيص و درمان به موقع از عوارض اين بيمارى‌ها پيشگيرى کرد.

 

توصيه‌ها؛
- نوزاد سه تا پنج روزه خود را براى انجام نمونه‌گيرى به نزديک‌ترين مرکز بهداشتى درمانى، پايگاه بهداشتى يا خانه بهداشت ببريد.
- بعد از دادن نمونه،‌ حتما رسيد انجام نمونه‌گيرى را دريافت کنيد؛ چرا که ارائه اين رسيد براى گرفتن گواهى تولد نوزاد الزامى است.
- جواب کتبى آزمايش مثبت و حتى منفى تا 30 روز پس از نمونه‌گيرى بايد آماده شود؛ بنابراين به ياد داشته باشيد؛ جواب کتبى آزمايش نوزاد خود را از مرکز نمونه گيرى دريافت کنيد. اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به يکى از بيمارى‌هاى پي.کي.يو، کم کارى مادرزادى تيروئيد و فاويسم مشکوک است، با دقت به راهنمايى‌هاى کارشناسان بهداشت عمل کنيد.
بيمارى‌هاى پي.کي.يو، کم کارى مادرزادى تيروئيد و فاويسم در نخستين روزهاى تولد به آسانى تشخيص داده مى‌شوند. با تشخيص و درمان به موقع اين بيمارى‌ها، از عقب ماندگى ذهنى و آسيب جدى کودک، بسترى شدن در بيمارستان، صرف هزينه زياد و ساير مشکلات احتمالى پيشگيرى کنيد.