یک کروموزوم بیشتر, ده ها توانایی کمتر

نگاهی به چیستی و چرایی سندروم دان

سندروم دان عارضه‌ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر می‌شود.ازمیان هر هشتصد کودک،یک کودک دچار این عارضه است. این سندروم به نام جان لنگدون دان (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال ۱۸۸۷، علائم این عارضه را تشریح کرد. علت این پدیده نوعی بی‌نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می‌دهد.

این افراد در سلول‌های بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن‌ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می‌دهد. به عنوان مثال رنگ پوست، چشم، موها. مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می‌گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندروم دان دارد در روال شکل‌گیری موارد یاد شده تاثیر می‌نهد و موجب تغییرات بدنی وذهنی می‌شود. افراد با سندروم دان تفاوت‌هایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت‌ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگی‌های ذهنی می‌گردد مهم آن است که بدانیم سندروم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می‌کند.

علائم سندروم دان در هر کودک تفاوت می‌کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. اگرچه سندروم دان قابل پیش گیری نیست، اما می‌توان قبل از تولد کودک آن‌را تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

به‌طور معمول، هر کودک اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندروم دان، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود.

هر چند کسی به‌طور قطع نمی‌داند که چرا این حالت اتفاق می‌افتد و هیچ روشی برای پیش‌گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی می‌شود، شناخته نشده است. تا مدت‌ها تصور میشد بیشتر مبتلایان به «دی.اس» از مادران بالای ۳۵ سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندروم دان از زنانی زیر ۳۵ سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندروم را افزایش می‌دهد اما مهم‌ترین دلیل بروز آن نیست. اما بنا بر اخیر‌ترین پژوهش‌ها محتمل ترین دلیل این عارضه مشخص شده است.بیماری سندروم دان زمانی ظاهر می‌شود که کپی‌های اضافی از کروموزم ۲۱ ایجاد شده باشد. با وجود این، تاکنون دقیقا مشخص نبود که این کپی‌های ناهنجار ژنتیکی تا چه حد می‌توانند در توسعه و ایجاد مشکل در قدرت یادگیری و دیگر علائم بیماری سندروم دان تاثیر بگذارند.

محققان مرکز پزشکی بوستون با تجزیه مایع آمینیوتی جنین‌های متاثر از این سندروم و جنین‌های سالم موفق شدند در جنین‌های بیمار، ۴۱۴ ژن را کشف کنند که بسیاری از این ژن‌ها در کروموزم ۲۱ قرار ندارند.

در حقیقت بسیاری از این ژن‌های شناسایی شده، با فشارهای اکسیداتیو در ارتباط هستند فشارهای اکسیداتیو از متابولیسم واکنش اکسیژن تولید می‌شوند و به سلول‌ها آسیب می‌رسانند. گام بعدی این محققان یافتن دارویی است که بیان این ژن‌ها را تغییر می‌دهد به این ترتیب دانشمندان می‌توانند با توقف فشارهای اکسیداتیو، جنین‌های بیمار را در رحم درمان کنند کودکان مبتلا به سندروم دان دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی می‌تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.

ماهیچه‌های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به «دی. اس» هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی‌تعادل هستند. هرچند این حالت می‌تواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به «دی. اس» اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد - مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- می‌رسند. معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به‌طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند. در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست می‌شود. کودکان نوپا و بزرگ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند. سندروم دان به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های شناختی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به «دی. اس» می‌توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت‌هایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می‌یابند - و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم -.

این کودکان دارای طیف وسیعی از توانایی‌ها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه‌ای موفق خواهند بود. بچه‌های سندروم دان معمولا کوچک‌تر و مراحل رشد فیزیکی و روانی در آنها آهسته تر از همسالان خویش می‌باشد. اکثر بچه‌های سندروم دان به درجاتی از خفیف تا متوسط کم توان ذهنی را دارا می‌باشند. باید به یاد داشت که برخی از این بچه‌ها در تمام زمینه‌ها دچار عقب ماندگی نیستند در برخی از موارد و کارها در حد مرزی یا عادی عملکرد و توانایی دارند. در توانایی‌های روان‌شناختی وهوشی تکامل افراد سندروم دان، تنوع فراوانی به چشم می‌خورد. مثلا رشد وتکامل حرکتی آنها سیر آهسته‌ای دارد وبه جای راه رفتن در ۱۲-۱۴ ماهگی (حدود دامنه اطفال طبیعی)کودکان سندروم دان معمولا ۱۵-۳۶ ماهگی راه میروند رشد زبان و گفتار به‌طور آشکار ومشخص، نیز با تاخیر و کندی صورت می‌گیرد. به یاد داشته باشید این نکته بسیار مهم است که غنی سازی و پرورش مناسب در خانه ومحیط زندگی، مداخلات ابتدایی و زود و آموزش تلفیقی موجب اثرات مثبت و شگفت انگیز در رشد و شکوفایی استعداد آنها می‌گردد. امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی.گفتاردرمانی. بازی درمانی و....) می‌توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندروم دان بسیار موثر بود. از این روباید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.

● روشهای تشخیص زود هنگام سندروم دان

▪ سونوگرافی: متخصصان دپارتمان زنان و زایمان کینگ کالج در انگلستان می‌گویند عدم مشاهده استخوان بینی در سونوگرافی هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندروم دان در مراحل ابتدایی بارداری است. از آنجا که ۷۳ درصد مبتلایان به سندروم دان در این دوره هنوز استخوان بینی تشکیل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافی برای تشخیص زود هنگام ناهنجاری معیار مناسبی محسوب می‌شود.سندروم دان یا تریزومی ۲۱ با شیوع یک در هشتصد تولد زنده در ایالات متحده شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی نژاد انسانی است.

▪ آزمایش گاتری (آمینیو سنتز):این نا هنجاری بااستفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد قابل تشخیص است اما سال هاست که محققان با توجه به عورض آمنیوسنتز از در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادی برای تشخیص زود هنگام آن هستند.سندروم دان در فرزندان مادران با ۳۵ سال به بالا شایع‌تر است. در گزارش این محققان آماده است: استفاده از سونوگرافی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی برای جست‌وجوی استخوان بینی روش مطمئنی است که در صورت بهره‌گیری از آن به صورت غربالگری امکان تشخیص زود هنگام سندروم دان را برای پزشکان فراهم می‌آورد.

پارمیس ایزدپناه