MARINESCO SJOGREN سندرم

در سال ۱۹۳۱ Marinesco و Draganesco و Vasiliv برای اولین مرتبه سندرمی را شرح دادند که با علائم آتاکسی Oligophrenia و کاتاراکت دو طرفه همراه بود

در سال ۱۹۳۱ Marinesco و Draganesco و Vasiliv برای اولین مرتبه سندرمی را شرح دادند که با علائم آتاکسی Oligophrenia و کاتاراکت دو طرفه همراه بود.چهار موردیکه اولین دفعه گزارش شده از رومانی بود و این سندرم تا سال ۱۹۵۰ مورد توجه قرار نگرفت تا اینکه در اینتاریخ Sjogren بعد از تحقیقات وسیع در سوئد ۱۴ مورد از این سندرم را گزارش نمود و از آن ببعد در انگلستان توسط Crazland و Moorhouse و Gillivray وRichard بعنوان سندرم Marinesco- Sjogren گزارش شد در سال ۱۹۶۲ Alter و Talbert و Gonead اولین گزارش در نژاد سیاه را منتشر نمودند وسپس دو مورد در آلمان منتشر شد . اخیرا دو مورد سندرم Marinesco- Cjogren در مرکز طبی کودکان تشخیص داده شد که در ایران برای اولین مرتبه گزارش می شود. این سندرم شامل کاتاراکت دو طرفه ، تاخیر رشد فیزیکی Mental Retardation و همراه سایر علائم که شرح داده خواهد شد می باشد نکته قابل توجه نادر بودن این سندرم میباشد که تا سال ۱۹۶۴ در دنیا ۳۷ مورد گزارش شده است.

معرفی بیمار اول:

م- ش، پسر ۱۵ ساله که در تاریخ ۲۶ /۳ / ۲۵۳۵ بعلت عدم بینائی و تاخیر رشد جسمی Mental Retardation و عدم توانائی در راه رفتن و ایستادن در مرکز طبی کودکان بستری گردید . شروع بیماری از ۶ ماهگی ذکر میشود ولی بنظر میرسد والدین تا ۶ ماهگی متوجه ناراحتی های کودکان نبوده اند. در ۱۰- ۱۱ سالگی قوز شدیدی پیدا می کند و در ۱۴ سالگی کاملا بینائی خود را از دست میدهد.

سابقه شخصی:

مادر در دوران حاملگی سالم بوده و داروئی مصرف نکرده است حاملگی فول ترم و زایمان در منزل انجام شده است. در موقع تولد زردی و سیانور نداشته است و به بیماریهای دوران کودکی مبتلا نشده است.

وضع تکامل:

در دو سالگی نشسته در ۴ سالگی بکمک دیوار ایستاده و در ۱۳ سالگی با کمک دیوار چند قدم راه میرفته است ولی در ۱۴ سالگی با از دست دادن بینائی ، عدم توانائی در راه رفتن و ایستادن پیدا نموده است.تکلم خوب نیست واسم خود را و پدر را بسختی با لکنت بیان میکند.واکسیناسیون فقط آبله انجام شده است ، تغذیه با شیر مادر و سپس غذای خانواده بوده است پدر و مادر با هم فامیل هستند (دختر عمه و پسر دائی) بیمار فرزند چهارم خانواده است . فرزند اول دختر در ۱۶ ماهگی، فرزند دوم پسر در یک سالگی و فرزند سوم پسر در ۵/۱ سالگی فوت نموده اند. فرزند پنجم پسر ۸ ساله است که بهمین بیماری مبتلا است و بعنوان بیمار دوم معرفی خواهد شد و فرزند ششم پسر ۴ ساله سالم و فرزند هفتم دختر ۹ ماهه و سالم است.

معاینه فیزیکی

در معاینه وزن ۳۰ کیلوگرم ، قد ۱۴۰ سانتیمتر، دور سر ۵۱ سانتیمتر تنفس ۲۰ در دقیقه ، نبض ۱۰۰ در دقیقه فشار خون ۷۰/۱۱۰ و درجه حرارت ۳۷ درجه سانتیگراد

سر: رویش موها کم ، کوتاه و کم پشت و مختصری کمرنگ متمایل به قرمز است، میکروسفالی دارد.

چشم ها: پلک ها طبیعی است. هر دو طرف کاتاراکت دارد، کاتاراکت کامل میباشد رفلکس بنور طبیعی است. .نیستاگموس ندارد. شکل۱

گوش : طبیعی است و شنوائی خوب است.

دهان : نکته ای ندارد

گردن: طبیعی است

قفسه صدری : تغییر شکل شدید قفسه صدری بصورت برجستگی دنده ها و استرنوم دارد

سمع قلب و ریتین طبیعی است

شکم : کبد و طحال طبیعی است.

ستون فقرات: Kyphosis در ناحیه آخرین مهره های در ناحیه مهره های پشتی و اولین مهره کمری و Lordosis کمری مشاهده می شود (اندام ها: عضلات دست ها و پاها هیپوتونی دارد، انگشتان دست ها و پاها تغییر شکل یافته انگشت دوم پا بلند تر و انتهای انگشت شست کلفت تر از معمول است و شکل بخصوصی را به انگشتان داده است شکل های ۳و۴ .

اعضاء تناسلی :طبیعی است.

اعصاب : بیمار آتاکسی دارد نمیتواند تعادل خود را حفظ کند ، نمی تواند راه برود، اختلال تکلم دارد و قادر به نشستن و ایستادن نمیباشد، از نظر فیزیکی عقب افتاده است و از نظر ذهنی نیز Mental retardation و Oligophrenia .دارد رفلکس های وتری و رتول جواب نمی دهد

رفلکس آشیل کاهش یافته رفلکس کف پائی طبیعی است.

آزمایش های انجام شده :مانتو منفی است، روتین ادرار طبیعی است، CBC طبیعی قند خون ، فسفر ، الکالن فسفاتاز طبیعی و کلسیم خون مختصری پائین (۶ /۷ میلی گرم درصد ) میباشد.گازهای خون طبیعی ، روتین ادرار و مایع نخاع طبیعی در رادیوگرافی جمجمه سوتورها نسبت به سن بیمار باز میباشد ، ستون فقرات اسکولیوز و چرخش پشتی کمری سبب دفورماسیون سینه شده است.آزمایش اسیدهای آمینه ادرار با روش کروماتوگرافی و اندازه فعالیت آنزیمی خون نشان داد که دفع اسیدهای آمینه از نظر کیفی طبیعی و از نظر کمی دفع آلانین Alanine کمتر از حد طبیعی ، پرولین Proline و هیدروکسی پرولین Hydroxyproline کمی بیش از حد طبیعی است و فعالیت آنزیمی سرولوپلاسمین خون و اندازه آن در حد طبیعی است.

معرفی بیمار دوم برادر بیمار اول :

ع - ش ، پسر ۸ ساله ، به علت عدم بینائی و عدم توانائی در ایستادن و راه رفتن وتاخیر رشد فکری و جسمی در تاریخ ۳۰/۳/۲۵۳۵ در مرکز طبی کودکان بستری گردید . شروع بیماری از ۶ ماهگی ذکر می شود ولی به نظر می رسد والدین تا ۶ ماهگی متوجه بیماری وی نشده اند وشروع از ابتدای تولد بوده است .

سابقه شخصی :

مادر در دوران حاملگی سالم بوده و داروئی مصرف نکرده است ، حاملگی فول ترم بوده و زایمان در منزل انجام شده است در موقع تولد زردی و سیانوز نداشته است و به بیماریهای دوران کودکی هیچ کدام مبتلا نشده است .

وضع تکامل :

در ۵/۲ سالگی نشسته و در ۷ سالگی به کمک دیوار ایستاده ، مدفوع نگه نمی دارد ، ادرار نگه نمی دارد ، پدر و مادر را به سختی می شناسد . به سختی ۲-۳ کلمه بیان می کند که مفهوم ندارد خودش نمی تواند غذا بخورد . روی زمین چهار دست و پا می خزد .

---